Hmx1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Hmx1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02469

品系全称

C57BL/6JCya-Hmx1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-15371-Hmx1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Hmx1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02469) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
H6 homeobox 1
基因别称
Nkx5-3
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010445 | Ensembl: ENSMUST00000087674
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:107178Mice homozygous for a spontaneous mutation show perinatal lethality, reduced body mass and low set, laterally-protruding ears. In addition to these phenotypes, mice homozygous for an ENU mutation can display small eyes, mild cranial defects, and perinatal semilethality associated with exencephaly.
Hmx1,也称为H6家族同源框1,是一种同源框转录因子,在脊椎动物的发展过程中起着重要作用。Hmx1属于HMX基因家族,与HMX2和HMX3基因密切相关。HMX基因家族成员在胚胎发育过程中广泛表达,特别是在颅面区域、视网膜和神经节中。Hmx1基因编码一个包含同源框结构域的蛋白质,该结构域负责识别和结合特定的DNA序列,从而调控基因的表达。Hmx1基因在脊椎动物发育的多个阶段和多种组织中表达,包括眼、颅面结构、神经系统和骨骼系统。

Hmx1基因在眼和颅面结构的发育中起着重要作用。突变HMX1基因与多种颅面和眼部缺陷有关,例如Oculo-auricular综合征(OAS)和微耳症。OAS是一种罕见的遗传性疾病,表现为眼和耳的异常,包括眼距过宽、眼睑下垂、小眼症和耳部畸形。微耳症是一种常见的先天性耳部畸形,表现为耳部结构的不完整或缺失。研究发现,HMX1基因的突变会导致OAS和微耳症的发生,表明Hmx1基因在眼和颅面结构的发育中起着关键作用[1,2,4,5,6,7]。

除了眼和颅面结构的发育,Hmx1基因还参与调节其他生物学过程。例如,Hmx1基因的表达与骨骼系统的发育和成熟有关。研究发现,在突变Hmx1基因的斑马鱼中,椎骨的矿物质沉积提前发生,这表明Hmx1基因可能参与调节骨骼系统的发育和成熟。此外,Hmx1基因的表达还与DNA甲基化、细胞增殖和细胞凋亡等生物学过程有关,进一步支持了Hmx1基因在多个生物学过程中发挥重要作用[1,3,8]。

综上所述,Hmx1基因在脊椎动物发育的多个阶段和多种组织中表达,并在眼和颅面结构的发育中起着关键作用。Hmx1基因的突变与多种颅面和眼部缺陷有关,表明Hmx1基因在眼和颅面结构的发育中起着重要作用。此外,Hmx1基因还参与调节其他生物学过程,包括骨骼系统的发育和成熟、DNA甲基化、细胞增殖和细胞凋亡等。深入研究Hmx1基因的功能和调控机制,有助于更好地理解脊椎动物发育的生物学过程和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. El Fersioui, Younes, Pinton, Gaëtan, Allaman-Pillet, Nathalie, Schorderet, Daniel F. 2022. Premature Vertebral Mineralization in hmx1-Mutant Zebrafish. In Cells, 11, . doi:10.3390/cells11071088. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35406651/
2. Xing, Wenshan, Zhang, Jiao, Liu, Tun, Zhang, Yongbiao, Zhang, Qingguo. 2024. An innovative CRISPR/Cas9 mouse model of human isolated microtia indicates the potential contribution of CNVs near HMX1 gene. In International journal of pediatric otorhinolaryngology, 187, 112141. doi:10.1016/j.ijporl.2024.112141. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39616960/
3. El Fersioui, Younes, Pinton, Gaëtan, Allaman-Pillet, Nathalie, Schorderet, Daniel F. 2021. Hmx1 regulates urfh1 expression in the craniofacial region in zebrafish. In PloS one, 16, e0245239. doi:10.1371/journal.pone.0245239. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33465110/
4. Boisset, Gaëlle, Schorderet, Daniel F. 2012. Zebrafish hmx1 promotes retinogenesis. In Experimental eye research, 105, 34-42. doi:10.1016/j.exer.2012.10.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23068565/
5. Zhang, Lihua, Liang, Long, Kasimu, Hailati, Li, Haiying, He, Sangang. 2024. A 76-base pair duplication within the enhancer region of the HMX1 gene causes sheep microtia. In Gene, 909, 148307. doi:10.1016/j.gene.2024.148307. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38395239/
6. Marcelli, Fabienne, Boisset, Gaëlle, Schorderet, Daniel F. 2014. A dimerized HMX1 inhibits EPHA6/epha4b in mouse and zebrafish retinas. In PloS one, 9, e100096. doi:10.1371/journal.pone.0100096. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24945320/
7. Si, Nuo, Meng, Xiaolu, Lu, Xiaosheng, Jiang, Haiyue, Zhang, Xue. 2020. Duplications involving the long range HMX1 enhancer are associated with human isolated bilateral concha-type microtia. In Journal of translational medicine, 18, 244. doi:10.1186/s12967-020-02409-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32552830/
8. Li, Xiao-Yue, Zhang, Ke, Jiang, Zhi-Yi, Cai, Li-Hua. 2014. MiR-204/miR-211 downregulation contributes to candidemia-induced kidney injuries via derepression of Hmx1 expression. In Life sciences, 102, 139-44. doi:10.1016/j.lfs.2014.03.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24641951/