Impact-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Impact-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02661

品系全称

C57BL/6JCya-Impactem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-16210-Impact-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Impact-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02661) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
impact, RWD domain protein
基因别称
E430016J11Rik
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008378.3 | Ensembl: ENSMUST00000025290
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~6
敲除长度
~9652 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1098233Mice homozygous for a null mutation display resistance to high fat diet induced obesity and reduced body temperature and glucose levels after fasting.
基因Impact,即基因影响力,指的是基因在生物体表型和功能上的影响。这种影响力可以通过多种方式体现,包括基因突变、基因表达调控、基因多态性、基因拷贝数变异等。基因Impact的研究对于理解基因在疾病发生、发展中的作用具有重要意义,也为基因治疗和个性化医疗提供了理论依据。

基因突变是基因Impact的重要表现形式之一。单个核苷酸多态性(SNP)是最简单的DNA变异形式,它们可能改变编码的氨基酸(非同义突变),也可能不影响氨基酸序列(同义突变),或者存在于非编码区域。SNPs可以影响基因表达、mRNA结构、蛋白质定位等,从而影响个体的表型和健康[1]。例如,一些SNPs与眼睛疾病(如Norrie病、家族性渗出性视网膜病变和早产儿视网膜病变)的发生和进展有关[1]。

免疫球蛋白(Ig)基因的变异也会影响基因Impact。Ig基因的变异会影响免疫系统的功能,包括抗体产生和抗原识别。Ig基因变异与疫苗接种、感染和自身免疫性疾病的发生发展有关[2]。

内含子在基因表达调控中也发挥着重要作用。内含子可以通过影响转录速率、核输出、转录本稳定性等方式增强基因表达。此外,内含子还可以提高mRNA翻译效率[3]。

X染色体基因的表达调控也受到基因Impact的影响。X染色体上的基因含量和剂量失衡会导致性别特异性疾病的发生。X染色体基因的表达调控受到X染色体失活或沉默的调节,以及某些基因逃逸X染色体失活的影响[4]。

牙齿的发育和生长也受到基因Impact的影响。例如,上颌犬齿阻生可能与硬组织、软组织病变以及相邻牙齿的异常有关。这些异常可能是由遗传因素和环境因素共同作用的结果[5]。

肿瘤抑制基因也是基因Impact研究的重要领域。肿瘤抑制基因的失活突变与肿瘤的发生发展密切相关。肿瘤抑制基因治疗是一种新的抗肿瘤治疗方法,通过向癌细胞中转移肿瘤抑制基因,可以抑制肿瘤生长、诱导细胞凋亡和细胞周期阻滞[6]。

肿瘤中的体细胞突变也会影响基因Impact。通过高通量测序技术,研究人员已经发现了大量肿瘤中的体细胞突变。这些突变可能影响基因的功能和表达,进而影响肿瘤的发生发展和治疗响应[7]。

基因组复制对基因Impact也有重要影响。基因组复制可以产生新的基因拷贝,这些基因拷贝在进化过程中可能获得新的功能,或者产生新的基因家族。基因组复制对物种的适应、隔离、表型稳健性和可进化性有重要影响[8]。

COSMIC(癌症体细胞突变目录)是一个重要的资源,用于探索体细胞突变在人类癌症中的作用。COSMIC收集了来自26,000多篇出版物的近600万个编码突变,涵盖了体细胞突变促进癌症发生的各种遗传机制[9]。

FlyBase是一个重要的数据库,提供了Drosophila melanogaster基因模型的注释信息。FlyBase利用高通量数据对基因模型进行了重新注释,以提高基因模型的准确性和可靠性[10]。

综上所述,基因Impact是一个复杂的过程,受到多种因素的影响。基因突变、基因表达调控、基因多态性、基因拷贝数变异、基因组复制等都会影响基因的功能和表达,进而影响生物体的表型和健康。基因Impact的研究对于理解基因在疾病发生、发展中的作用具有重要意义,也为基因治疗和个性化医疗提供了理论依据。

参考文献:
1. Shastry, Barkur S. . SNPs: impact on gene function and phenotype. In Methods in molecular biology (Clifton, N.J.), 578, 3-22. doi:10.1007/978-1-60327-411-1_1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19768584/
2. Mikocziova, Ivana, Greiff, Victor, Sollid, Ludvig M. 2021. Immunoglobulin germline gene variation and its impact on human disease. In Genes and immunity, 22, 205-217. doi:10.1038/s41435-021-00145-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34175903/
3. Shaul, Orit. 2017. How introns enhance gene expression. In The international journal of biochemistry & cell biology, 91, 145-155. doi:10.1016/j.biocel.2017.06.016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28673892/
4. Fang, He, Deng, Xinxian, Disteche, Christine M. . X-factors in human disease: impact of gene content and dosage regulation. In Human molecular genetics, 30, R285-R295. doi:10.1093/hmg/ddab221. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34387327/
5. Becker, Adrian, Chaushu, Stella. . Etiology of maxillary canine impaction: a review. In American journal of orthodontics and dentofacial orthopedics : official publication of the American Association of Orthodontists, its constituent societies, and the American Board of Orthodontics, 148, 557-67. doi:10.1016/j.ajodo.2015.06.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26432311/
6. Fang, Bingliang, Roth, Jack A. . Tumor-suppressing gene therapy. In Cancer biology & therapy, 2, S115-21. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14508088/
7. Berger, Alice H, Brooks, Angela N, Wu, Xiaoyun, Meyerson, Matthew, Boehm, Jesse S. 2016. High-throughput Phenotyping of Lung Cancer Somatic Mutations. In Cancer cell, 30, 214-228. doi:10.1016/j.ccell.2016.06.022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27478040/
8. Parey, Elise, Louis, Alexandra, Cabau, Cédric, Roest Crollius, Hugues, Berthelot, Camille. . Synteny-Guided Resolution of Gene Trees Clarifies the Functional Impact of Whole-Genome Duplications. In Molecular biology and evolution, 37, 3324-3337. doi:10.1093/molbev/msaa149. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32556216/
9. Tate, John G, Bamford, Sally, Jubb, Harry C, Campbell, Peter J, Forbes, Simon A. . COSMIC: the Catalogue Of Somatic Mutations In Cancer. In Nucleic acids research, 47, D941-D947. doi:10.1093/nar/gky1015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30371878/
10. Matthews, Beverley B, Dos Santos, Gilberto, Crosby, Madeline A, Russo, Susan M, Gelbart, William M. 2015. Gene Model Annotations for Drosophila melanogaster: Impact of High-Throughput Data. In G3 (Bethesda, Md.), 5, 1721-36. doi:10.1534/g3.115.018929. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26109357/