Krt31-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Krt31-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02816

品系全称

C57BL/6JCya-Krt31em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-16660-Krt31-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Krt31-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02816) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
keratin 31
基因别称
Ha1,Kha1,Krt1-1,MKHA-1
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010659 | Ensembl: ENSMUST00000007318
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~7
敲除长度
~3.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Krt31,也称为Keratin 31,是一种重要的细胞骨架蛋白,属于中间丝蛋白(intermediate filament protein)家族。中间丝蛋白是细胞骨架的三个主要组成部分之一,主要负责维持细胞的形状和机械强度,以及细胞内部结构的组织。Krt31主要在皮肤、毛发和指甲中表达,对维持这些组织的正常结构和功能至关重要。

Krt31的异常表达和突变与多种疾病相关。例如,一项研究发现,在九名患有显性遗传性头发疾病单发性毛发(monilethrix)的患者中,通过外显子测序和Sanger测序发现了一个KRT31基因的无义突变,该突变导致Krt31蛋白的C末端结构域缺失,从而影响了其正常功能。这种突变导致了Krt31蛋白的亚细胞定位改变,并形成了细胞质内的囊泡样结构,最终导致了单发性毛发这一遗传性头发疾病[1]。此外,Krt31的表达模式在羊毛毛囊中也得到了研究。研究发现,Krt31在羊毛毛囊的不同发育阶段中表达,其表达区域逐渐从生发基质向毛囊的下部移动,并在毛囊退化期逐渐停止表达。Krt31的表达与毛囊和纤维形态的形成密切相关,其表达模式的改变可能导致毛囊和纤维形态的异常[2]。

Krt31在维生素D受体(VDR)调控的角质形成细胞增殖和分化中也发挥了重要作用。研究发现,VDR通过与β-catenin相互作用,抑制了β-catenin的增殖作用,同时促进了β-catenin在毛囊分化中的作用。KRT31是VDR和β-catenin共同调控的基因之一,其表达受到VDR的诱导,参与毛囊的分化过程[3]。

除了在头发和皮肤中的作用外,Krt31还与其他疾病相关。例如,在一项关于银屑病患者对抗TNF-α治疗反应的全基因组关联分析研究中,发现KRT31基因的rs4796752位点与抗TNF-α治疗的反应显著相关[4]。此外,Krt31在脑组织中的表达也受到了吸入性麻醉剂卤烷的影响。研究发现,在反复暴露于卤烷的大鼠脑组织中,KRT31基因的表达显著下调,这可能是卤烷引起脑组织损伤的机制之一[5]。

综上所述,Krt31是一种重要的中间丝蛋白,参与维持皮肤、毛发和指甲的正常结构和功能。Krt31的异常表达和突变与多种疾病相关,包括单发性毛发、羊毛毛囊的形态形成以及银屑病等。此外,Krt31还与其他生物学过程相关,如维生素D受体调控的角质形成细胞增殖和分化。因此,Krt31的研究有助于深入理解中间丝蛋白的生物学功能和疾病发生机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Xiong, Xing, Cesarato, Nicole, Gossmann, Yasmina, Basmanav, F Buket, Betz, Regina C. . A nonsense variant in KRT31 is associated with autosomal dominant monilethrix. In The British journal of dermatology, 191, 979-987. doi:10.1093/bjd/ljae298. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39026424/
2. Yu, Zhidong, Gordon, Steven W, Nixon, Allan J, Maqbool, Nauman J, Pearson, Allan J. 2008. Expression patterns of keratin intermediate filament and keratin associated protein genes in wool follicles. In Differentiation; research in biological diversity, 77, 307-16. doi:10.1016/j.diff.2008.10.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19272529/
3. Hu, Lizhi, Bikle, Daniel D, Oda, Yuko. 2013. Reciprocal role of vitamin D receptor on β-catenin regulated keratinocyte proliferation and differentiation. In The Journal of steroid biochemistry and molecular biology, 144 Pt A, 237-41. doi:10.1016/j.jsbmb.2013.11.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24239508/
4. Ren, Yunqing, Wang, Ling, Dai, Huatuo, Liu, Lunfei, Zheng, Min. 2022. Genome-wide association analysis of anti-TNF-α treatment response in Chinese patients with psoriasis. In Frontiers in pharmacology, 13, 968935. doi:10.3389/fphar.2022.968935. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36059983/
5. Wang, Jiansheng, Yang, Xiaojun, Xiao, Huan, Kong, Jianqiang, Bing, Miao. 2015. Determination of the mechanism of action of repetitive halothane exposure on rat brain tissues using a combined method of microarray gene expression profiling and bioinformatics analysis. In Molecular medicine reports, 12, 8071-6. doi:10.3892/mmr.2015.4462. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26497548/