Kcnj12-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Kcnj12-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02752

品系全称

C57BL/6JCya-Kcnj12em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-16515-Kcnj12-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Kcnj12-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02752) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 12
基因别称
IRK-2,IRK2,Kir2.2,MB-IRK2
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010603.6 | Ensembl: ENSMUST00000041944
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~3764 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:108495Homozygotes for a targeted null mutation are viable and fertile with no detected abnormalities.
KCNJ12,也称为钾离子内向整流通道,亚家族J,成员12,是一种编码内向整流钾离子通道的基因。内向整流钾离子通道在细胞膜上形成孔道,允许钾离子通过,维持细胞膜电位和调节细胞兴奋性。KCNJ12基因在多种细胞类型中广泛表达,包括心肌细胞、神经元、骨骼肌细胞等,并在肌肉发育、心脏功能、神经传导等生理过程中发挥重要作用。

KCNJ12基因突变与多种疾病相关。例如,KCNJ12基因突变已被证实是家族性扩张型心肌病(DCM)的致病基因之一[2]。DCM是一种遗传性心脏疾病,表现为左心室扩张、收缩功能减退和心律失常。KCNJ12基因突变导致内向整流钾离子通道功能异常,影响心脏细胞膜电位和兴奋性,进而导致心肌细胞肥大、心肌纤维化等病理改变,最终引发DCM。

此外,KCNJ12基因突变还与葡萄胎痣(PWS)的发生相关[3]。PWS是一种先天性血管畸形,表现为皮肤上的红色或紫色斑块。KCNJ12基因突变导致血管发育异常,血管壁薄弱,血管扩张,形成PWS。KCNJ12基因突变还与食管鳞状细胞癌(ESCC)的发生相关[5]。ESCC是一种常见的食管恶性肿瘤,KCNJ12基因突变导致细胞增殖和分化异常,促进ESCC的发生。

KCNJ12基因的表达和功能受到多种因素的调控。例如,研究发现,KCNJ12基因的拷贝数变异(CNV)与家牛的生长性状相关[1]。CNV是指在基因组中某些基因或基因片段的拷贝数发生变异,影响基因表达和功能。KCNJ12基因的CNV与家牛的体型、体重等生长性状相关,表明KCNJ12基因在动物生长和发育中发挥重要作用。

此外,KCNJ12基因的表达和功能还受到其他基因的调控。例如,研究发现,KCNJ12基因的表达受到microRNA-132-3p的负调控[4]。microRNA是一类非编码小RNA,通过结合靶基因的mRNA,抑制其翻译或降解,从而调节基因表达。microRNA-132-3p与KCNJ12基因的mRNA结合,抑制其翻译,降低KCNJ12基因的表达水平。此外,KCNJ12基因的表达还受到长链非编码RNA(lncRNA)的调控。例如,研究发现,lncRNA XIST可以与KCNJ12基因的启动子区域结合,抑制其表达[4]。

综上所述,KCNJ12基因是一种重要的内向整流钾离子通道基因,在多种生理和病理过程中发挥重要作用。KCNJ12基因突变与多种疾病相关,包括DCM、PWS、ESCC等。KCNJ12基因的表达和功能受到多种因素的调控,包括CNV、microRNA、lncRNA等。KCNJ12基因的研究有助于深入理解内向整流钾离子通道的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zheng, Li, Xu, Jia-Wei, Li, Ji-Chao, Huo, Li-Jun, Huang, Yong-Zhen. 2018. Distribution and association study in copy number variation of KCNJ12 gene across four Chinese cattle populations. In Gene, 689, 90-96. doi:10.1016/j.gene.2018.12.019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30572095/
2. Yuan, Hai-Xin, Yan, Kai, Hou, Dong-Yan, Xu, Lin, Zhang, Lin. . Whole exome sequencing identifies a KCNJ12 mutation as a cause of familial dilated cardiomyopathy. In Medicine, 96, e7727. doi:10.1097/MD.0000000000007727. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28816949/
3. Chen, Kai, Hu, Yan-Yan, Wang, Lin-Lin, Chen, Liu-Qing, Li, Dong-Sheng. 2022. Whole-Genome Sequencing Identified KCNJ12 and SLC25A5 Mutations in Port-Wine Stains. In Frontiers in medicine, 9, 905902. doi:10.3389/fmed.2022.905902. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35935790/
4. Li, Gang, Guo, Bao-Yin, Wang, Hua-Dong, Ying, Hua, Xu, Jian. 2021. CircRNA hsa_circ_0014130 function as a miR-132-3p sponge for playing oncogenic roles in bladder cancer via upregulating KCNJ12 expression. In Cell biology and toxicology, 38, 1079-1096. doi:10.1007/s10565-021-09668-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34755307/
5. Khalilipour, Narjes, Baranova, Ancha, Jebelli, Amir, Bruskin, Sergey, Abbaszadegan, Mohammad Reza. 2017. Familial Esophageal Squamous Cell Carcinoma with damaging rare/germline mutations in KCNJ12/KCNJ18 and GPRIN2 genes. In Cancer genetics, 221, 46-52. doi:10.1016/j.cancergen.2017.11.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29405996/