Kif13a-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Kif13a-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02781

品系全称

C57BL/6JCya-Kif13aem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-16553-Kif13a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Kif13a-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02781) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
kinesin family member 13A
基因别称
4930505I07Rik,mKIAA4109
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010617 | Ensembl: ENSMUST00000056978
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~9
敲除长度
~8.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1098264Mice homozygous for a knock-out allele exhibit increased anxiety.
Kif13a,也称为Kinesin Family Member 13A,是一种属于unc-104/KIF1A kinesin亚家族的微管依赖性马达蛋白。Kif13a在细胞内运输中发挥重要作用,参与多种生物学过程,包括细胞膜突起和迁移、黑色素体形成、内吞作用和病毒蛋白的细胞内转运等。

Kif13a与多种疾病的发生发展相关,包括精神分裂症、Hypomelanosis of Ito(HMI)和神经母细胞瘤等。研究发现,Kif13a在精神分裂症患者中表达异常,可能与该疾病的发生有关[1]。在HMI患者中,Kif13a基因发生突变,导致黑色素体形成障碍,引起皮肤色素减退[2]。此外,Kif13a在神经母细胞瘤中表达上调,与不良预后相关[3]。

Kif13a通过多种机制参与细胞内运输。例如,Kif13a与AP-1复合物直接相互作用,将甘露糖-6-磷酸受体从高尔基体转运到细胞膜[5]。此外,Kif13a还与Rab10蛋白相互作用,调节管状内体的形成[3]。此外,Kif13a还参与了Lassa病毒矩阵蛋白Z的细胞内转运[7]。

除了在细胞内运输中的作用,Kif13a还参与了染色质调控和RNA修饰。研究发现,Kif13a可以与H3K27me3结合,招募KDM6B诱导H3K27me3的去甲基化,从而影响基因表达和干细胞的多能性维持[4]。此外,Kif13a还可以通过下调lncRNA XIST的表达抑制结直肠癌的增殖和转移[6]。

Kif13a的研究为理解细胞内运输、染色质调控和RNA修饰的生物学功能和疾病发生机制提供了新的思路和策略。未来,深入研究Kif13a的生物学功能和调控机制,有望为相关疾病的治疗和预防提供新的靶点和策略。

参考文献:
1. Jamain, S, Quach, H, Fellous, M, Bourgeron, T. . Identification of the human KIF13A gene homologous to Drosophila kinesin-73 and candidate for schizophrenia. In Genomics, 74, 36-44. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11374900/
2. Lam, Ching-Wan, Chan, Candace Yim, Wong, Ka-Chung, Chang, Sharon Tzu-Lun. 2021. Postzygotic inactivating mutation of KIF13A located at chromosome 6p22.3 in a patient with a novel mosaic neuroectodermal syndrome. In Journal of human genetics, 66, 825-829. doi:10.1038/s10038-020-00883-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33526817/
3. Etoh, Kan, Fukuda, Mitsunori. 2019. Rab10 regulates tubular endosome formation through KIF13A and KIF13B motors. In Journal of cell science, 132, . doi:10.1242/jcs.226977. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30700496/
4. Wang, Hui, Chang, Timothy S, Dombroski, Beth A, Geschwind, Daniel H, Lee, Wan-Ping. 2024. Whole-genome sequencing analysis reveals new susceptibility loci and structural variants associated with progressive supranuclear palsy. In Molecular neurodegeneration, 19, 61. doi:10.1186/s13024-024-00747-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39152475/
5. Nakagawa, T, Setou, M, Seog, D, Takio, K, Hirokawa, N. . A novel motor, KIF13A, transports mannose-6-phosphate receptor to plasma membrane through direct interaction with AP-1 complex. In Cell, 103, 569-81. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11106728/
6. Wang, Hui, Chang, Timothy S, Dombroski, Beth A, Geschwind, Daniel H, Lee, Wan-Ping. 2024. Whole-Genome Sequencing Analysis Reveals New Susceptibility Loci and Structural Variants Associated with Progressive Supranuclear Palsy. In medRxiv : the preprint server for health sciences, , . doi:10.1101/2023.12.28.23300612. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38234807/
7. Fehling, Sarah Katharina, Noda, Takeshi, Maisner, Andrea, Garten, Wolfgang, Strecker, Thomas. 2013. The microtubule motor protein KIF13A is involved in intracellular trafficking of the Lassa virus matrix protein Z. In Cellular microbiology, 15, 315-34. doi:10.1111/cmi.12095. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23279019/