Hpn-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Hpn-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02506

品系全称

C57BL/6JCya-Hpnem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-15451-Hpn-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Hpn-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02506) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
hepsin
基因别称
Hlb320
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001276269 | Ensembl: ENSMUST00000039435
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~13
敲除长度
~11.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1196620Mice homozygous for a null mutation are hypothyroidic and develop profound hearing loss associated with structural changes in the tectorial membrane and a myelination defect affecting the compaction of spiral ganglion neurons.
Hpn,也称为HEPSIN(Hepatocyte growth factor activator inhibitor),是一种在多种疾病中发挥重要作用的基因。HEPSIN基因位于19号染色体上,编码一种跨膜丝氨酸蛋白酶,其功能与细胞增殖、分化、迁移和凋亡等生物学过程密切相关。HEPSIN蛋白在多种癌症中过度表达,如前列腺癌、肝癌等,被认为是一种潜在的肿瘤标志物和治疗靶点。

在前列腺癌中,HEPSIN基因的过表达与疾病进展和不良预后相关[5]。研究显示,HEPSIN基因的某些单核苷酸多态性(SNPs)与前列腺癌的易感性相关[5]。此外,HEPSIN蛋白在尿液中也有表达,因此尿液HEPSIN检测被认为是前列腺癌的一种非侵入性诊断方法[7]。

在肝癌中,HEPSIN基因的过表达与疾病的预后相关[2]。研究发现,HEPSIN基因的表达水平与肝癌细胞的增殖、迁移和侵袭能力相关,表明HEPSIN基因可能是肝癌治疗的一个潜在靶点[2]。

此外,HEPSIN基因还与遗传性周围神经病变(HPN)相关[6]。HPN是一组由神经元和施万细胞基因突变引起的神经退行性疾病。HEPSIN基因的突变可能导致神经细胞的损伤和功能障碍,从而导致HPN的发生[6]。

HEPSIN基因的调控机制也受到研究。研究发现,HEPSIN基因的表达受多种转录因子和信号通路的调控,如NF-κB、PI3K/AKT等[1,3,4]。这些转录因子和信号通路可能通过直接或间接的方式影响HEPSIN基因的表达,从而影响HEPSIN蛋白的功能和生物学过程。

综上所述,Hpn基因在多种疾病中发挥重要作用,包括前列腺癌、肝癌、遗传性周围神经病变等。HEPSIN基因的表达和功能受到多种转录因子和信号通路的调控。深入研究HEPSIN基因的功能和调控机制,有助于理解相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Douglass, Jacqueline, Hsiue, Emily Han-Chung, Mog, Brian J, Vogelstein, Bert, Zhou, Shibin. . Bispecific antibodies targeting mutant RAS neoantigens. In Science immunology, 6, . doi:10.1126/sciimmunol.abd5515. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33649101/
2. Chen, Yuqiao, Tang, Lu, Huang, Wentao, Zhang, Gewen, Yao, Lei. 2023. Identification of a prognostic cuproptosis-related signature in hepatocellular carcinoma. In Biology direct, 18, 4. doi:10.1186/s13062-023-00358-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36750831/
3. Ma, Xiaoshi, Guo, Jinan, Liu, Kaisheng, Chen, Zhe-Sheng, Zou, Chang. 2020. Identification of a distinct luminal subgroup diagnosing and stratifying early stage prostate cancer by tissue-based single-cell RNA sequencing. In Molecular cancer, 19, 147. doi:10.1186/s12943-020-01264-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33032611/
4. Saha, Rima, Haldar, Satyajit, Pradhan, Subhashree Subhasmita, Jana, Kuladip, Sarkar, Kishor. 2023. Superior gene transfection efficiency in triple negative breast cancer by RAFT-mediated amino acid-based cationic diblock copolymers. In Journal of materials chemistry. B, 11, 3617-3634. doi:10.1039/d2tb02681c. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37014090/
5. Kim, H J, Han, J H, Chang, I H, Kim, W, Myung, S C. 2012. Variants in the HEPSIN gene are associated with susceptibility to prostate cancer. In Prostate cancer and prostatic diseases, 15, 353-8. doi:10.1038/pcan.2012.17. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22665141/
6. Ghosh, Soumitra, Tourtellotte, Warren G. . The Complex Clinical and Genetic Landscape of Hereditary Peripheral Neuropathy. In Annual review of pathology, 16, 487-509. doi:10.1146/annurev-pathol-030320-100822. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33497257/
7. Yazbek Hanna, Marcelino, Winterbone, Mark, O'Connell, Shea P, Brewer, Daniel S, Clark, Jeremy. 2023. Gene-Transcript Expression in Urine Supernatant and Urine Cell-Sediment Are Different but Equally Useful for Detecting Prostate Cancer. In Cancers, 15, . doi:10.3390/cancers15030789. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36765747/