智鼠故事 
C57BL/6JCya-Itgb3em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Itgb3-KO
产品编号：
S-KO-02703
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Itgb3-KO mice (Strain S-KO-02703) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Itgb3em1/Cya
品系编号
KOCMP-16416-Itgb3-B6J-VB
产品编号
S-KO-02703
基因名
Itgb3
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
CD61; GP3A; INGRB3
NCBI ID
修饰方式
全身性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_016780
Ensembl ID
ENSMUST00000021028
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:96612 Homozygotes for targeted mutations exhibit platelet defects, extended bleeding times, cutaneous and gastrointestinal bleeding, anemia, increased bone mass, hypocalcemia, reduced survival, and placental defects associated with some fetal loss.
基因研究概述
ITGB3，也称为整合素β3，是一种编码整合素β3亚基的基因，整合素β3是整合素家族的一部分，整合素是细胞表面的粘附分子，负责细胞与细胞外基质（ECM）和细胞之间的相互作用。整合素β3在血小板聚集、细胞迁移、细胞增殖和细胞凋亡等生物学过程中发挥重要作用。
ITGB3基因突变与多种疾病相关，其中最著名的是Glanzmann血栓细胞减少症（GT），这是一种罕见的遗传性出血性疾病，由于血小板功能障碍导致粘膜皮肤出血。Nurden和Pillois的研究发现，ITGB3基因突变与Glanzmann血栓细胞减少症有关，这表明ITGB3基因在血小板功能中发挥着重要作用[1]。Wang等人报道了一种新的ITGB3基因沉默突变导致Glanzmann血栓细胞减少症，这表明ITGB3基因突变在Glanzmann血栓细胞减少症的发病机制中起着重要作用[4]。Alharbi等人在一个沙特阿拉伯家庭中发现了一种新的ITGB3基因移码突变，导致Glanzmann血栓细胞减少症，这表明ITGB3基因突变在不同人群中具有异质性[7]。
ITGB3基因突变也与自闭症谱系障碍（ASD）有关。Jaudon等人的研究发现，ITGB3基因杂合子不足与ASD有关，并且ITGB3基因敲除小鼠表现出自闭症样表型[2]。Ma等人研究了SLC6A4和ITGB3在自闭症中的基因关联和基因-基因相互作用，发现SLC6A4和ITGB3之间存在基因-基因相互作用，这表明ITGB3基因突变在自闭症的发病机制中发挥着重要作用[6]。
ITGB3基因表达还与伤口愈合有关。Ågren等人的研究发现，在人类皮肤伤口再上皮化过程中，ITGB3基因表达上调，这表明ITGB3基因在伤口愈合过程中发挥着重要作用[3]。
ITGB3基因表达还与鼻咽癌远处转移有关。Li等人的研究发现，鼻咽癌患者远处转移与血小板衍生细胞外囊泡（EVs）中整合素β3的表达水平呈正相关，ITGB3基因沉默可以抑制鼻咽癌细胞的铁死亡，从而促进鼻咽癌细胞的远处转移[5]。
综上所述，ITGB3基因在多种生物学过程中发挥着重要作用，包括血小板聚集、细胞迁移、细胞增殖、细胞凋亡、伤口愈合和肿瘤远处转移等。ITGB3基因突变与多种疾病相关，包括Glanzmann血栓细胞减少症、自闭症谱系障碍和鼻咽癌等。研究ITGB3基因的功能和突变机制，有助于深入理解相关疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Nurden, Alan T, Pillois, Xavier. 2017. ITGA2B and ITGB3 gene mutations associated with Glanzmann thrombasthenia. In Platelets, 29, 98-101. doi:10.1080/09537104.2017.1371291. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29125375/
2. Jaudon, Fanny, Thalhammer, Agnes, Zentilin, Lorena, Cingolani, Lorenzo A. 2022. CRISPR-mediated activation of autism gene Itgb3 restores cortical network excitability via mGluR5 signaling. In Molecular therapy. Nucleic acids, 29, 462-480. doi:10.1016/j.omtn.2022.07.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36035754/
3. Ågren, Magnus S, Litman, Thomas, Eriksen, Jens Ole, Bzorek, Michael, Gjerdrum, Lise Mette Rahbek. 2022. Gene Expression Linked to Reepithelialization of Human Skin Wounds. In International journal of molecular sciences, 23, . doi:10.3390/ijms232415746. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36555389/
4. Wang, Zhengrong, Xu, Yuqing, Sun, Yixi, Wang, Shuang, Dong, Minyue. 2023. Novel homozygous silent mutation of ITGB3 gene caused Glanzmann thrombasthenia. In Frontiers in pediatrics, 10, 1062900. doi:10.3389/fped.2022.1062900. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36704147/
5. Li, Fei, Xu, Ting, Chen, Peiling, Chen, Haisheng, Zhang, Qing. 2022. Platelet-derived extracellular vesicles inhibit ferroptosis and promote distant metastasis of nasopharyngeal carcinoma by upregulating ITGB3. In International journal of biological sciences, 18, 5858-5872. doi:10.7150/ijbs.76162. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36263165/
6. Ma, D Q, Rabionet, R, Konidari, I, Pericak-Vance, M A, Martin, E R. . Association and gene-gene interaction of SLC6A4 and ITGB3 in autism. In American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 153B, 477-483. doi:10.1002/ajmg.b.31003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19588468/
7. Alharbi, Asma, Hashmi, Jamil A, Alharby, Essa, Ramzan, Khushnooda, Basit, Sulman. 2022. A Novel Frameshift Mutation in the ITGB3 Gene Leading to Glanzmann's Thrombasthenia in a Saudi Arabian Family. In Hematology/oncology and stem cell therapy, 15, 21-26. doi:10.1016/j.hemonc.2021.01.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33600779/
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精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
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