Inpp1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Inpp1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02668

品系全称

C57BL/6JCya-Inpp1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-16329-Inpp1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Inpp1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02668) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
inositol polyphosphate-1-phosphatase
基因别称
2300002C06Rik
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008384.2 | Ensembl: ENSMUST00000027271
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~6
敲除长度
~9816 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:104848Female mice homozygous for a targeted allele exhibit decreased susceptibility to bacterial infection.
INPP1基因编码的蛋白是一种重要的酶,称为肌醇多磷酸-1-磷酸酶,它负责肌醇磷酸代谢途径中的关键步骤。该酶能够催化肌醇-1,3,4-三磷酸和肌醇-1,4-二磷酸的水解反应,这些分子在磷脂酰肌醇代谢和信号传导途径中扮演重要角色。INPP1基因位于人类2号染色体上的2q32区域,基因结构包含六个外显子,跨度超过25千碱基对。INPP1的表达在所有器官和组织中普遍存在,但在睾丸中的转录水平显著高于其他组织[1]。

INPP1基因的表达调控与多种疾病的发生和发展密切相关。例如,在双相情感障碍的治疗中,锂盐是一种广泛使用的药物,其治疗机制可能与INPP1基因的调节有关。研究发现,INPP1基因的多个多态性可能与双相情感障碍患者对锂盐治疗的反应差异有关。此外,INPP1基因的变异也可能与自杀行为的风险增加有关[3]。这些发现表明INPP1基因在精神疾病的发生发展中可能具有重要作用。

除了在精神疾病中的作用,INPP1基因的表达异常还与多种癌症的发生有关。例如,在结直肠癌中,INPP1基因的表达显著上调,这可能与肿瘤的生长、迁移和侵袭有关。研究发现,miR-27a可以上调INPP1的表达,从而促进宫颈癌细胞的生长、迁移和侵袭[2]。此外,INPP1基因的过表达在人类宫颈癌细胞中也得到了证实,并且与肿瘤的发生发展密切相关[2]。

INPP1基因的表达调控机制也受到了研究者的关注。研究发现,miR-27a可以与INPP1基因的3'非编码区结合,从而上调INPP1的表达[2]。此外,INPP1基因的表达还受到其他基因和信号通路的调控。例如,在双相情感障碍中,GSK3β基因的变异可能与INPP1基因的表达调控有关[4]。

综上所述,INPP1基因编码的肌醇多磷酸-1-磷酸酶在多种生物学过程中发挥重要作用,包括磷脂酰肌醇代谢和信号传导途径。INPP1基因的表达异常与多种疾病的发生和发展密切相关,包括精神疾病和癌症。此外,INPP1基因的表达调控机制也受到了研究者的关注。未来研究需要进一步探究INPP1基因在疾病发生发展中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Løvlie, R, Gulbrandsen, A K, Molven, A, Steen, V M. . Genomic structure and sequence analysis of a human inositol polyphosphate 1-phosphatase gene (INPP1). In Pharmacogenetics, 9, 517-28. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10780272/
2. Li, Pu, Zhang, Qiaoge, Tang, Hua. 2019. INPP1 up-regulation by miR-27a contributes to the growth, migration and invasion of human cervical cancer. In Journal of cellular and molecular medicine, 23, 7709-7716. doi:10.1111/jcmm.14644. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31557403/
3. Jiménez, E, Arias, B, Mitjans, M, Vieta, E, Benabarre, A. 2013. Genetic variability at IMPA2, INPP1 and GSK3β increases the risk of suicidal behavior in bipolar patients. In European neuropsychopharmacology : the journal of the European College of Neuropsychopharmacology, 23, 1452-62. doi:10.1016/j.euroneuro.2013.01.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23453640/
4. Mitjans, Marina, Arias, Bárbara, Jiménez, Esther, Vieta, Eduard, Benabarre, Antoni. . Exploring Genetic Variability at PI, GSK3, HPA, and Glutamatergic Pathways in Lithium Response: Association With IMPA2, INPP1, and GSK3B Genes. In Journal of clinical psychopharmacology, 35, 600-4. doi:10.1097/JCP.0000000000000382. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26267417/