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Kif5c-KO 基因敲除小鼠

Kif5c-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Kif5c-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02789

品系全称

C57BL/6JCya-Kif5cem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-16574-Kif5c-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Kif5c-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02789) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
kinesin family member 5C
基因别称
KINN，Khc，NKHC，NKHC2
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_008449 | Ensembl: ENSMUST00000028102
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~11.8 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1098269Mice homezygous for disruptions in this gene are viable, fertile, and of normal size. The brain is normal but slightly reduced in size with decreased numbers of motor neurons an somewhat more sensory nerves than normal.
更多信息
Kif5c基因编码一种分子马达蛋白，属于动力蛋白超家族。Kif5c蛋白在细胞内运输中发挥重要作用，负责将各种细胞器和其他物质沿着微管运输。Kif5c蛋白在神经元中高度表达，特别是在运动神经元中，表明其在神经系统中发挥重要作用。Kif5c蛋白的异常表达或功能丧失与多种神经系统疾病相关，包括皮质发育不良（MCD）、癫痫和发育迟缓等。

根据文献报道，Kif5c基因突变与多种神经系统疾病相关。例如，一项研究发现，在MCD患者中发现了Kif5c基因的杂合缺失突变，导致患者出现婴儿期起病癫痫和运动障碍[1]。另一项研究发现，Kif5c基因敲除小鼠表现出皮质神经元迁移异常、树突分支和树突棘形态异常[2]。这些研究结果提示，Kif5c基因在皮质发育和神经元功能中发挥重要作用。

此外，Kif5c基因还与脑畸形相关。例如，一项研究发现，Kif5c基因突变导致患者出现严重的发育迟缓和癫痫，并伴有皮质发育不良[3]。另一项研究发现，Kif5c基因突变导致患者出现婴儿期起病癫痫和运动障碍，并伴有脑萎缩和智力障碍[1]。这些研究结果提示，Kif5c基因突变与脑畸形的发生和发展密切相关。

此外，Kif5c基因还与结直肠癌相关。一项研究发现，Kif5c基因的表达在结直肠癌细胞和组织中下调，而长链非编码RNA ZNF667-AS1的表达上调，miR-523-3p的表达上调。ZNF667-AS1可以与miR-523-3p结合，抑制miR-523-3p的表达，从而增加Kif5c的表达。这些结果表明，ZNF667-AS1可以通过调控miR-523-3p/KIF5C轴来抑制结直肠癌的进展[4]。

综上所述，Kif5c基因编码一种分子马达蛋白，在细胞内运输和神经元功能中发挥重要作用。Kif5c基因突变与多种神经系统疾病相关，包括皮质发育不良、癫痫和发育迟缓等。此外，Kif5c基因还与脑畸形和结直肠癌相关。这些研究结果提示，Kif5c基因在神经系统和癌症发生发展中发挥重要作用，为相关疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献：
1. Banerjee, Santasree, Zhao, Qiang, Wang, Bo, Chen, Guangfu, Li, Chen. 2024. A novel in-frame deletion in KIF5C gene causes infantile onset epilepsy and psychomotor retardation. In MedComm, 5, e469. doi:10.1002/mco2.469. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38525108/
2. Li, Wanxing, Cheng, Tianling, Dong, Xinran, Qiu, Zilong, Zhou, Wenhao. 2021. KIF5C deficiency causes abnormal cortical neuronal migration, dendritic branching, and spine morphology in mice. In Pediatric research, 92, 995-1002. doi:10.1038/s41390-021-01922-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34966180/
3. Duquesne, Sophie, Nassogne, Marie-Cécile, Clapuyt, Philippe, Stouffs, Katrien, Sznajer, Yves. 2020. Phenotype description in KIF5C gene hot-spot mutations responsible for malformations of cortical development (MCD). In European journal of medical genetics, 63, 103991. doi:10.1016/j.ejmg.2020.103991. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32562872/
4. Tong, Duan, Fan, Lili. 2023. LncRNA ZNF667-AS1 Targets miR-523-3p/KIF5C Axis to Hinder Colon Cancer Progression. In Molecular biotechnology, 66, 1464-1476. doi:10.1007/s12033-023-00772-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37322260/

资料下载

S-KO-02789_6J_16574_Kif5c_Exon 3~4_strategy.pdf
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