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Kcnj8-KO 基因敲除小鼠

Kcnj8-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Kcnj8-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02758

品系全称

C57BL/6JCya-Kcnj8em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-16523-Kcnj8-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Kcnj8-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02758) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 8
基因别称
Kir6.1，gnite，slmbr，sltr，uKATP-1
染色体号
Chr 6 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_008428.5 | Ensembl: ENSMUST00000203945
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~3.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1100508Mice homozygous for a targeted null mutation exhibit sudden cardiac death due to dysregulation of the vascular tonus in the coronary arteries, and exhibit a phenotype resembling Prinzmetal (or variant) angina in humans.
更多信息
Kcnj8，也称为Kir6.1，是编码ATP敏感性钾通道（KATP）的一个亚基的基因。KATP通道是一种特殊的离子通道，它连接细胞内的代谢状态和膜电位，从而调节许多重要的细胞功能。Kcnj8与另一个蛋白质ABCC9（编码SUR2亚基）形成复合物，共同构成KATP通道。KATP通道在多种组织中表达，包括心脏、胰腺、骨骼肌和大脑。Kcnj8的突变与多种疾病相关，包括Cantú综合征和脑血管功能障碍。

Cantú综合征是一种罕见的遗传性疾病，表现为多系统异常，包括先天性多毛症、巨头症、面部畸形、心脏肥大、血管和骨骼异常。大多数Cantú综合征病例是由ABCC9基因突变引起的。然而，也有少数病例是由KCNJ8基因突变引起的。这些突变导致KATP通道活性增加，从而引起多系统异常[2]。

Kcnj8/ABCC9复合物在脑血管平滑肌细胞的分化中发挥重要作用。Kcnj8/ABCC9复合物调节细胞内钙离子振荡，从而影响平滑肌细胞的分化。Kcnj8基因敲除小鼠表现出血管收缩能力和神经元诱导的血管舒张能力降低，导致局部充血[1]。这些发现表明Kcnj8/ABCC9复合物在调节脑血管血流中发挥重要作用。

Kcnj8基因敲除小鼠对内毒素血症表现出致命的易感性。在内毒素血症模型中，Kcnj8基因敲除小鼠的生存率显著降低，这与心脏活动逐渐恶化、心肌缺血损伤和收缩功能障碍有关。Kcnj8基因敲除小鼠的冠状动脉血管对细胞因子或代谢介导的血管舒张的响应能力降低，导致心肌灌注不足[3]。

Kcnj8基因突变也与Cantú综合征相关。Cantú综合征是一种罕见的遗传性疾病，表现为多系统异常，包括先天性多毛症、巨头症、面部畸形、心脏肥大、血管和骨骼异常。Cantú综合征患者可能表现出轻度言语延迟、智力障碍和学习困难。Kcnj8基因突变导致KATP通道活性增加，从而引起多系统异常[4]。

Kcnj8基因在人类心脏中表达，主要编码ATP敏感性钾通道的亚基Kir6.1。Kcnj8基因位于人类染色体12短臂上，由三个外显子组成。Kcnj8基因的表达在人类组织中存在差异，包括心脏、胰腺和骨骼肌等。Kcnj8基因的突变与多种疾病相关，包括Cantú综合征和脑血管功能障碍[5]。

综上所述，Kcnj8基因编码ATP敏感性钾通道的亚基Kir6.1，与ABCC9基因编码的SUR2亚基形成复合物，共同构成KATP通道。Kcnj8基因在多种组织中表达，包括心脏、胰腺、骨骼肌和大脑。Kcnj8基因的突变与多种疾病相关，包括Cantú综合征和脑血管功能障碍。Kcnj8/ABCC9复合物在调节脑血管血流和心脏功能中发挥重要作用。Kcnj8基因的研究有助于深入理解KATP通道的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Ando, Koji, Tong, Lei, Peng, Di, Grutzendler, Jaime, Betsholtz, Christer. 2022. KCNJ8/ABCC9-containing K-ATP channel modulates brain vascular smooth muscle development and neurovascular coupling. In Developmental cell, 57, 1383-1399.e7. doi:10.1016/j.devcel.2022.04.019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35588738/
2. Apuril Velgara, Erika Solansh, Mariani, Milena, Torella, Annalaura, Nigro, Vincenzo, Selicorni, Angelo. 2022. Cantù syndrome: Report of a patient with a novel variant in KCNJ8 and revision of literature. In American journal of medical genetics. Part A, 188, 1661-1666. doi:10.1002/ajmg.a.62710. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35243770/
3. Kane, Garvan C, Lam, Chen-Fuh, O'Cochlain, Fearghas, Katusic, Zvonimir S, Terzic, Andre. . Gene knockout of the KCNJ8-encoded Kir6.1 K(ATP) channel imparts fatal susceptibility to endotoxemia. In FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology, 20, 2271-80. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17077304/
4. Cooper, Paige E, Reutter, Heiko, Woelfle, Joachim, Hoischen, Alexander, Nichols, Colin G. 2014. Cantú syndrome resulting from activating mutation in the KCNJ8 gene. In Human mutation, 35, 809-13. doi:10.1002/humu.22555. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24700710/
5. Erginel-Unaltuna, N, Yang, W P, Blanar, M A. . Genomic organization and expression of KCNJ8/Kir6.1, a gene encoding a subunit of an ATP-sensitive potassium channel. In Gene, 211, 71-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9573340/

资料下载

S-KO-02758_6J_16523_Kcnj8_Exon 3_strategy.pdf
S-KO-02758_6J_16523_Kcnj8_Exon 3_strategy.pdf
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