Kcnc3-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Kcnc3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02745

品系全称

C57BL/6JCya-Kcnc3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-16504-Kcnc3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Kcnc3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02745) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
potassium voltage gated channel, Shaw-related subfamily, member 3
基因别称
KShIIID,Kcr2-3,Kv3.3
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001385627.1 | Ensembl: ENSMUST00000107906
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~3415 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:96669Homozgous null mice show no overt phenotype, though mutation of this locus in conjunction with mutations in another potassium channel results in alcohol hypersensitivty, increased locomotion, and spontaneous myoclonus.
Kcnc3基因,也称为Kv3.3,编码电压门控钾离子通道,属于Kv3通道家族。这些通道在神经元中表达,尤其是在那些需要快速放电的神经元中,例如小脑浦肯野细胞。Kv3.3通道对于维持神经元的正常兴奋性和调节动作电位的持续时间至关重要。在生理条件下,Kv3.3通道参与调节神经元的放电模式,从而影响神经传递和学习记忆等认知功能。

Kcnc3基因的突变与多种神经系统疾病有关,其中最著名的是脊髓小脑性共济失调13型(SCA13)。SCA13是一种罕见的神经退行性疾病,以小脑萎缩和共济失调为主要临床表现。Kcnc3基因突变导致Kv3.3通道功能异常,进而影响神经元的放电模式,导致小脑功能障碍和共济失调。此外,Kcnc3基因突变还与癫痫、认知障碍等疾病相关。

一些研究表明,Kcnc3基因的突变与癫痫的发生有关。例如,一项研究发现,一名患者因Kcnc3基因突变而表现出癫痫和共济失调的症状。通过全外显子测序,确认了患者存在Kcnc3基因的杂合突变。抗癫痫治疗后,患者的癫痫发作得到有效控制,但仍存在共济失调的症状[1]。

另一项研究发现,Kcnc3基因的突变与小鼠的海马学习缺陷有关。研究人员通过大规模的体内突变筛选,发现了一种名为Clueless的突变小鼠,表现出空间学习缺陷。进一步研究发现,Kcnc3基因中的错义突变导致了通道功能的丧失,从而影响了神经元的放电模式和学习记忆功能[2]。

还有一些研究表明,Kcnc3基因的突变与不同类型的SCA13相关。例如,一项研究发现,一名患者因Kcnc3基因突变而表现出共济失调和眩晕的症状。通过下一代测序,确认了患者存在Kcnc3基因的杂合突变。这种突变导致Kv3.3通道的功能丧失,从而影响了神经元的放电模式和小脑功能[3]。

此外,Kcnc3基因的突变还与其他神经系统疾病相关。例如,一项研究发现,一名儿童因Kcnc3基因突变而表现出趾行走的症状。通过基因检测,确认了患者存在Kcnc3基因的杂合突变。这种突变导致Kv3.3通道的功能丧失,从而影响了神经元的放电模式和运动功能[4]。

综上所述,Kcnc3基因编码电压门控钾离子通道,其突变与多种神经系统疾病相关,包括脊髓小脑性共济失调13型、癫痫、认知障碍等。Kcnc3基因突变导致Kv3.3通道功能异常,进而影响神经元的放电模式,导致小脑功能障碍和共济失调。这些研究有助于深入理解Kcnc3基因在神经系统疾病中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Li, Shao, Shang, Dandan, Du, Yanjiao, Li, Yan, Liu, Ruihua. 2023. Epilepsy as the symptom of a spinocerebellar ataxia 13 in a patient presenting with a mutation in the KCNC3 gene. In BMC neurology, 23, 246. doi:10.1186/s12883-023-03304-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37365508/
2. Xu, Pin, Shimomura, Kazuhiro, Lee, Changhoon, Kandel, Eric R, Takahashi, Joseph S. 2022. A missense mutation in Kcnc3 causes hippocampal learning deficits in mice. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 119, e2204901119. doi:10.1073/pnas.2204901119. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35881790/
3. Bernhard, Felix P, Schütte, Sven, Heidenblut, Moritz, Rinné, Susanne, Decher, Niels. 2024. A novel KCNC3 gene variant in the voltage-dependent Kv3.3 channel in an atypical form of SCA13 with dominant central vertigo. In Frontiers in cellular neuroscience, 18, 1441257. doi:10.3389/fncel.2024.1441257. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39416683/
4. Pomarino, David, Thren, Johanna Ronja, Thren, Anneke, Rostasy, Kevin, Schoenfeldt, Jan. 2021. Toe Walking as the Initial Symptom of a Spinocerebellar Ataxia 13 in a Patient Presenting with a Mutation in the KCNC3 Gene. In Global medical genetics, 9, 51-53. doi:10.1055/s-0041-1736483. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35169784/