Ifngr1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ifngr1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02584

品系全称

C57BL/6JCya-Ifngr1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-15979-Ifngr1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ifngr1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02584) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
JAK-STAT信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
interferon gamma receptor 1
基因别称
CD119,IFN-gammaR,Ifgr,Ifngr,Nktar
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010511 | Ensembl: ENSMUST00000020188
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:107655Mice homozygous for a mutant allele exhibit increased susceptibility to viral infection and experimental autoimmune uveoretinitis.
IFNGR1(干扰素γ受体1)基因编码的是干扰素γ受体(IFN-γR)的配体结合链。IFN-γR是一种跨膜受体,由两个亚单位组成:IFNGR1和IFNGR2。IFN-γ是一种重要的细胞因子,参与调节免疫反应,特别是在抗感染和抗肿瘤过程中发挥着关键作用。IFNGR1基因的突变或缺陷会影响IFN-γ信号的传导,导致免疫系统的功能异常。

研究表明,IFNGR1基因的变异与多种疾病的发生发展密切相关。例如,IFNGR1基因的变异可能导致原发性免疫缺陷,这种缺陷主要表现为对分枝杆菌等微生物的易感性增加[5]。此外,IFNGR1基因的变异还与某些自身免疫性疾病的发生有关,如桥本氏甲状腺炎和格雷夫斯病[3]。

IFNGR1基因的变异还与癌症的发生发展有关。例如,IFNGR1基因的变异可能导致肿瘤细胞对免疫治疗的抵抗性增加[2]。此外,IFNGR1基因的变异还与某些癌症的易感性增加有关,如结直肠癌[1]。

IFNGR1基因的变异还与某些感染性疾病的发生发展有关。例如,IFNGR1基因的变异可能导致对马尔尼菲青霉菌等真菌的易感性增加[4]。

综上所述,IFNGR1基因的变异与多种疾病的发生发展密切相关,包括原发性免疫缺陷、自身免疫性疾病、癌症和某些感染性疾病。这些研究结果表明,IFNGR1基因在免疫系统中发挥着重要作用,其变异可能导致免疫系统的功能异常,从而增加个体对各种疾病的易感性。

参考文献:
1. Cheng, Liwei, Zhang, Fan, Wang, Ying, Chen, Jing, Yuan, Xiaoping. 2022. Association between IFNGR1 gene polymorphisms and tuberculosis susceptibility: A meta-analysis. In Frontiers in public health, 10, 976221. doi:10.3389/fpubh.2022.976221. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36148347/
2. Du, Wan, Hua, Fang, Li, Xiong, Fang, Jing-Yuan, Zou, Weiping. 2021. Loss of Optineurin Drives Cancer Immune Evasion via Palmitoylation-Dependent IFNGR1 Lysosomal Sorting and Degradation. In Cancer discovery, 11, 1826-1843. doi:10.1158/2159-8290.CD-20-1571. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33627378/
3. Zheng, Haitao, Xu, Jie, Chu, Yongli, Song, Xicheng, Zhou, Jin. 2022. A Global Regulatory Network for Dysregulated Gene Expression and Abnormal Metabolic Signaling in Immune Cells in the Microenvironment of Graves' Disease and Hashimoto's Thyroiditis. In Frontiers in immunology, 13, 879824. doi:10.3389/fimmu.2022.879824. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35720300/
4. Li, Shiyang, Cao, Xianwei, Guo, Zhuxiu, Tong, Jianbo, Zhang, Zhibin. 2023. Talaromyces marneffei infection with IFNGR1 gene mutation in a patient with negative Anti-Interferon-γ autoantibodies. In Anais brasileiros de dermatologia, 99, 233-237. doi:10.1016/j.abd.2023.03.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37926601/
5. van de Vosse, Esther, van Dissel, Jaap T. 2017. IFN-γR1 defects: Mutation update and description of the IFNGR1 variation database. In Human mutation, 38, 1286-1296. doi:10.1002/humu.23302. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28744922/