Hpca-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Hpca-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02501

品系全称

C57BL/6JCya-Hpcaem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-15444-Hpca-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Hpca-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02501) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
hippocalcin
基因别称
-
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001130419 | Ensembl: ENSMUST00000164649
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1336200Homozygous null mice exhibit an age-dependent increase in neurodegeneration in the hippocampus and the cortex.
基因Hpca(Hippocalcin)是一种编码神经元钙感受器蛋白的基因,主要在脑组织中高表达,尤其是在纹状体区域。Hpca基因编码的蛋白称为Hippocalcin,它是一种钙结合蛋白,能够调节神经元内的钙离子浓度,影响神经元的兴奋性和突触传递。Hippocalcin与多种神经递质受体相互作用,参与调控神经元的信号传导和突触可塑性。

Hpca基因突变与多种神经系统疾病相关,其中包括一种名为DYT2的常染色体隐性遗传性孤立性肌张力障碍。DYT2是一种以肌肉不自主收缩和异常姿势为特征的神经系统疾病,其病理生理机制涉及基底神经节、小脑、丘脑和皮层的功能障碍。除了DYT2,Hpca基因突变还与其他形式的肌张力障碍相关,如DYT-HPCA型肌张力障碍,这是一种以儿童期发病的舞蹈-肌张力障碍为特征的疾病[3]。

此外,Hpca基因突变还与遗传性前列腺癌(HPCa)的发病风险增加相关。HPCa是一种具有高遗传性的癌症,其发病机制涉及多种基因的突变,包括错配修复(MMR)基因和同源重组(HR)基因。Hpca基因突变可能导致细胞内钙离子稳态失衡,从而影响细胞的增殖和凋亡,增加前列腺癌的发病风险[1]。

在神经退行性疾病中,Hpca基因的表达和功能也可能受到影响。例如,在缺血性脑损伤中,Hpca基因的表达上调,随后发生溶酶体功能障碍和突触结构损害。这表明Hpca基因在维持神经元突触功能方面发挥重要作用,其功能障碍可能导致神经退行性疾病的发生和发展[2]。

综上所述,Hpca基因编码的Hippocalcin蛋白在神经系统的发育和功能中发挥重要作用,其突变与多种神经系统疾病和癌症的发病风险增加相关。深入研究Hpca基因的功能和突变机制,有助于理解神经系统和癌症的病理生理过程,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Vietri, Maria Teresa, D'Elia, Giovanna, Caliendo, Gemma, Cioffi, Michele, Molinari, Anna Maria. 2021. Hereditary Prostate Cancer: Genes Related, Target Therapy and Prevention. In International journal of molecular sciences, 22, . doi:10.3390/ijms22073753. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33916521/
2. Zhang, Xia, Wei, Mengping, Fan, Jiahui, Yin, Yanling, Wang, Wei. 2020. Ischemia-induced upregulation of autophagy preludes dysfunctional lysosomal storage and associated synaptic impairments in neurons. In Autophagy, 17, 1519-1542. doi:10.1080/15548627.2020.1840796. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33111641/
3. Magrinelli, Francesca, Bhatia, Kailash P, Beiraghi Toosi, Mehran, Houlden, Henry, Maroofian, Reza. 2022. Childhood-Onset Choreo-Dystonia Due to a Recurrent Novel Homozygous Nonsense HPCA Variant: Case Series and Literature Review. In Movement disorders clinical practice, 10, 101-108. doi:10.1002/mdc3.13529. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36698997/