Invs-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Invs-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02674

品系全称

C57BL/6JCya-Invsem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-16348-Invs-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Invs-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02674) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
Wnt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
inversin
基因别称
Nphp2,inv
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010569 | Ensembl: ENSMUST00000030029
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 8~9
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1335082Transgenic mice homozygous for an insertional mutation exhibit complete inversion of the L-R body axis, reversal of embryo turning, complex cardiac anomalies, an abnormally slow turbulent leftward nodal flow, and renal cyst formation. Most succumb to renal failure within 1 week of life.
Invs,也称为Nephrocystin-2或NPHP2,是一种编码微管相关蛋白的基因。微管网络在许多重要过程中发挥着关键作用,如有丝分裂、细胞极性和分化。在细胞骨架中,微管起着核心作用,而Invs基因编码的蛋白inversin与微管密切相关[1]。Inversin的定位与功能研究表明,它参与了细胞骨架的多个组成部分,包括纤毛、随机和极化微管池。在细胞分裂过程中,inversin被招募到有丝分裂纺锤丝上。此外,Inversin与微管蛋白形成稳定的复合物,其空间分布依赖于微管的聚合状态[1]。

Invs基因的突变与肾单位萎缩症(Nephronophthisis, NPHP)有关,这是一种常染色体隐性多囊性肾脏疾病[1,4]。NPHP是儿童和年轻人终末期肾脏疾病的主要原因之一,其特征是肾脏纤维化和囊肿形成。Invs基因的突变导致inversin蛋白功能障碍,进而影响纤毛的功能和细胞骨架的稳定性,从而导致肾脏囊肿的形成和NPHP的发生[1,4]。

除了肾脏疾病,Invs基因的突变还与多种非肾脏疾病有关,包括内脏异位、肝胆系统异常、视网膜变性和小脑共济失调等[3]。这些非肾脏疾病的发病机制可能与Invs基因在多种器官中的表达有关,进一步的研究需要阐明Invs基因突变导致多器官病理的机制。

Invs基因的研究为理解NPHP和其他与纤毛功能障碍相关的疾病的发病机制提供了重要线索。此外,Invs基因的研究还可能为这些疾病的治疗提供新的思路和策略。例如,研究表明,组蛋白脱乙酰酶抑制剂丙戊酸(VPA)可以减少Invs突变小鼠的肾脏囊肿负担,降低细胞增殖并改善肾脏功能[2]。这表明,VPA可能是一种潜在的治疗NPHP和其他纤毛功能障碍相关疾病的药物。

综上所述,Invs基因是一种编码微管相关蛋白的基因,其突变与肾单位萎缩症和其他与纤毛功能障碍相关的疾病有关。Invs基因的研究为理解这些疾病的发病机制和治疗提供了重要线索。未来,Invs基因的研究可能为这些疾病的治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Nürnberger, Jens, Kribben, Andreas, Opazo Saez, Anabelle, Philipp, Thomas, Phillips, Carrie L. . The Invs gene encodes a microtubule-associated protein. In Journal of the American Society of Nephrology : JASN, 15, 1700-10. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15213257/
2. Li, Yuanyuan, Xu, Wenyan, Makova, Svetlana, Brueckner, Martina, Sun, Zhaoxia. 2023. Inactivation of Invs/Nphp2 in renal epithelial cells drives infantile nephronophthisis like phenotypes in mouse. In eLife, 12, . doi:10.7554/eLife.82395. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36920028/
3. Nürnberger, Jens, Kavapurackal, Rosmaria, Zhang, Shi-Jun, Pietruck, Frank, Kribben, Andreas. 2005. Differential tissue distribution of the Invs gene product inversin. In Cell and tissue research, 323, 147-55. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16007506/
4. Oud, Machteld M, van Bon, Bregje W, Bongers, Ernie M H F, Roepman, Ronald, Arts, Heleen H. 2014. Early presentation of cystic kidneys in a family with a homozygous INVS mutation. In American journal of medical genetics. Part A, 164A, 1627-34. doi:10.1002/ajmg.a.36501. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24677454/