Kcnc1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Kcnc1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02744

品系全称

C57BL/6JCya-Kcnc1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-16502-Kcnc1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Kcnc1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02744) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
potassium voltage gated channel, Shaw-related subfamily, member 1
基因别称
C230009H10Rik,KShIIIB,KV4,Kcr2-1,Kv3.1,NGK2,Shaw
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001112739.2 | Ensembl: ENSMUST00000160433
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~8001 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
KCNC1,也称为钾电压门控通道亚家族C成员1,是一种编码电压门控钾离子通道Kv3.1的基因。Kv3.1通道在神经系统中广泛表达,尤其在快速放电的神经元和GABA能抑制性中间神经元中。这些通道对于调节神经元的兴奋性、神经递质的释放以及维持神经系统的正常功能至关重要。

在多种神经系统中,Kv3.1通道的异常表达与多种神经系统疾病相关,包括癫痫和听力下降。例如,Kv3.1通道的失活突变与癫痫发作有关,而通道表达量的减少则与年龄相关的听力损失有关[3]。氧化应激也被认为是这些疾病发生的重要因素,因为氧化应激可以导致Kv3.1通道功能障碍[3]。

此外,KCNC1基因的突变还与某些遗传性神经疾病相关,如进行性肌阵挛性癫痫(PME)。PME是一种以肌阵挛、癫痫发作和共济失调为特征的进行性神经系统疾病。研究发现,KCNC1基因中的某些突变,如c.959G>A(p.Arg320His),是PME的主要原因之一[4,5]。这些突变导致Kv3.1通道功能丧失,从而影响神经元的放电特性和神经递质的释放。

除了神经系统疾病,KCNC1基因还与其他疾病相关。例如,KCNC1基因的高甲基化与其在精原细胞瘤中的表达抑制相关,而低表达与精原细胞瘤患者的总生存率降低相关[1]。这表明KCNC1基因可能作为精原细胞瘤的潜在诊断指标和治疗靶点。

在阿尔茨海默病(AD)的研究中,KCNC1基因也被发现与疾病进展相关。研究发现,KCNC1基因在AD患者中表达下调,且与疾病进展相关[2]。这表明KCNC1基因可能参与AD的代谢功能障碍和免疫浸润过程。

综上所述,KCNC1基因编码的Kv3.1通道在神经系统中发挥重要作用,其异常表达与多种神经系统疾病相关。此外,KCNC1基因还与精原细胞瘤和AD等疾病相关。这些发现为进一步研究KCNC1基因的功能和疾病发生机制提供了重要的理论基础,并为开发针对这些疾病的治疗方法提供了新的思路。

参考文献:
1. Chen, Saipeng, Xiao, Longfei, Peng, Huahong, Wang, Zhen, Xie, Jianbing. 2021. Methylation gene KCNC1 is associated with overall survival in patients with seminoma. In Oncology reports, 45, . doi:10.3892/or.2021.8024. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34105734/
2. Lian, Piaopiao, Cai, Xing, Wang, Cailin, Cao, Xuebing, Xu, Yan. 2023. Identification of metabolism-related subtypes and feature genes in Alzheimer's disease. In Journal of translational medicine, 21, 628. doi:10.1186/s12967-023-04324-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37715200/
3. Spinelli, Sara, Remigante, Alessia, Liuni, Raffaella, Morabito, Rossana, Dossena, Silvia. 2024. Oxidative stress-related cellular aging causes dysfunction of the Kv3.1/KCNC1 channel reverted by melatonin. In Aging cell, 23, e14185. doi:10.1111/acel.14185. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38725150/
4. Nascimento, Fábio A, Andrade, Danielle M. . Myoclonus epilepsy and ataxia due to potassium channel mutation (MEAK) is caused by heterozygous KCNC1 mutations. In Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape, 18, 135-138. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27629860/
5. Muona, Mikko, Berkovic, Samuel F, Dibbens, Leanne M, Palotie, Aarno, Lehesjoki, Anna-Elina. 2014. A recurrent de novo mutation in KCNC1 causes progressive myoclonus epilepsy. In Nature genetics, 47, 39-46. doi:10.1038/ng.3144. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25401298/