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Kcnj10-KO 基因敲除小鼠

Kcnj10-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Kcnj10-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02751

品系全称

C57BL/6JCya-Kcnj10em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-16513-Kcnj10-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Kcnj10-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02751) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 10
基因别称
BIR10，BIRK-1，Kir1.2，Kir4.1
染色体号
Chr 1 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001039484 | Ensembl: ENSMUST00000056136
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1194504Homozygous mutant mice show increased input resistance and high depolarization of retinal Muller cells, loss of the endocochlear potential, motor coordination deficits and hindlimb paralysis, and a hypomyelination and spongiform vacuolation in the spinalcord associated with severe axonal pathology.
更多信息
Kcnj10基因编码内向整流钾离子通道Kir4.1，该通道主要在脑、内耳和肾脏中表达。Kir4.1通道负责维持细胞内外的钾离子浓度平衡，这对于维持神经细胞的静息膜电位和神经元兴奋性的调节至关重要。Kcnj10基因突变与多种疾病相关，包括EAST/SeSAME综合征（癫痫、共济失调、感音神经性耳聋和肾小管病变）、感音神经性耳聋和夜尿症等。此外，Kcnj10基因多态性与儿童癫痫的发病风险相关。

在EAST/SeSAME综合征中，KCNJ10基因突变导致Kir4.1通道功能受损，引起癫痫、共济失调、感音神经性耳聋和肾小管病变等临床表现。研究表明，EAST/SeSAME综合征患者肾脏中Kir4.1通道的表达和功能受到严重影响，导致肾小管病变和电解质失衡[2]。此外，KCNJ10基因突变还与感音神经性耳聋相关，研究发现，在伴有内耳异常的患者中，KCNJ10基因突变与内耳发育异常有关[1]。

KCNJ10基因突变还与夜尿症相关。研究发现，KCNJ10基因启动子区域的单核苷酸多态性（SNP）与土耳其儿童的单纯性原发性夜间遗尿症（MNE）相关。具有KCNJ10基因启动子区域SNP3的TT基因型儿童，其钾离子排泄量增加，这可能是导致夜尿症的原因之一[3]。

除了与疾病相关外，KCNJ10基因还与乙醇偏好有关。研究发现，KCNJ10基因在乙醇偏好小鼠中的表达水平显著高于乙醇厌恶小鼠。此外，KCNJ10基因中的非同义单核苷酸多态性（SNP）与小鼠的乙醇偏好表型相关[4]。

综上所述，KCNJ10基因编码的内向整流钾离子通道Kir4.1在维持细胞内外的钾离子浓度平衡和神经元兴奋性的调节中发挥着重要作用。KCNJ10基因突变与多种疾病相关，包括EAST/SeSAME综合征、感音神经性耳聋和夜尿症等。此外，KCNJ10基因还与乙醇偏好有关。对KCNJ10基因的研究有助于深入理解钾离子通道在生理和病理过程中的作用，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Klarov, Leonid A, Pshennikova, Vera G, Romanov, Georgii P, Kotlyarov, Petr M, Barashkov, Nikolay A. 2022. Analysis of SLC26A4, FOXI1, and KCNJ10 Gene Variants in Patients with Incomplete Partition of the Cochlea and Enlarged Vestibular Aqueduct (EVA) Anomalies. In International journal of molecular sciences, 23, . doi:10.3390/ijms232315372. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36499699/
2. Reichold, Markus, Zdebik, Anselm A, Lieberer, Evelyn, Bockenhauer, Detlef, Warth, Richard. 2010. KCNJ10 gene mutations causing EAST syndrome (epilepsy, ataxia, sensorineural deafness, and tubulopathy) disrupt channel function. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 107, 14490-5. doi:10.1073/pnas.1003072107. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20651251/
3. Balat, Ayşe, Parlak, Mesut, Balcı, Sibel Oğuzkan, Kul, Seval, Tınaztepe, Keriman. . Increased potassium excretion in children with monosymptomatic nocturnal enuresis: could it be related to Kir 4.1- KCNJ10 gene polymorphism? In The Turkish journal of pediatrics, 62, 208-214. doi:10.24953/turkjped.2020.02.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32419412/
4. Zou, Shicong B, Weng, Julia, Symons, Melissa N, Singh, Shiva M. 2008. Role of potassium channel gene Kcnj10 in ethanol preference in C57bl/6J and DBA/2J mice. In Alcoholism, clinical and experimental research, 33, 394-9. doi:10.1111/j.1530-0277.2008.00848.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19053975/

资料下载

S-KO-02751_6J_16513_Kcnj10_Exon 2_strategy.pdf
S-KO-02751_6J_16513_Kcnj10_Exon 2_strategy.pdf
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