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Kcnma1-KO 基因敲除小鼠

Name: Kcnma1-KO小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-KO-02766

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复苏/繁育服务

产品名称

Kcnma1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02766

品系全称

C57BL/6JCya-Kcnma1^em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-16531-Kcnma1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Kcnma1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02766) were purchased from Cyagen.

交付类型

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性别

基因型

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KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Kcnma1

基因全称

基因别称

染色体号

Chr 14 (Mouse)

NCBI ID

16531 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_001253363 | Ensembl: ENSMUST00000188285

修饰方式

全身性基因敲除

靶向范围

Exon 4

敲除长度

~0.9 kb

下载方案

S-KO-02766_6J_16531_Kcnma1_Exon 4_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:99923Homozygous inactivation of this gene leads to cerebellar ataxia, Purkinje cell dysfunction, uneven gait patterns, bladder hyperactivity, urinary incontinence, abnormal colonic K+ secretion, and hearing impairment.

Kcnma1基因编码的是大电导钙激活钾通道（BK通道）的α亚基，这种通道在神经元兴奋性和肌肉收缩中起着关键作用。BK通道是一种电压门控和钙激活的钾通道，在多种组织中广泛分布，包括兴奋性和非兴奋性细胞。在脑和肌肉中，BK通道的表达水平最高，对神经元的兴奋性和肌肉的收缩力有重要调节作用。在动物模型中，Kcnma1基因的全局缺失（KCNMA1-/-）是可行的，但会导致许多器官系统的病理生理学改变。然而，在人类中，BK通道功能障碍的后果尚未得到充分描述。

研究发现，Kcnma1基因的突变与多种神经学疾病有关，包括癫痫、运动障碍、发育迟缓和智力障碍。这些突变包括增益功能（GOF）和损失功能（LOF）的BK通道活性改变，以及一些意义不明的变异（VUS）。例如，一项研究对82个与患者相关的非同义KCNMA1变异进行了结构映射，发现其中53个变异位于冷冻电镜解析结构中，包括21个被归类为GOF或LOF的BK通道活性。这些变异在通道功能域中的分布揭示了潜在的疾病原因，并为未来的研究提供了改进通道水平预测的策略[1]。

BK通道在神经元兴奋性和肌肉收缩中的重要作用使其成为许多疾病的研究热点。例如，BK通道的基因突变与遗传性癫痫有关。随着新一代测序技术的发展和应用，遗传性癫痫的病因诊断变得更加容易和便宜。许多由钾通道基因突变引起的癫痫病例已被确定，并且已经发现了几个钾通道基因靶点和药物候选物[2]。此外，BK通道的基因突变还与其他疾病有关，例如前列腺癌和骨质疏松症。研究表明，KCNMA1基因扩增可以促进人类前列腺癌细胞的增殖，而KCNMA1基因多态性与骨质疏松症的风险有关[4]。

BK通道的功能障碍还与糖尿病相关的骨骼肌萎缩有关。研究发现，KCNMA1基因在糖尿病小鼠的骨骼肌中表达减少，而KCNMA1基因的敲低会导致肌肉质量和肌生成受损，以及线粒体动力学和生物合成的损害[3]。这些研究表明，BK通道在维持骨骼肌的正常功能和线粒体稳态方面发挥着重要作用。

综上所述，Kcnma1基因编码的BK通道在神经元兴奋性、肌肉收缩、糖尿病相关的骨骼肌萎缩等生物学过程中发挥着重要作用。Kcnma1基因的突变与多种疾病有关，包括癫痫、运动障碍、发育迟缓、智力障碍、前列腺癌和骨质疏松症。BK通道的功能障碍可能导致这些疾病的发生和发展。因此，深入研究Kcnma1基因的功能和机制对于理解这些疾病的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献：

1. Moldenhauer, Hans J, Tammen, Kelly, Meredith, Andrea L. 2023. Structural mapping of patient-associated KCNMA1 gene variants. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2023.07.27.550850. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37546746/

2. Gao, Kai, Lin, Zehong, Wen, Sijia, Jiang, Yuwu. 2022. Potassium channels and epilepsy. In Acta neurologica Scandinavica, 146, 699-707. doi:10.1111/ane.13695. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36225112/

3. Gao, Shan-Yan, Liu, Yong-Ping, Wen, Ri, Yang, Ni, Zhang, Tie-Ning. . Kcnma1 is involved in mitochondrial homeostasis in diabetes-related skeletal muscle atrophy. In FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology, 37, e22866. doi:10.1096/fj.202201397RR. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36929614/

4. Bloch, M, Ousingsawat, J, Simon, R, Kunzelmann, K, Bubendorf, L. 2006. KCNMA1 gene amplification promotes tumor cell proliferation in human prostate cancer. In Oncogene, 26, 2525-34. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17146446/

资料下载

S-KO-02766_6J_16531_Kcnma1_Exon 4_strategy.pdf

下载

精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Kcnma1-KO 基因敲除小鼠

Kcnma1-KO 基因敲除小鼠

S-KO-02766

C57BL/6JCya-Kcnma1em1/Cya

C57BL/6JCya

KOCMP-16531-Kcnma1-B6J-VB

基本信息

基因研究概述

质控标准

资料下载

C57BL/6JCya-Kcnma1^em1/Cya