Htr4-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Htr4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02543

品系全称

C57BL/6NCya-Htr4em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-15562-Htr4-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Htr4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02543) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
5 hydroxytryptamine (serotonin) receptor 4
基因别称
5-HT-4,5-HT4,5-HT<4L>,5HTR4
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008313 | Ensembl: ENSMUST00000027560
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 6
敲除长度
~0.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:109246Homozygous mutant mice exhibit attenuated feeding behavior following stress and novelty and show a hypersensitivity to seizures.
Htr4,也称为5-羟色胺受体4(5-HT4R),是一种在哺乳动物细胞中表达的G蛋白偶联受体。该受体属于5-羟色胺受体家族,对5-羟色胺(血清素)具有高度亲和力。Htr4在多种组织中均有表达,包括脑、肺、肠道等,参与调节多种生理功能,如神经传递、胃肠蠕动、肺功能等。

Htr4基因在肺发育中发挥重要作用。研究发现,Htr4在胎儿肺组织中表达量较高,而在成人肺组织中表达量较低。这表明Htr4可能参与肺组织的形成和发育过程。此外,Htr4基因的突变与慢性阻塞性肺疾病(COPD)等呼吸系统疾病的发生发展密切相关。例如,有研究发现,Htr4基因的某些单核苷酸多态性(SNP)与肺功能下降有关[1]。这些研究结果提示,Htr4基因在肺发育和呼吸系统疾病的发生发展中具有重要作用。

Htr4基因还与生长性状相关。研究发现,Htr4基因的某些SNP与羊的生长性状,如体重、身高、体长和胸围等,存在显著相关性[2]。这表明Htr4基因可能参与调节动物的生长发育过程。

此外,Htr4基因还与自闭症谱系障碍(ASD)的发生发展有关。有研究发现,Htr4基因的某些SNP与自闭症的发生风险相关,且Htr4基因的DNA甲基化水平在ASD患者中显著降低[3]。这提示Htr4基因可能参与调节神经系统的发育和功能,影响自闭症的发生。

Htr4基因还与哮喘的发生风险相关。研究发现,Htr4基因的某些SNP与哮喘的发生风险相关,且Htr4基因的表达与哮喘的发生发展密切相关[4]。这提示Htr4基因可能参与调节免疫系统和炎症反应,影响哮喘的发生发展。

为了进一步研究Htr4基因在肺功能中的作用,有研究者构建了Htr4基因敲除小鼠模型,发现Htr4基因缺失会导致小鼠肺功能异常,包括肺阻力增加、肺组织弹性降低等[5]。这为Htr4基因在肺功能中的作用提供了直接的证据。

综上所述,Htr4基因在多种生理和病理过程中发挥重要作用,包括肺发育、生长性状、神经系统和免疫系统等。Htr4基因的突变和表达异常与多种疾病的发生发展密切相关,包括呼吸系统疾病、生长迟缓、自闭症和哮喘等。深入研究Htr4基因的生物学功能和疾病发生机制,有助于为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Hodge, Emily, Nelson, Carl P, Miller, Suzanne, Hall, Ian P, Sayers, Ian. 2013. HTR4 gene structure and altered expression in the developing lung. In Respiratory research, 14, 77. doi:10.1186/1465-9921-14-77. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23890215/
2. Xu, Dan, Wang, Xiaojuan, Wang, Weimin, Zhang, Xiaoxue, Zheng, Wenxin. 2023. Detection of single nucleotide polymorphism in HTR4 and its relationship with growth traits in sheep. In Animal biotechnology, 34, 4600-4607. doi:10.1080/10495398.2023.2174877. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36780324/
3. Vincent, John B, Noor, Abdul, Windpassinger, Christian, Kroisel, Peter M, Petek, Erwin. . Characterization of a de novo translocation t(5;18)(q33.1;q12.1) in an autistic boy identifies a breakpoint close to SH3TC2, ADRB2, and HTR4 on 5q, and within the desmocollin gene cluster on 18q. In American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 150B, 817-26. doi:10.1002/ajmg.b.30903. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19086034/
4. Kim, Tae-Hoon, An, Sung-Hye, Cha, Ji-Yeon, Shin, Hyung-Doo, Park, Choon-Sik. . Association of 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 4 (5-HTR4) gene polymorphisms with asthma. In Respirology (Carlton, Vic.), 16, 630-8. doi:10.1111/j.1440-1843.2011.01963.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21382128/
5. House, John S, Li, Huiling, DeGraff, Laura M, Zeldin, Darryl C, London, Stephanie J. 2014. Genetic variation in HTR4 and lung function: GWAS follow-up in mouse. In FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology, 29, 323-35. doi:10.1096/fj.14-253898. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25342126/