Kcna7-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Kcna7-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02738

品系全称

C57BL/6JCya-Kcna7em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-16495-Kcna7-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Kcna7-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02738) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 7
基因别称
Kv1.7
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010596.2 | Ensembl: ENSMUST00000107774
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~2
敲除长度
~3396 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Kcna7,也称为Kv1.7,是人类电压门控钾离子通道基因家族的一员。该基因编码的蛋白在细胞膜的去极化过程中起着关键作用,特别是在神经系统和心脏组织中。Kcna7基因位于人类染色体19q13.3上,编码一个由456个氨基酸残基组成的蛋白质[2,3]。该蛋白具有一个典型的钾离子通道孔区和六个跨膜结构域,是电压门控钾离子通道的典型结构特征。Kcna7基因在人类组织中具有选择性表达模式,主要在骨骼肌、心脏和肾脏中表达,但在其他组织中也有较低水平的表达。

Kcna7基因的突变与多种遗传性疾病有关,包括某些心脏疾病和糖尿病。例如,研究表明,Kcna7基因的突变可能与遗传性心脏传导阻滞有关[3]。此外,Kcna7基因的编码序列中存在单核苷酸多态性,这些多态性与2型糖尿病的易感性相关[6]。然而,这些关联性研究仍在进行中,需要更多的证据来证实这些多态性与疾病之间的因果关系。

在心脏功能方面,Kcna7基因的表达受到甲状腺激素的调控。甲状腺激素受体β(TRβ)是甲状腺激素在心脏中的主要受体,其功能的缺失会影响心脏对甲状腺激素的反应。研究表明,TRβ敲除小鼠对甲状腺激素诱导的心动过速和心脏肥厚表现出部分抵抗力,这与心脏中Kcna7基因的表达下调有关[4]。这表明Kcna7基因在心脏对甲状腺激素的反应中发挥着重要作用。

除了在心脏功能中的作用外,Kcna7基因还与神经系统的疾病有关。研究表明,父亲年龄的增加与精子中Kcna7基因的甲基化水平相关,而精子DNA甲基化水平的改变可能会影响下一代的表观基因组,从而增加后代患自闭症和其他疾病的风险[1]。此外,Kcna7基因的突变还与神经母细胞瘤的发生发展有关,其表达水平的改变可能会影响神经母细胞瘤的细胞活性[5]。

综上所述,Kcna7基因在心脏和神经系统中发挥着重要作用,其表达和功能的改变与多种疾病的发生发展有关。未来需要进一步研究Kcna7基因在疾病发生发展中的具体作用机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Atsem, Stefanie, Reichenbach, Juliane, Potabattula, Ramya, Haaf, Thomas, El Hajj, Nady. . Paternal age effects on sperm FOXK1 and KCNA7 methylation and transmission into the next generation. In Human molecular genetics, 25, 4996-5005. doi:10.1093/hmg/ddw328. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28171595/
2. Kashuba, V I, Kvasha, S M, Protopopov, A I, Wasserman, W W, Zabarovsky, E R. . Initial isolation and analysis of the human Kv1.7 (KCNA7) gene, a member of the voltage-gated potassium channel gene family. In Gene, 268, 115-22. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11368907/
3. Bardien-Kruger, Soraya, Wulff, Heike, Arieff, Zainu, Chandy, K George, Corfield, Valerie. . Characterisation of the human voltage-gated potassium channel gene, KCNA7, a candidate gene for inherited cardiac disorders, and its exclusion as cause of progressive familial heart block I (PFHBI). In European journal of human genetics : EJHG, 10, 36-43. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11896454/
4. Dore, Riccardo, Sentis, Sarah Christine, Johann, Kornelia, Opitz, Robert, Mittag, Jens. 2024. Partial Resistance to Thyroid Hormone-Induced Tachycardia and Cardiac Hypertrophy in Mice Lacking Thyroid Hormone Receptor β. In Thyroid : official journal of the American Thyroid Association, 34, 796-805. doi:10.1089/thy.2023.0638. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38526409/
5. Kalman, K, Nguyen, A, Tseng-Crank, J, Gutman, G A, Chandy, K G. . Genomic organization, chromosomal localization, tissue distribution, and biophysical characterization of a novel mammalian Shaker-related voltage-gated potassium channel, Kv1.7. In The Journal of biological chemistry, 273, 5851-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9488722/
6. Ding, Qian, Zhao, Yan-Yan, Dong, Ling-Yue, Sun, Zhi-Jun, Guo, Lei. . [Distribution and significance of cSNP in KCNA7 gene as a novel NIDDM candidate gene in the population of northeast China]. In Yi chuan = Hereditas, 25, 129-32. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15639836/