Il2rg-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Il2rg-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02645

品系全称

C57BL/6JCya-Il2rgem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-16186-Il2rg-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Il2rg-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02645) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
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小计:
询价
KO小鼠库模型
JAK-STAT信号通路
PI3K-Akt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
interleukin 2 receptor, gamma chain
基因别称
CD132,[g]c,gamma(c),gc,p64
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_013563 | Ensembl: ENSMUST00000033664
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~7
敲除长度
~2.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:96551Males hemizygous for targeted null mutations exhibit markedly reduced numbers of T and B cells, lack NK cells and Peyer's patches, and have severely reduced numbers of gut-associated intraepithelial lymphocytes.
Il2rg基因,也称为IL-2受体γ链基因,编码的是细胞因子受体家族中的γ链,该γ链是IL-2、IL-4、IL-7、IL-9、IL-15和IL-21的共同受体亚单位[2]。这个基因位于人类X染色体上,其突变会导致X连锁严重联合免疫缺陷病(X-SCID),这是一种严重的原发性免疫缺陷病,患者缺乏T细胞、B细胞和自然杀伤(NK)细胞,从而无法进行有效的免疫反应[1,3,4]。Il2rg基因突变导致的X-SCID患者通常在出生后几个月内就会因为反复感染而出现严重症状[4]。

X-SCID的治疗方法包括造血干细胞移植和基因治疗。造血干细胞移植是治疗X-SCID的主要方法,但由于供体来源的限制和移植物抗宿主病(GVHD)的风险,这种方法并不总是可行或成功的[1]。基因治疗作为一种替代疗法,已经显示出一定的潜力。例如,使用逆转录病毒载体将正常的IL2RG基因导入患者的造血干细胞中,可以纠正T细胞的免疫缺陷[1]。然而,这种方法也存在着一些风险,比如病毒整合可能导致白血病[1]。为了提高基因治疗的安全性,研究人员正在探索使用慢病毒载体和基因组编辑技术,如CRISPR/Cas9,来精确地修复Il2rg基因[1,7,8]。

除了X-SCID,Il2rg基因的表达和功能还与多种疾病的发生发展有关。例如,Il2rg基因的异常表达与某些自身免疫性疾病有关,如多发性硬化、1型糖尿病、类风湿性关节炎等[2]。此外,Il2rg基因的表达也与某些癌症的发生有关,如急性淋巴细胞白血病[2]。

为了更好地研究Il2rg基因的功能和其在疾病中的作用,研究人员已经建立了多种Il2rg基因敲除的动物模型,包括小鼠、猪等[4,5,6]。这些动物模型不仅有助于理解Il2rg基因的功能,也为基因治疗和药物开发提供了重要的工具。

总的来说,Il2rg基因是一个重要的免疫调节基因,其突变会导致严重的免疫缺陷病。随着基因治疗和基因组编辑技术的发展,Il2rg基因相关的免疫缺陷病有望得到更好的治疗。同时,Il2rg基因的表达和功能也与多种疾病的发生发展有关,因此,深入研究Il2rg基因的功能和调控机制,对于理解疾病的发生机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Fischer, Alain, Hacein-Bey-Abina, Salima. . Gene therapy for severe combined immunodeficiencies and beyond. In The Journal of experimental medicine, 217, . doi:10.1084/jem.20190607. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31826240/
2. Winer, Hila, Rodrigues, Gisele O L, Hixon, Julie A, Li, Wenqing, Durum, Scott K. 2022. IL-7: Comprehensive review. In Cytokine, 160, 156049. doi:10.1016/j.cyto.2022.156049. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36201890/
3. Cao, Fang, Shi, Yingyu, Deng, Fang, Yan, Yu. 2024. Novel IL2RG gene mutation causing primary combined immunodeficiency disease: A case report and literature review. In Central-European journal of immunology, 49, 300-307. doi:10.5114/ceji.2024.142340. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39720273/
4. Rutkowska-Zapała, Magdalena, Szaflarska, Anna, Kluczewska, Anna, Michalska, Anna, Siedlar, Maciej. 2022. Novel IL2RG Gene Mutation in One of Dizygotic Twins Causing Profound Changes of Receptor Structure. In Frontiers in pediatrics, 10, 858166. doi:10.3389/fped.2022.858166. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35498802/
5. Ogawa, Junko, Pao, Gerald M, Shokhirev, Maxim N, Verma, Inder M. . Glioblastoma Model Using Human Cerebral Organoids. In Cell reports, 23, 1220-1229. doi:10.1016/j.celrep.2018.03.105. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29694897/
6. Suzuki, Shunichi, Iwamoto, Masaki, Saito, Yoriko, Ishikawa, Fumihiko, Onishi, Akira. . Il2rg gene-targeted severe combined immunodeficiency pigs. In Cell stem cell, 10, 753-758. doi:10.1016/j.stem.2012.04.021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22704516/
7. Hiramoto, Takafumi, Li, Li B, Funk, Sarah E, Hirata, Roli K, Russell, David W. 2018. Nuclease-free Adeno-Associated Virus-Mediated Il2rg Gene Editing in X-SCID Mice. In Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy, 26, 1255-1265. doi:10.1016/j.ymthe.2018.02.028. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29606506/
8. Vakulskas, Christopher A, Dever, Daniel P, Rettig, Garrett R, Porteus, Matthew H, Behlke, Mark A. 2018. A high-fidelity Cas9 mutant delivered as a ribonucleoprotein complex enables efficient gene editing in human hematopoietic stem and progenitor cells. In Nature medicine, 24, 1216-1224. doi:10.1038/s41591-018-0137-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30082871/