Inhbc-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Inhbc-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02665

品系全称

C57BL/6JCya-Inhbcem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-16325-Inhbc-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Inhbc-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02665) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
TGF-β信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
inhibin beta-C
基因别称
-
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010565 | Ensembl: ENSMUST00000026472
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~3.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:105932Mice homozygous for a null mutation display decreased serum albumin in females but are fertile with normal liver and reproductive morphology and physiology.
Inhbc,也称为Inhibin beta C,是转化生长因子β(TGF-β)超家族的一员。TGF-β超家族成员广泛参与多种生物学过程,包括细胞增殖、分化、迁移、凋亡和免疫调节等。Inhbc基因位于人类染色体12q13.1区,编码一种由两个外显子组成的蛋白质前体,包含352个氨基酸。成熟蛋白质的C端区域与人类同源物具有94%的序列一致性[2]。

Inhbc基因在成体肝脏中表达最为丰富,在胚胎发育过程中从第14.5天开始检测到其表达。Inhbc基因的表达与肾脏功能和损伤密切相关。多篇研究表明,Inhbc基因与肾脏滤过率和损伤有关[1,3,4]。在慢性肾脏病(CKD)中,Inhbc基因的表达水平升高,并与不良预后相关。此外,Inhbc基因在调节肌肉力量方面也发挥重要作用[7]。研究发现,Inhbc基因的遗传变异与肌肉力量相关,表明Inhbc基因在肌肉生长发育和功能维持中具有重要作用。

Inhbc基因还与肿瘤的发生发展相关。研究表明,Inhbc基因的表达与结直肠癌的发生和预后相关[5]。Inhbc基因的表达升高与肿瘤细胞免疫逃逸和自然杀伤(NK)细胞功能抑制有关[5]。此外,Inhbc基因的遗传变异还与睾丸生殖细胞肿瘤的发生风险相关[6]。这些研究结果表明,Inhbc基因在肿瘤的发生发展中发挥重要作用。

Inhbc基因的表达和功能受到多种因素的调控。研究发现, Hedgehog信号通路可以上调Inhbc基因的表达[8]。此外,Inhbc基因的表达还受到表观遗传修饰的调控,例如DNA甲基化和组蛋白修饰等。

Inhbc基因的研究对于深入理解TGF-β超家族成员在肾脏功能、肌肉力量和肿瘤发生发展中的作用具有重要意义。Inhbc基因可能成为治疗CKD、肌肉功能障碍和肿瘤的潜在靶点。

参考文献:
1. Schlosser, Pascal, Zhang, Jingning, Liu, Hongbo, Coresh, Josef, Grams, Morgan E. 2023. Transcriptome- and proteome-wide association studies nominate determinants of kidney function and damage. In Genome biology, 24, 150. doi:10.1186/s13059-023-02993-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37365616/
2. Schmitt, J, Hötten, G, Jenkins, N A, Pohl, J, Schrewe, H. . Structure, chromosomal localization, and expression analysis of the mouse inhibin/activin beta C (Inhbc) gene. In Genomics, 32, 358-66. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8838799/
3. Lanktree, Matthew B, Perrot, Nicolas, Smyth, Andrew, Yusuf, Salim, Paré, Guillaume. 2023. A novel multi-ancestry proteome-wide Mendelian randomization study implicates extracellular proteins, tubular cells, and fibroblasts in estimated glomerular filtration rate regulation. In Kidney international, 104, 1170-1184. doi:10.1016/j.kint.2023.08.025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37774922/
4. Xiong, Yang, Wang, Tianhong, Wang, Wei, Qin, Feng, Wang, Xianding. 2024. Plasma proteome analysis implicates novel proteins as potential therapeutic targets for chronic kidney disease: A proteome-wide association study. In Heliyon, 10, e31704. doi:10.1016/j.heliyon.2024.e31704. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38828357/
5. Huang, Yiwen, Luo, Yanbo, Ou, Wentao, Peng, Xiaowen, Luo, Yuqi. 2021. Exosomal lncRNA SNHG10 derived from colorectal cancer cells suppresses natural killer cell cytotoxicity by upregulating INHBC. In Cancer cell international, 21, 528. doi:10.1186/s12935-021-02221-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34641864/
6. Purdue, Mark P, Graubard, Barry I, Chanock, Stephen J, Erickson, Ralph L, McGlynn, Katherine A. . Genetic variation in the inhibin pathway and risk of testicular germ cell tumors. In Cancer research, 68, 3043-8. doi:10.1158/0008-5472.CAN-07-5852. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18413775/
7. Windelinckx, An, De Mars, Gunther, Huygens, Wim, Beunen, Gaston P, Thomis, Martine A. 2010. Comprehensive fine mapping of chr12q12-14 and follow-up replication identify activin receptor 1B (ACVR1B) as a muscle strength gene. In European journal of human genetics : EJHG, 19, 208-15. doi:10.1038/ejhg.2010.173. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21063444/
8. Katoh, Yuriko, Katoh, Masaru. . Hedgehog signaling, epithelial-to-mesenchymal transition and miRNA (review). In International journal of molecular medicine, 22, 271-5. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18698484/