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Sspn-KO 基因敲除小鼠

Sspn-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Sspn-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02813

品系全称

C57BL/6JCya-Sspnem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-16651-Sspn-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Sspn-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02813) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
sarcospan
基因别称
Gm32675，Krag
染色体号
Chr 6 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_010656.3 | Ensembl: ENSMUST00000032383
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~5898 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1353511Mice homozygous for a targeted null mutation exhibit no discernable phenotype; mice are viable and fertile with normal muscle histology and physiology.
更多信息
Sspn，也称为Sarcospan，是一种重要的细胞膜蛋白，属于 dystrophin-glycoprotein complex (DGC) 和 utrophin-glycoprotein complex (UGC) 的核心成分。Sspn 在肌肉细胞中起着关键的作用，通过与 dystrophin 和 utrophin 等蛋白相互作用，为肌肉细胞膜提供结构稳定性，并参与调节肌肉细胞与细胞外基质之间的相互作用。Sspn 缺失会导致肌肉细胞膜稳定性下降，从而引发肌肉疾病，如 Duchenne muscular dystrophy (DMD)。

基因 Sspn 的变异已被发现与多种疾病相关。例如，Sspn 基因的变异已被报道与心房颤动 (atrial fibrillation) 相关，心房颤动是最常见的心律失常之一。一项全基因组关联研究 (genome-wide association study) 发现，许多与心房颤动相关的风险变异位于与 SSPN 基因相邻的基因区域，提示 SSPN 基因可能参与心房颤动的发病机制 [1]。此外，Sspn 基因的 DNA 甲基化状态也与脂肪分布和葡萄糖代谢相关。研究发现，SSPN 基因的 DNA 甲基化影响与脂肪分布和葡萄糖代谢相关的临床指标，而 SSPN mRNA 水平对这些指标的影响则与 DNA 甲基化方向相反 [2]。

Sspn 在心脏疾病中也发挥着重要作用。研究发现，Sspn 过表达可以减轻 Duchenne muscular dystrophy (DMD) 相关的心肌病症状。Sspn 与 dystrophin 和 utrophin 相互作用，可以增强 dystrophin 缺陷的心肌细胞膜稳定性，减少纤维化反应，并改善收缩功能 [3,6]。此外，Sspn 缺失会导致心肌细胞对急性缺血再灌注 (ischemia-reperfusion, IR) 损伤的敏感性增加，表现为梗死面积增大和心律失常易感性增加 [4]。这些结果表明，Sspn 在心脏疾病的发生和发展中起着重要的作用，可能成为治疗相关疾病的新靶点。

此外，Sspn 在其他疾病中也发挥着重要作用。研究发现，Sspn 缺失可以增加氧化应激和心律失常易感性，从而加剧心肌细胞对急性缺血再灌注损伤的敏感性 [4]。此外，Sspn 缺失还可以影响葡萄糖代谢和脂肪分布，从而导致肥胖和葡萄糖不耐症等代谢疾病的发生 [5]。这些结果表明，Sspn 在多种疾病中发挥着重要作用，其机制可能与细胞膜稳定性、氧化应激、葡萄糖代谢和脂肪分布等相关。

综上所述，Sspn 是一种重要的细胞膜蛋白，在肌肉细胞和心脏细胞中发挥着关键的作用。Sspn 的变异和表达改变与多种疾病相关，包括心房颤动、心肌病、代谢疾病等。Sspn 的研究有助于深入理解相关疾病的发病机制，并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Nielsen, Jonas B, Thorolfsdottir, Rosa B, Fritsche, Lars G, Hveem, Kristian, Willer, Cristen J. 2018. Biobank-driven genomic discovery yields new insight into atrial fibrillation biology. In Nature genetics, 50, 1234-1239. doi:10.1038/s41588-018-0171-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30061737/
2. Keller, Maria, Klös, Matthias, Rohde, Kerstin, Kovacs, Peter, Böttcher, Yvonne. 2018. DNA methylation of SSPN is linked to adipose tissue distribution and glucose metabolism. In FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology, , fj201800528R. doi:10.1096/fj.201800528R. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29932866/
3. Parvatiyar, Michelle S, Brownstein, Alexandra J, Kanashiro-Takeuchi, Rosemeire M, Renato Pinto, Jose, Crosbie, Rachelle H. 2019. Stabilization of the cardiac sarcolemma by sarcospan rescues DMD-associated cardiomyopathy. In JCI insight, 5, . doi:10.1172/jci.insight.123855. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31039133/
4. Hwang, Hyun Seok, Kahmini, Aida Rahimi, Prascak, Julia, Mumbi, Florence, Parvatiyar, Michelle S. 2023. Sarcospan Deficiency Increases Oxidative Stress and Arrhythmias in Hearts after Acute Ischemia-Reperfusion Injury. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms241411868. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37511627/
5. Rahimi Kahmini, Aida, Valera, Isela C, Crawford, Rhiannon Q, Matthews, Aaron R, Parvatiyar, Michelle S. 2024. Aging reveals a sex-dependent susceptibility of sarcospan-deficient mice to cardiometabolic disease. In American journal of physiology. Heart and circulatory physiology, 327, H1067-H1085. doi:10.1152/ajpheart.00702.2023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39120469/
6. Parvatiyar, Michelle S, Marshall, Jamie L, Nguyen, Reginald T, Roos, Kenneth P, Crosbie-Watson, Rachelle H. 2015. Sarcospan Regulates Cardiac Isoproterenol Response and Prevents Duchenne Muscular Dystrophy-Associated Cardiomyopathy. In Journal of the American Heart Association, 4, . doi:10.1161/JAHA.115.002481. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26702077/

资料下载

S-KO-02813_6J_16651_Sspn_Exon 2~3_A_strategy.pdf
S-KO-02813_6J_16651_Sspn_Exon 2~3_A_strategy.pdf
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