官网首页 商城首页 智鼠故事
购物车 我的订单 登录 / 注册
集团站群
推荐搜索:
TauTFRCApoeSCN10AC-NKGob/obRag1
首页智鼠商城
Kcna2-KO 基因敲除小鼠

Kcna2-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖，最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Kcna2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02733

品系全称

C57BL/6JCya-Kcna2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-16490-Kcna2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Kcna2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02733) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 2
基因别称
Akr6a4，Gm10672，Kca1-2，Kv1.2，Mk-2
染色体号
Chr 3 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_008417 | Ensembl: ENSMUST00000038695
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~2.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:96659Mice homozygous for a null allele exhibit postnatal lethality, increased susceptibility to spontaneous and chemically-induced seizures and altered neuron electrophysiology. Mice homozygous for an ENU-induced allele exhibit abnormal gait, impaired coordination, and premature lethality.
更多信息
Kcna2基因编码电压门控钾通道蛋白Kv1.2，该蛋白属于电压门控钾通道（Kv）家族。Kv通道在神经系统的电生理活动中发挥着至关重要的作用，它们负责调节神经元的兴奋性和抑制性，参与神经信号的传导和突触传递。Kcna2基因突变与多种神经发育和癫痫性疾病有关，包括癫痫性脑病（DEE）和发作性共济失调（EA）。Kv1.2通道通过控制神经元膜电位和动作电位的产生，影响神经元的兴奋性。Kv1.2通道的异常会导致神经元过度兴奋或兴奋性降低，从而引发癫痫发作或其他神经功能障碍。

根据Masnada等人的研究，Kcna2基因突变可导致癫痫性脑病，这些突变可以是新发突变，也可以是已知的突变。研究者们通过功能研究，发现这些突变主要分为两种类型：一种是功能丧失型（loss-of-function, LoF）突变，导致Kv1.2通道的电流幅度降低，另一种是功能获得型（gain-of-function, GoF）突变，导致通道过度开放，电流幅度增加。这两种突变类型分别与不同的临床表型相关联，LoF突变与局灶性癫痫发作相关，而GoF突变则与全身性癫痫发作和更严重的神经发育障碍相关[1]。

Kv通道的异常也与发作性共济失调（EA）相关。EA是一组罕见的常染色体显性遗传疾病，以反复发作的共济失调为特征。其中，EA2型是由Kcna1基因突变引起的，而Kcna2基因突变也可能导致EA或其他类型的共济失调[2]。研究表明，Kcna2基因突变导致的EA患者，其Kv1.2通道的功能异常可能导致神经元兴奋性的改变，进而引发共济失调症状。

Kv通道的异常还与神经痛有关。Zhao等人研究发现，DNA甲基转移酶DNMT3a通过抑制Kcna2基因的表达，导致背根神经节（DRG）神经元兴奋性增加，从而引发神经痛[4]。DNMT3a通过增加Kcna2基因启动子区域的甲基化水平，降低Kcna2基因的表达，进而影响Kv通道的功能。因此，DNMT3a可能成为治疗神经痛的潜在靶点。

Kv通道的异常还与听觉功能有关。Ison等人研究发现，Kcna1基因敲除小鼠的听觉功能受损更为严重，而Kcna2基因敲除小鼠的听觉功能相对较好。这表明Kv1.2通道在听觉功能的调节中发挥着重要作用[3]。

综上所述，Kcna2基因编码的Kv1.2通道在神经系统的电生理活动中发挥着至关重要的作用。Kcna2基因突变与多种神经发育和癫痫性疾病有关，包括癫痫性脑病、发作性共济失调和神经痛。这些突变可能导致Kv1.2通道的功能异常，进而引发神经元兴奋性的改变和神经功能障碍。因此，研究Kcna2基因及其编码的Kv1.2通道的功能和突变机制，有助于深入理解神经系统的电生理活动和相关疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Masnada, Silvia, Hedrich, Ulrike B S, Gardella, Elena, Lerche, Holger, Rubboli, Guido. . Clinical spectrum and genotype-phenotype associations of KCNA2-related encephalopathies. In Brain : a journal of neurology, 140, 2337-2354. doi:10.1093/brain/awx184. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29050392/
2. Hassan, Anhar. 2023. Episodic Ataxias: Primary and Secondary Etiologies, Treatment, and Classification Approaches. In Tremor and other hyperkinetic movements (New York, N.Y.), 13, 9. doi:10.5334/tohm.747. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37008993/
3. Ison, James R, Allen, Paul D, Tempel, Bruce L, Brew, Helen M. 2019. Sound Localization in Preweanling Mice Was More Severely Affected by Deleting the Kcna1 Gene Compared to Deleting Kcna2, and a Curious Inverted-U Course of Development That Appeared to Exceed Adult Performance Was Observed in All Groups. In Journal of the Association for Research in Otolaryngology : JARO, 20, 565-577. doi:10.1007/s10162-019-00731-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31410614/
4. Zhao, Jian-Yuan, Liang, Lingli, Gu, Xiyao, Nestler, Eric J, Tao, Yuan-Xiang. 2017. DNA methyltransferase DNMT3a contributes to neuropathic pain by repressing Kcna2 in primary afferent neurons. In Nature communications, 8, 14712. doi:10.1038/ncomms14712. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28270689/

资料下载

S-KO-02733_6J_16490_Kcna2_Exon 3_strategy.pdf
S-KO-02733_6J_16490_Kcna2_Exon 3_strategy.pdf
下载
如果您对产品或服务有兴趣，欢迎填写信息联系我们
*
姓名
*
单位
*
电话
*
邮箱
*
需求描述