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Hpd-KO 基因敲除小鼠

Hpd-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Hpd-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02502

品系全称

C57BL/6JCya-Hpdem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-15445-Hpd-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Hpd-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02502) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
4-hydroxyphenylpyruvic acid dioxygenase
基因别称
4HPPD，Fla，Flp，Hppd，Laf
染色体号
Chr 5 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_008277 | Ensembl: ENSMUST00000031398
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~9
敲除长度
~5.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:96213CBA, C3H, DBA/2, SM and AKR have the F.1 form of this soluble liver antigen; A/J, A2G, BALB/c and C57BL/10 the F.2 form. F.2 antigen induces precipitating antibodies in F.1 but not F.2 strains and vice versa. F antigen immune response requires H2 Kk or Ak alleles.
更多信息
4-羟基苯丙酮酸二氧合酶（4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase，HPD）是一种在酪氨酸分解代谢中起重要作用的酶。HPD主要在肝脏中表达，并在哺乳动物中受到发育调节。人类和小鼠中该酶的遗传缺陷会导致遗传性酪氨酸血症3型。HPD的活性在酪氨酸分解代谢中起着关键作用，它催化酪氨酸的代谢途径，将4-羟基苯丙酮酸转化为尿黑酸。尿黑酸随后在尿黑酸代谢途径中进一步代谢，最终转化为二氧化碳和水。HPD的活性对于维持正常的酪氨酸代谢和预防酪氨酸血症至关重要。

HPD的基因结构由14个外显子组成，总长度超过30kb。HPD的表达受到肝细胞特异性转录因子和激素的调节。基因的5'端侧翼序列分析表明，HPD的表达受到肝细胞特异性转录因子和激素的调节。这些特征与其他在肝细胞中特异性表达的基因相似，并且受到发育调节[3]。

在遗传性酪氨酸血症1型（HT1）中，由于缺乏尿黑酸代谢途径中的关键酶尿黑酸-1,2-双加氧酶（Fumarylacetoacetate hydrolase，FAH），导致尿黑酸在体内积累，进而引起严重的肝脏疾病。研究表明，通过基因编辑技术删除HPD基因可以挽救FAH缺乏的小鼠模型，从而治疗HT1。这表明HPD基因的编辑具有治疗HT1的潜力[2]。

此外，HPD基因的表达还与肥胖、糖尿病、心血管疾病、肾脏疾病和衰老等代谢性疾病的发生发展密切相关。HPD基因的突变或表达异常可能导致细胞内的代谢紊乱，进而引发一系列疾病。例如，HPD基因的突变可能导致酪氨酸代谢途径的异常，进而导致酪氨酸血症的发生。此外，HPD基因的表达还受到肠道微生物的影响。研究表明，高蛋白饮食可以改变肠道微生物组成，进而影响HPD基因的表达和功能[1]。

综上所述，HPD是一种在酪氨酸分解代谢中起重要作用的酶，其基因结构和表达受到严格的调控。HPD基因的突变或表达异常与遗传性酪氨酸血症和代谢性疾病的发生发展密切相关。此外，HPD基因的表达还受到肠道微生物的影响。因此，HPD基因的研究对于深入理解酪氨酸代谢和代谢性疾病的发病机制具有重要意义，并为相关疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献：
1. Dong, Tien S, Luu, Kayti, Lagishetty, Venu, Pisegna, Joseph R, Jacobs, Jonathan P. 2020. A High Protein Calorie Restriction Diet Alters the Gut Microbiome in Obesity. In Nutrients, 12, . doi:10.3390/nu12103221. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33096810/
2. Ates, Ilayda, Stuart, Callie, Rathbone, Tanner, Bissig, Karl-Dimiter, Cottle, Renee N. 2024. Ex vivo gene editing and cell therapy for hereditary tyrosinemia type 1. In Hepatology communications, 8, . doi:10.1097/HC9.0000000000000424. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38668730/
3. Awata, H, Endo, F, Matsuda, I. . Structure of the human 4-hydroxyphenylpyruvic acid dioxygenase gene (HPD). In Genomics, 23, 534-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7851880/

资料下载

S-KO-02502_6J_15445_Hpd_Exon 3~9_strategy.pdf
S-KO-02502_6J_15445_Hpd_Exon 3~9_strategy.pdf
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