Kcnd1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Kcnd1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02746

品系全称

C57BL/6JCya-Kcnd1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-16506-Kcnd1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Kcnd1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02746) were purchased from Cyagen.
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
potassium voltage-gated channel, Shal-related family, member 1
基因别称
1110037K09Rik,Kca2-1,Kv4.1,Shal,Shal1,mShal1
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008423.2 | Ensembl: ENSMUST00000009875
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~5
敲除长度
~8501 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Kcnd1,也称为Kv4.1,是一种重要的电压门控钾通道蛋白。Kv4.1属于Kv4家族,该家族编码的钾通道负责心脏中的I(TO)和神经元中的I(SA)电流。Kcnd1基因位于染色体Xp11.23-p11.3,其开放阅读框长1941个核苷酸,预测编码的蛋白质由647个氨基酸组成。Kv4.1的蛋白质序列与Kv4.2和Kv4.3L有60%的相似性,并具有典型的电压门控钾通道结构。Kcnd1基因的转录本在人体的大脑、心脏、肝脏、肾脏、甲状腺和胰腺中都有表达[3]。

Kcnd1基因的功能在多种疾病中发挥重要作用。例如,Kcnd1的变异与非阻塞性无精子症(NOA)的发生有关。在一项全基因组测序研究中,研究人员发现Kcnd1基因的变异可能是NOA的候选基因之一[1]。此外,Kcnd1基因的变异还与X连锁神经发育障碍有关。在一项研究中,研究人员发现Kcnd1基因的变异导致Kv4.1通道功能异常,进而导致神经发育障碍[2]。此外,Kcnd1基因的变异还与癫痫的发生有关。在一项研究中,研究人员发现Kcnd1基因的无义变异可能是一个新的癫痫候选基因[5]。

Kcnd1基因的表达在多种疾病中也发挥重要作用。例如,Kcnd1基因在胃腺癌中的表达上调,且与患者的预后不良相关[4]。此外,Kcnd1基因的表达在肝细胞癌中也发挥重要作用。在一项研究中,研究人员发现长链非编码RNA MIAT可以影响Kcnd1基因的表达,进而影响肝细胞癌的免疫逃逸过程和药物反应[6]。此外,Kcnd1基因的表达在原发性胆汁性胆管炎(PBC)中也发挥重要作用。在一项全基因组关联研究中,研究人员发现Kcnd1基因位于一个与PBC相关的基因组位点中[7]。

综上所述,Kcnd1基因在多种疾病中发挥重要作用。Kcnd1基因的变异与非阻塞性无精子症、X连锁神经发育障碍和癫痫的发生有关。Kcnd1基因的表达在胃腺癌、肝细胞癌和原发性胆汁性胆管炎中也发挥重要作用。因此,深入研究Kcnd1基因的功能和表达对于理解疾病的发病机制和寻找新的治疗策略具有重要意义。

参考文献:
1. Malcher, Agnieszka, Stokowy, Tomasz, Berman, Andrea, Yatsenko, Alexander N, Kurpisz, Maciej K. 2022. Whole-genome sequencing identifies new candidate genes for nonobstructive azoospermia. In Andrology, 10, 1605-1624. doi:10.1111/andr.13269. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36017582/
2. Kalm, Tassja, Schob, Claudia, Völler, Hanna, Bähring, Robert, Kindler, Stefan. 2024. Etiological involvement of KCND1 variants in an X-linked neurodevelopmental disorder with variable expressivity. In American journal of human genetics, 111, 1206-1221. doi:10.1016/j.ajhg.2024.04.019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38772379/
3. Isbrandt, D, Leicher, T, Waldschütz, R, Sauter, K, Pongs, O. . Gene structures and expression profiles of three human KCND (Kv4) potassium channels mediating A-type currents I(TO) and I(SA). In Genomics, 64, 144-54. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10729221/
4. Wei, Hua, Li, Yan, Du, Yaowu, Ma, Ji. 2018. KCND2 upregulation might be an independent indicator of poor survival in gastric cancer. In Future oncology (London, England), 14, 2811-2820. doi:10.2217/fon-2018-0418. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30051729/
5. Miao, Pu, Feng, Jianhua, Guo, Yufan, Zheng, Chaoguang, Cheng, Haiying. 2018. Genotype and phenotype analysis using an epilepsy-associated gene panel in Chinese pediatric epilepsy patients. In Clinical genetics, 94, 512-520. doi:10.1111/cge.13441. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30182498/
6. Peng, Lirong, Chen, Yiyin, Ou, Qiaoping, Wang, Xiaoqian, Tang, Nanhong. 2020. LncRNA MIAT correlates with immune infiltrates and drug reactions in hepatocellular carcinoma. In International immunopharmacology, 89, 107071. doi:10.1016/j.intimp.2020.107071. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33221703/
7. Asselta, Rosanna, Paraboschi, Elvezia M, Gerussi, Alessio, Seldin, Michael F, Invernizzi, Pietro. 2021. X Chromosome Contribution to the Genetic Architecture of Primary Biliary Cholangitis. In Gastroenterology, 160, 2483-2495.e26. doi:10.1053/j.gastro.2021.02.061. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33675743/