智鼠故事 
C57BL/6JCya-Itga2bem1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Itga2b-KO
产品编号：
S-KO-02689
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Itga2b-KO mice (Strain S-KO-02689) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Itga2bem1/Cya
品系编号
KOCMP-16399-Itga2b-B6J-VA
产品编号
S-KO-02689
基因名
Itga2b
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
CD41; CD41B; GpIIb; alphaIIb
NCBI ID
修饰方式
全身性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_010575
Ensembl ID
ENSMUST00000103086
靶向范围
Exon 2~20
敲除长度
~8.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:96601 Homozygotes for targeted null mutations exhibit a bleeding disorder, lack platelet binding to fibrinogen, absence of fibrinogen in platelet alpha granules, and increased numbers of hematopoietic progenitors in yolk sac, fetal liver, and bone marrow.
基因研究概述
ITGA2B，也称为整合素αIIb，是一种重要的血小板膜蛋白，参与血小板聚集和血栓形成。ITGA2B与ITGB3基因编码的整合素β3形成异源二聚体，即血小板糖蛋白IIb/IIIa（GPIIb/IIIa），是血小板聚集的主要受体，负责与纤维蛋白原结合。GPIIb/IIIa在止血和血栓形成中发挥关键作用，其功能缺陷可导致严重的出血性疾病。
Glanzmann thrombasthenia（GT）是一种常染色体隐性遗传的血小板聚集功能障碍，由于ITGA2B和ITGB3基因突变导致GPIIb/IIIa表达量或功能异常。GT患者通常在幼年时出现严重的粘膜皮肤出血，临床表型具有变异性。诊断GT主要依据异常的血小板聚集、血小板糖蛋白表达和分子研究[2]。治疗GT的出血通常需要止血剂、血小板输注和抗纤溶药物等综合治疗措施[2]。
ITGA2B基因突变与GT密切相关。Nurden等人[1]报道了ITGA2B和ITGB3基因突变与GT的关系，这些突变导致GPIIb/IIIa表达量或功能异常，进而引起血小板聚集功能障碍。此外，Xu等人[4]报道了一例罕见的ITGA2B基因突变，该突变位于第四个钙结合域的边缘，可能导致GPIIb/IIIa的异常生物合成。Pillois等人[5]的研究发现，ITGA2B和ITGB3基因的连锁不平衡性，表明大多数GT致病突变起源于近期。Nurden等人[6]对ITGA2B和ITGB3基因突变进行了综述，强调了基因型与表型之间的关系，并讨论了小鼠模型在研究GT中的作用。
除了GT，ITGA2B还与多种疾病相关。Middleton等人[3]的研究发现，脓毒症可改变人类和鼠类血小板的转录和翻译景观，ITGA2B在脓毒症中上调，并与死亡率升高相关。Ding等人[9]的研究发现，Qihuang Zhuyu Formula（QHZYF）可以抑制PI3K/Akt/αIIbβ3介导的血小板活化，减轻冠状动脉微血栓的形成。Tang等人[8]的整合生物信息学分析发现，ITGA2B是肺动脉高压（PAH）的关键基因之一，其表达水平在PAH患者中升高。Chen等人[7]的研究构建了一个基于ITGA2B等基因的抑郁症诊断模型，该模型在训练集和测试集中均表现出优异的性能。
综上所述，ITGA2B基因在血小板聚集和血栓形成中发挥关键作用，其突变可导致严重的出血性疾病，如GT。此外，ITGA2B还与脓毒症、冠状动脉微血栓、肺动脉高压和抑郁症等多种疾病相关。深入研究ITGA2B的功能和调控机制，有助于理解这些疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Nurden, Alan T, Pillois, Xavier. 2017. ITGA2B and ITGB3 gene mutations associated with Glanzmann thrombasthenia. In Platelets, 29, 98-101. doi:10.1080/09537104.2017.1371291. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29125375/
2. Botero, Juliana Perez, Lee, Kristy, Branchford, Brian R, Bergmeier, Wolfgang, Di Paola, Jorge. 2020. Glanzmann thrombasthenia: genetic basis and clinical correlates. In Haematologica, 105, 888-894. doi:10.3324/haematol.2018.214239. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32139434/
3. Middleton, Elizabeth A, Rowley, Jesse W, Campbell, Robert A, Weyrich, Andrew S, Rondina, Matthew T. 2019. Sepsis alters the transcriptional and translational landscape of human and murine platelets. In Blood, 134, 911-923. doi:10.1182/blood.2019000067. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31366617/
4. Xu, Qian, Zhou, Min, Xu, Ming, Zhang, Lu, Zhang, Xian. . A novel heterozygous mutation flanking the fourth calcium-binding domain of the ITGA2B gene induces severe bleeding complications: a case report and literature review. In Blood coagulation & fibrinolysis : an international journal in haemostasis and thrombosis, 32, 146-150. doi:10.1097/MBC.0000000000000972. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33196509/
5. Pillois, Xavier, Nurden, Alan T. 2016. Linkage disequilibrium amongst ITGA2B and ITGB3 gene variants in patients with Glanzmann thrombasthenia confirms that most disease-causing mutations are recent. In British journal of haematology, 175, 686-695. doi:10.1111/bjh.14283. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27469266/
6. Nurden, Alan T, Fiore, Mathieu, Nurden, Paquita, Pillois, Xavier. 2011. Glanzmann thrombasthenia: a review of ITGA2B and ITGB3 defects with emphasis on variants, phenotypic variability, and mouse models. In Blood, 118, 5996-6005. doi:10.1182/blood-2011-07-365635. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21917754/
7. Chen, Bohong, Sun, Xinyue, Huang, Haoxiang, Chen, Wei, Wu, Dapeng. 2024. An integrated machine learning framework for developing and validating a diagnostic model of major depressive disorder based on interstitial cystitis-related genes. In Journal of affective disorders, 359, 22-32. doi:10.1016/j.jad.2024.05.061. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38754597/
8. Tang, Shengxin, Liu, Yue, Liu, Bin. 2022. Integrated bioinformatics analysis reveals marker genes and immune infiltration for pulmonary arterial hypertension. In Scientific reports, 12, 10154. doi:10.1038/s41598-022-14307-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35710932/
9. Ding, Yuhan, Xiang, Qian, Zhu, Peiyuan, Zhang, Haowen, Chen, Xiaohu. 2023. Qihuang Zhuyu formula alleviates coronary microthrombosis by inhibiting PI3K/Akt/αIIbβ3-mediated platelet activation. In Phytomedicine : international journal of phytotherapy and phytopharmacology, 125, 155276. doi:10.1016/j.phymed.2023.155276. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38295661/
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
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