Kcnj16-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Kcnj16-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02754

品系全称

C57BL/6JCya-Kcnj16em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-16517-Kcnj16-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Kcnj16-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02754) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 16
基因别称
6430410F18Rik,Kir5.1
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001252207 | Ensembl: ENSMUST00000180023
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1314842Mice homozygous for a knock-out allele exhibit abnormal neuron response to ammonium chloride withdrawal and carbon dioxide treatment.
Kcnj16基因编码Kir5.1蛋白,是一种内向整流钾通道(Kir通道)的亚基。Kir通道在许多细胞类型中广泛表达,参与维持细胞膜电位和细胞内外离子平衡。Kir5.1通道对细胞内pH值(pHi)和细胞外钾离子浓度([K+]o)敏感,因此它在调节细胞膜电位方面起着关键作用。Kcnj16基因的突变或缺失可能导致多种疾病,包括肾小管病变、耳聋、癫痫等。

研究表明,Kcnj16基因的缺失会导致小鼠出现生育力下降、精子形态异常等问题[1]。此外,Kcnj16基因缺失小鼠的听觉功能并未受到影响[2]。进一步研究发现,Kcnj16基因的突变可导致一种新的肾小管病变,表现为低钾血症、肾盐丢失、酸碱平衡紊乱和耳聋[3]。此外,Kcnj16基因缺失的大鼠会出现癫痫发作[4]。研究人员还发现,KCNJ16基因缺失的肾器官模型能够再现肾小管病变的特征,并发现他汀类药物可能具有治疗KCNJ16缺陷的潜力[5]。

研究发现,DNA N6-甲基腺嘌呤甲基化酶N6AMT1通过表观遗传修饰Kcnj16基因,在背角神经元的神经病理性疼痛发生中发挥重要作用[6]。此外,KCNJ16基因的变异可导致低钾血症性代谢性酸中毒,患者可能面临心源性休克和继发性脑水肿的风险[7]。KCNJ16基因的变异也可能导致类似于Gitelman综合征的症状,如低钾血症、低镁血症、代谢性碱中毒等[8]。

综上所述,Kcnj16基因编码的Kir5.1通道在维持细胞膜电位、离子平衡和生理功能方面发挥着重要作用。Kcnj16基因的突变或缺失可能导致多种疾病,包括肾小管病变、耳聋、癫痫等。此外,KCNJ16基因的变异还可能与其他疾病相关,如神经病理性疼痛、心源性休克等。研究Kcnj16基因的功能和突变对于理解这些疾病的发病机制和寻找治疗策略具有重要意义。

参考文献:
1. Poli, Giulia, Hasan, Sonia, Belia, Silvia, Brancorsini, Stefano, D'Adamo, Maria Cristina. 2021. Kcnj16 (Kir5.1) Gene Ablation Causes Subfertility and Increases the Prevalence of Morphologically Abnormal Spermatozoa. In International journal of molecular sciences, 22, . doi:10.3390/ijms22115972. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34205849/
2. Lv, Jun, Fu, Xiaolong, Li, Yige, Huang, Yideng, Chai, Renjie. 2021. Deletion of Kcnj16 in Mice Does Not Alter Auditory Function. In Frontiers in cell and developmental biology, 9, 630361. doi:10.3389/fcell.2021.630361. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33693002/
3. Schlingmann, Karl P, Renigunta, Aparna, Hoorn, Ewout J, Zdebik, Anselm A, Konrad, Martin. 2021. Defects in KCNJ16 Cause a Novel Tubulopathy with Hypokalemia, Salt Wasting, Disturbed Acid-Base Homeostasis, and Sensorineural Deafness. In Journal of the American Society of Nephrology : JASN, 32, 1498-1512. doi:10.1681/ASN.2020111587. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33811157/
4. Manis, Anna D, Palygin, Oleg, Isaeva, Elena, Hodges, Matthew R, Staruschenko, Alexander. 2021. Kcnj16 knockout produces audiogenic seizures in the Dahl salt-sensitive rat. In JCI insight, 6, . doi:10.1172/jci.insight.143251. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33232300/
5. Sendino Garví, E, van Slobbe, G J J, Zaal, E A, Janssen, M J, van Genderen, A M. 2024. KCNJ16-depleted kidney organoids recapitulate tubulopathy and lipid recovery upon statins treatment. In Stem cell research & therapy, 15, 268. doi:10.1186/s13287-024-03881-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39183338/
6. Zhou, Hui-Min, Xu, Heng-Jun, Sun, Run-Hang, Cao, Jun-Li, Pan, Zhiqiang. 2023. DNA N6-methyladenine methylase N6AMT1 controls neuropathic pain through epigenetically modifying Kcnj16 in dorsal horn neurons. In Pain, 165, 75-91. doi:10.1097/j.pain.0000000000002986. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37624905/
7. Chen, Jianxiong, Fu, Youqing, Sun, Yan, Li, Cong, Yuan, Haiming. 2023. Novel KCNJ16 variants identified in a Chinese patient with hypokalemic metabolic acidosis. In Molecular genetics & genomic medicine, 11, e2238. doi:10.1002/mgg3.2238. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37466410/
8. Staruschenko, Alexander, Hodges, Matthew R, Palygin, Oleg. 2022. Kir5.1 channels: potential role in epilepsy and seizure disorders. In American journal of physiology. Cell physiology, 323, C706-C717. doi:10.1152/ajpcell.00235.2022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35848616/