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Kcne1-KO 基因敲除小鼠

Kcne1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Kcne1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02748

品系全称

C57BL/6JCya-Kcne1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-16509-Kcne1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Kcne1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02748) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, member 1
基因别称
Isk，MinK，nmf190
染色体号
Chr 16 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_008424.3 | Ensembl: ENSMUST00000051705
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~385 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:96673Homozygotes for targeted and spontaneous null mutations exhibit head-shaking, circling, ataxia, and severe deafness associated with inner ear defects. Older mutants show increased numbers of T cells. Study of cardiac myocytes in one line revealed physiologic defects.
更多信息
Kcne1基因编码的是一种电压门控钾通道调节亚基，与KCNQ1基因编码的α亚基（Kv7.1）共同组成IKs（I slow）通道复合物。IKs通道是心脏复极化过程中的关键调节者，对维持心脏正常节律至关重要。Kcne1基因的突变与多种心脏疾病有关，特别是长QT综合征（LQTS），这是一种遗传性心脏病，特征是QT间期延长，容易导致心律失常和猝死。

Kcne1基因编码的β亚基通过多种方式调节KCNQ1通道的功能。Kcne1与KCNQ1共同组装形成IKs通道，Kcne1的存在可以改变KCNQ1通道的激活和失活动力学，从而影响通道的开放概率和离子流。此外，Kcne1还可以与细胞内的第二信使分子如PIP2相互作用，进一步调节通道活性。Kcne1基因的突变可能导致通道功能的改变，从而引发心脏疾病。

近年来，对Kcne1基因的研究取得了一系列进展。通过冷冻电子断层扫描（cryo-EM）技术，研究者们已经解析了KCNQ1和KCNQ1+KCNE1复合物的三维结构，这为理解通道的组装和功能提供了重要的结构基础[2]。研究发现，Kcne1与KCNQ1的组装过程并不是在细胞的早期阶段，而是在内质网与质膜连接处进行，这一发现挑战了传统上对通道组装和运输的理解[4]。

Kcne1基因的突变不仅与心脏疾病有关，还可能与耳聋有关。例如，Kcne1基因的某些突变可以导致Jervell和Lange-Nielsen综合征，这是一种与耳聋相关的LQTS类型[1]。此外，Kcne1基因的G38S多态性与房颤（AF）的风险增加有关[3]。然而，关于Kcne1基因多态性与美尼埃病（MD）风险之间的关系，目前的研究结果并不一致[5]。

Kcne1基因的研究不仅有助于理解心脏疾病和耳聋的发病机制，还为新型治疗策略的开发提供了线索。例如，通过研究Kcne1与KCNQ1之间的相互作用，可以设计出针对IKs通道的新型药物，用于治疗LQTS和其他相关的心律失常。此外，对Kcne1基因的研究还有助于深入理解离子通道的调控机制，为生物学和医学领域提供新的理论基础。

综上所述，Kcne1基因编码的β亚基在调节KCNQ1通道功能和维持心脏正常节律中发挥着重要作用。Kcne1基因的突变与多种心脏疾病和耳聋有关，对其深入研究有助于揭示疾病的发病机制，并为新型治疗策略的开发提供线索。

参考文献：
1. Splawski, I, Shen, J, Timothy, K W, Vincent, G M, Keating, M T. . Spectrum of mutations in long-QT syndrome genes. KVLQT1, HERG, SCN5A, KCNE1, and KCNE2. In Circulation, 102, 1178-85. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10973849/
2. Wang, Yundi, Eldstrom, Jodene, Fedida, David. 2020. Gating and Regulation of KCNQ1 and KCNQ1 + KCNE1 Channel Complexes. In Frontiers in physiology, 11, 504. doi:10.3389/fphys.2020.00504. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32581825/
3. Jiang, Yu-Feng, Chen, Min, Zhang, Nan-Nan, Yao, Jia-Lu, Zhou, Ya-Feng. . Association between KCNE1 G38S gene polymorphism and risk of atrial fibrillation: A PRISMA-compliant meta-analysis. In Medicine, 96, e7253. doi:10.1097/MD.0000000000007253. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28640127/
4. Oliveras, Anna, Serrano-Novillo, Clara, Moreno, Cristina, Comes, Núria, Felipe, Antonio. 2020. The unconventional biogenesis of Kv7.1-KCNE1 complexes. In Science advances, 6, eaay4472. doi:10.1126/sciadv.aay4472. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32270035/
5. Li, Yuan-Jun, Jin, Zhan-Guo, Xu, Xian-Rong. . Variants in the KCNE1 or KCNE3 gene and risk of Ménière's disease: A meta-analysis. In Journal of vestibular research : equilibrium & orientation, 25, 211-8. doi:10.3233/VES-160569. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26890422/

资料下载

S-KO-02748_6J_16509_Kcne1_Exon 2_A_strategy.pdf
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