Kng1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Kng1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02808

品系全称

C57BL/6JCya-Kng1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-16644-Kng1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Kng1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02808) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
kininogen 1
基因别称
Kng
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001102411 | Ensembl: ENSMUST00000023589
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1097705Mice homozygous for a targeted null mutation are viable and grossly unaffected with normal tail vein bleeding times, despite loss of detectable plasma kininogen. However, homozygotes show a significantly longer time to carotid artery occlusion after RoseBengal and laser-induced arterial injury.
Kng1基因,也称为激肽原1,编码的是一种血浆蛋白激肽原,它是一种重要的急性期反应蛋白,参与炎症反应和血液凝固过程。激肽原1在体内主要存在于肝脏中,并且其表达受到多种因素的调控,如细胞因子和激素等。激肽原1在体内可以转化为激肽,激肽是一种血管活性物质,可以增加血管通透性,促进炎症反应和疼痛的发生。此外,激肽原1还可以与凝血因子相互作用,参与血液凝固过程。

在遗传性血管性水肿(HAE)中,激肽原1基因的突变是导致HAE-nl-C1-INH(HAE with normal C1 esterase inhibitor)的主要原因之一。HAE是一种罕见的遗传性疾病,表现为反复发作的皮肤和黏膜水肿,严重时可能危及生命。HAE-nl-C1-INH是一种特殊的HAE类型,患者的C1酯酶抑制因子(C1-INH)活性正常,但其体内激肽原1基因存在突变,导致激肽原1的异常表达和功能,从而引发HAE的发作[3]。

除了在HAE中发挥作用,激肽原1基因在其他疾病中也具有重要作用。例如,在HBV感染中,激肽原1基因的SNP rs76438938被发现可以调节干扰素α和λ1的治疗效果,通过促进MAVS的溶酶体降解,从而抑制I型干扰素的产生,促进HBV的复制[1]。此外,激肽原1基因还与循环中的凝血因子VIII和血管性血友病因子(VWF)水平相关,其突变可能导致血栓性疾病的发生[2]。

综上所述,激肽原1基因在炎症反应、血液凝固和疾病发生中发挥着重要作用。激肽原1基因的突变可能导致遗传性血管性水肿、HBV感染和血栓性疾病的发生。因此,对激肽原1基因的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhang, Bin, Han, Haijun, Zhao, Xinyi, Yang, Zhongli, Li, Ming D. 2023. An HBV susceptibility variant of KNG1 modulates the therapeutic effects of interferons α and λ1 in HBV infection by promoting MAVS lysosomal degradation. In EBioMedicine, 94, 104694. doi:10.1016/j.ebiom.2023.104694. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37442062/
2. de Vries, Paul S, Reventun, Paula, Brown, Michael R, Smith, Nicholas L, Morrison, Alanna C. . A genetic association study of circulating coagulation factor VIII and von Willebrand factor levels. In Blood, 143, 1845-1855. doi:10.1182/blood.2023021452. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38320121/
3. Bork, Konrad, Wulff, Karin, Witzke, Günther, Hardt, Jochen, Meinke, Peter. 2023. Gene Mutations Linked to Hereditary Angioedema in Solitary Angioedema Patients With Normal C1 Inhibitor. In The journal of allergy and clinical immunology. In practice, 11, 2441-2449. doi:10.1016/j.jaip.2023.01.051. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36787826/