Krt2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Krt2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02828

品系全称

C57BL/6JCya-Krt2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-16681-Krt2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Krt2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02828) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
keratin 2
基因别称
Krt2-17,Krt2-2,Krt2e
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010668.2 | Ensembl: ENSMUST00000023712
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~9
敲除长度
~6987 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:96699ENU-induced mutant mice exhibit scaly skin and increased pigmentation in the tail, ears and feet. Mice homozygous for a knock-out allele show scaly skin, acanthosis, hyperkeratosis, increased water loss, ear skin inflammation, and aberrant aggregation of keratin 10 in suprabasal epidermal keratinocytes.
KRT2,即角蛋白2,是一种编码角蛋白的基因,角蛋白是构成皮肤、毛发、指甲等上皮组织的蛋白质。角蛋白分为I型和II型,它们在细胞中形成中间纤维,为细胞提供机械支持。KRT2属于II型角蛋白家族,其编码的蛋白质与I型角蛋白共同形成中间纤维,对维持上皮组织的结构完整性和功能至关重要。

KRT2基因的表达具有组织特异性,不同类型的上皮组织表达不同的角蛋白。例如,KRT2在棕色皮肤中的表达量高于白色皮肤,这可能与毛发颜色的形成有关。此外,KRT2在羊的黑色素细胞中也得到了表达,并且在黑色素细胞中过表达KRT2可以显著增加黑色素生成相关基因的表达,从而促进黑色素的生成。这些结果表明,KRT2在毛发颜色形成中发挥着重要作用[1]。

KRT2基因的5'非翻译区(5'UTR)在羊中存在大量的遗传变异。通过聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析,研究人员发现了9种独特的PCR-SSCP模式,这些模式在个体羊中表现为纯合子或杂合子。对这些模式进行测序后,发现了多个单核苷酸插入、替换和删除,这些变异可能影响KRT2基因的表达,进而影响羊毛的特性[2]。

在羊的角中,KRT2基因的表达也与角类型有关。通过转录组测序数据和全基因组测序数据,研究人员分析了KRT2基因的组织特异性表达和功能,并发现了4个功能单核苷酸多态性(SNP)位点。这些研究结果揭示了KRT2基因在羊角形成中的可能作用机制,并为进一步研究KRT2基因的进化提供了理论依据[3]。

KRT2基因的突变也与人类皮肤病有关。Keratinopathic ichthyosis(KI)是一组由KRT1、KRT2或KRT10基因突变引起的角化障碍。KRT2基因突变导致的皮肤疾病包括表皮松解性鱼鳞病和表皮松解性痣等。这些疾病表现为皮肤角质化过度、皮肤干燥、红斑等症状。研究发现,KRT2基因突变导致的皮肤疾病具有复杂的表型特征,其类型和位置与不同的临床表现相关[4][5]。

此外,KRT2基因的表达模式也与其他疾病有关。例如,KRT2基因在唇部上皮组织中表达,并且与唇部上皮的角化模式有关。研究人员开发了一种唇部上皮重建模型,用于研究唇部上皮的角化过程和唇部产品的安全性[6]。

综上所述,KRT2基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括毛发颜色形成、羊毛特性、皮肤疾病和唇部上皮角化等。KRT2基因的突变可能导致多种皮肤病,其表达模式也与其他疾病有关。研究KRT2基因的生物学功能和突变机制,有助于深入理解角蛋白基因在疾病发生和发展中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Cui, Yucong, Song, Yajun, Geng, Qingling, Dong, Changsheng, Geng, Jianjun. 2016. The expression of KRT2 and its effect on melanogenesis in alpaca skins. In Acta histochemica, 118, 505-12. doi:10.1016/j.acthis.2016.05.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27265811/
2. McKenzie, Grant W, Arora, Reena, Hickford, Jon G H. 2011. Genetic variation in the 5'UTR of the KRT2.13 gene of sheep. In Animal science journal = Nihon chikusan Gakkaiho, 83, 194-8. doi:10.1111/j.1740-0929.2011.00933.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22435621/
3. Yang, Hao, Chu, Mingxing, Zhang, Xiaoxu, Pan, Zhangyuan, He, Jianning. 2025. Tissue-specific expression, functional analysis, and polymorphism of the KRT2 gene in sheep horn. In Genomics, 117, 110990. doi:10.1016/j.ygeno.2025.110990. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39761764/
4. Diociaiuti, Andrea, Castiglia, Daniele, Corbeddu, Marialuisa, Zambruno, Giovanna, El Hachem, May. 2020. First Case of KRT2 Epidermolytic Nevus and Novel Clinical and Genetic Findings in 26 Italian Patients with Keratinopathic Ichthyoses. In International journal of molecular sciences, 21, . doi:10.3390/ijms21207707. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33081034/
5. Hotz, Alrun, Oji, Vinzenz, Bourrat, Emmanuelle, Schlipf, Nina, Fischer, Judith. . Expanding the Clinical and Genetic Spectrum of KRT1, KRT2 and KRT10 Mutations in Keratinopathic Ichthyosis. In Acta dermato-venereologica, 96, 473-8. doi:10.2340/00015555-2299. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26581228/
6. Kobayashi, Eri, Ling, Yiwei, Kobayashi, Ryota, Naru, Eiji, Izumi, Kenji. 2023. Development of a lip vermilion epithelium reconstruction model using keratinocytes from skin and oral mucosa. In Histochemistry and cell biology, 160, 349-359. doi:10.1007/s00418-023-02206-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37302086/