Itpr3-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Itpr3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02721

品系全称

C57BL/6NCya-Itpr3em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-16440-Itpr3-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Itpr3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02721) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
inositol 1,4,5-triphosphate receptor 3
基因别称
IP3R 3,IP3R-3,Ip3r3,Itpr-3,tf
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_080553 | Ensembl: ENSMUST00000049308
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~25
敲除长度
~19.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:96624Mice homozygous for a knock-out allele are viable and fertile and exhibit no apparent abnormalities in pancreatic and salivary secretion. However, one mutation in this gene results in alternating abnormal hair loss and normal hair growth throughout the life of the mouse and low sweet preference.
Itpr3,也称为inositol 1,4,5-triphosphate receptor type 3,编码内质网上的IP3受体,负责释放细胞内钙离子,参与调控细胞内的钙稳态。IP3受体是一种重要的信号传导分子,其功能失调与多种疾病的发生发展密切相关。

Itpr3基因的突变与多种疾病相关。例如,Itpr3基因的突变可以导致Charcot-Marie-Tooth病(CMT),这是一种遗传性神经肌肉疾病,表现为进行性的肌肉无力和萎缩。研究发现,Itpr3基因的突变可以导致IP3受体功能异常,从而影响细胞内的钙稳态,导致神经肌肉功能障碍[1][4][5]。

此外,Itpr3基因的突变还与免疫缺陷相关。研究发现,Itpr3基因的突变可以导致T细胞钙离子动态异常,从而影响T细胞的发育和功能,导致免疫缺陷[7]。

除了与疾病相关,Itpr3基因还参与肿瘤的发生发展。研究发现,Itpr3基因的表达水平在多种肿瘤中升高,如卵巢癌、肺癌、结直肠癌和胰腺癌等。Itpr3基因的表达水平与肿瘤的预后相关,过表达Itpr3基因的肿瘤患者预后较差[2][3][6]。

Itpr3基因的突变还可以影响细胞内的信号传导通路。研究发现,Itpr3基因的突变可以导致细胞内的钙离子释放异常,从而影响细胞内的信号传导通路,如NF-κB信号通路和PI3K/AKT信号通路等[3][7]。

综上所述,Itpr3基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞内的钙稳态、信号传导通路、免疫系统和肿瘤的发生发展。Itpr3基因的突变与多种疾病相关,包括Charcot-Marie-Tooth病、免疫缺陷和肿瘤等。深入研究Itpr3基因的功能和机制,有助于理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Rönkkö, Julius, Molchanova, Svetlana, Revah-Politi, Anya, Tyynismaa, Henna, Ylikallio, Emil. 2020. Dominant mutations in ITPR3 cause Charcot-Marie-Tooth disease. In Annals of clinical and translational neurology, 7, 1962-1972. doi:10.1002/acn3.51190. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32949214/
2. Xue, Yibo, Morris, Jordan L, Yang, Kangning, Prudent, Julien, Huang, Sidong. 2021. SMARCA4/2 loss inhibits chemotherapy-induced apoptosis by restricting IP3R3-mediated Ca2+ flux to mitochondria. In Nature communications, 12, 5404. doi:10.1038/s41467-021-25260-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34518526/
3. Moy, Ryan H, Nguyen, Alexander, Loo, Jia Min, Tavazoie, Saeed, Tavazoie, Sohail F. 2022. Functional genetic screen identifies ITPR3/calcium/RELB axis as a driver of colorectal cancer metastatic liver colonization. In Developmental cell, 57, 1146-1159.e7. doi:10.1016/j.devcel.2022.04.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35487218/
4. Panigrahi, Baikuntha, Agarwal, Ayush, Garg, Divyani, Faruq, Mohd, Srivastava, Achal K. 2024. Dominant Mutation in ITPR3 Gene Causing Charcot-Marie-Tooth Disease 1J in a Family from India. In Annals of Indian Academy of Neurology, 27, 324-325. doi:10.4103/aian.aian_1004_23. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38819394/
5. Beijer, Danique, Dohrn, Maike F, Rebelo, Adriana, Shy, Michael E, Zuchner, Stephan. . A recurrent missense variant in ITPR3 causes demyelinating Charcot-Marie-Tooth with variable severity. In Brain : a journal of neurology, 148, 227-237. doi:10.1093/brain/awae206. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38938188/
6. Zheng, Wangyang, Bai, Xue, Zhou, Yongxu, Xu, Yi, Cui, Yunfu. 2022. Transcriptional ITPR3 as potential targets and biomarkers for human pancreatic cancer. In Aging, 14, 4425-4444. doi:10.18632/aging.204080. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35580861/
7. Blanco, Elena, Camps, Carme, Bahal, Sameer, Dhalla, Fatima, Kreins, Alexandra Y. 2024. Dominant negative variants in ITPR3 impair T cell Ca2+ dynamics causing combined immunodeficiency. In The Journal of experimental medicine, 222, . doi:10.1084/jem.20220979. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39560673/