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Kcns2-KO 基因敲除小鼠

Kcns2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Kcns2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02772

品系全称

C57BL/6JCya-Kcns2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-16539-Kcns2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Kcns2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02772) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
K+ voltage-gated channel, subfamily S, 2
基因别称
E130006J24Rik，Kv9.2
染色体号
Chr 15 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_181317.4 | Ensembl: ENSMUST00000072868
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1431 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1197011Homozygous mutation of this gene results in no obvious phenotype.
更多信息
Kcns2，也称为KV9.2，是一种钾离子通道α亚基，属于电压门控钾离子通道家族。该基因位于人类染色体8q22区域，编码的蛋白质与Kv2.1和Kv2.2 α亚基共同构成功能性钾离子通道，这些通道在维持神经细胞膜电位稳定和调节神经元兴奋性中发挥重要作用。Kcns2的表达具有高度选择性，主要在神经系统中高表达，尤其在嗅球、大脑皮层、海马体、杏仁核和 cerebellum等区域。

Kcns2基因的表达和功能与多种神经系统和精神疾病相关。例如，研究发现Kcns2基因的变异与家族性特发性震颤（ET）有关[2]。ET是一种常见的神经系统疾病，表现为手部、头部或声音的震颤。研究发现，在ET患者中，Kcns2基因的变异可能导致钾离子通道功能异常，进而影响神经元的兴奋性和神经传递，导致震颤的发生。此外，Kcns2基因还与精神疾病有关。研究发现，Kcns2基因的表达模式与大脑皮层厚度变化相关，而大脑皮层厚度变化与多种精神疾病的发生发展有关[1]。因此，Kcns2基因的表达和功能在神经系统和精神疾病的发生发展中可能发挥重要作用。

除了在神经系统和精神疾病中的作用外，Kcns2基因还与其他疾病相关。例如，研究发现Kcns2基因的缺失与8q22.2q22.3微缺失综合征有关[3]。该综合征是一种罕见的遗传疾病，患者表现为发育迟缓、小头畸形、癫痫和面部畸形等症状。由于Kcns2基因位于缺失区域，因此被认为是解释该综合征复杂神经表型的候选基因。

综上所述，Kcns2基因在维持神经细胞膜电位稳定和调节神经元兴奋性中发挥重要作用，并与多种神经系统和精神疾病相关。进一步研究Kcns2基因的功能和调控机制，有助于深入理解神经系统和精神疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Cao, Zhipeng, Cupertino, Renata B, Ottino-Gonzalez, Jonatan, Mackey, Scott, Garavan, Hugh. 2022. Cortical profiles of numerous psychiatric disorders and normal development share a common pattern. In Molecular psychiatry, 28, 698-709. doi:10.1038/s41380-022-01855-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36380235/
2. Liu, Xinmin, Hernandez, Nora, Kisselev, Sergey, Louis, Elan D, Clark, Lorraine N. 2015. Identification of candidate genes for familial early-onset essential tremor. In European journal of human genetics : EJHG, 24, 1009-15. doi:10.1038/ejhg.2015.228. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26508575/
3. Rincon, Alejandra, Paez-Rojas, Paola, Suárez-Obando, Fernando. 2019. 8q22.2q22.3 Microdeletion Syndrome Associated with Hearing Loss and Intractable Epilepsy. In Case reports in genetics, 2019, 7608348. doi:10.1155/2019/7608348. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30733878/

资料下载

S-KO-02772_6J_16539_Kcns2_Exon 2_A_strategy.pdf
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