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Hmbs-KO 基因敲除小鼠

Hmbs-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Hmbs-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02458

品系全称

C57BL/6NCya-Hmbsem1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-15288-Hmbs-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Hmbs-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02458) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
hydroxymethylbilane synthase
基因别称
PBGD，Ups，Uros1
染色体号
Chr 9 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_013551 | Ensembl: ENSMUST00000077353
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~6
敲除长度
~1.4 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:96112Mice heterozygous for one null allele and a functional allele with a milder mutation exhibit typical features of acute intermittent porphyria with massive urinary excretion of aminolevulinic acid after phenobarbital treatment, erythruria, ataxia, motor dysfunction, and neurologic muscle atrophy.
更多信息
HMBS，即羟甲基胆色素合成酶基因，编码的是血红素生物合成途径中的第三个酶——羟甲基胆色素合成酶。这种酶在血红素合成中起着至关重要的作用，其活性降低会导致血红素合成不足，进而引发急性间歇性卟啉症（AIP）等疾病。HMBS基因的突变可导致酶活性降低或缺失，引发卟啉代谢紊乱，进而产生一系列临床症状。

根据文献[1]，急性间歇性卟啉症（AIP）是一种罕见的遗传性疾病，由HMBS基因突变引起，导致羟甲基胆色素合成酶活性降低，影响血红素生物合成。目前，已知的HMBS基因突变类型包括错义突变、剪接突变、缺失突变、无义突变和插入突变等。研究发现，AIP患者中红细胞羟甲基胆色素合成酶活性显著降低，平均仅为正常水平的50%左右，且不同突变类型和突变位置并不影响酶活性的水平。此外，文献[1]还指出，错义突变是AIP患者中最常见的突变类型，其次是剪接突变。

文献[2]对AIP患者的临床特征和HMBS基因变异进行了分析，结果显示，在中国AIP患者中，最常见的症状是腹痛，其次是中枢神经系统症状。HMBS基因分析表明，AIP患者的基因异质性很强，错义突变最为常见，其中c.517C>T是最常见的变异。此外，文献[2]还指出，基因型-表型关联有助于指导临床诊断和治疗。

文献[3]研究了家禽疾病诊断中HMBS基因的应用。研究者开发了一种基于家禽HMBS基因的SYBR-qPCR方法，用于检测家禽DNA的质量和数量，结果表明，该方法具有高灵敏度和特异性，适用于多种组织和样本的检测。

文献[4]研究了HMBS基因在人类肝细胞癌（HCC）组织及血液样本中的表达情况。研究发现，HMBS基因在HCC组织及血液样本中表达稳定，是RT-qPCR技术中最为合适的内参基因之一。

文献[5]对波兰AIP患者进行了分子研究，发现20例患者中存在7种新型突变，包括无义突变、移码突变、缺失突变、剪接位点和错义突变等。此外，还发现了9种已知的HMBS基因突变。这些结果表明，HMBS基因突变具有高度的异质性，且波兰AIP患者中存在许多新型突变。

文献[6]对急性肝卟啉症的诊断和管理进行了综述，指出AIP是急性肝卟啉症中最常见的类型，女性患者多在生育年龄发病，主要表现为剧烈腹痛。诊断AIP的主要方法包括尿卟啉胆原和δ-氨基乙酰丙酸测定等生化检测，以及基因检测。治疗AIP的方法包括糖负荷疗法、血红素疗法和肝移植等。

文献[7]对HMBS基因突变与AIP的关系进行了综述，指出AIP是一种罕见的遗传性疾病，由HMBS基因突变引起，导致羟甲基胆色素合成酶活性降低，影响血红素生物合成。目前，已知的HMBS基因突变类型包括错义突变、剪接突变、缺失突变、无义突变和插入突变等。这些突变可导致酶活性降低或缺失，引发卟啉代谢紊乱，进而产生一系列临床症状。

综上所述，HMBS基因在血红素生物合成中起着至关重要的作用，其突变可导致急性间歇性卟啉症等疾病。HMBS基因突变具有高度的异质性，包括错义突变、剪接突变、缺失突变、无义突变和插入突变等。这些突变可导致酶活性降低或缺失，引发卟啉代谢紊乱，进而产生一系列临床症状。对HMBS基因的研究有助于深入理解血红素生物合成途径和卟啉代谢紊乱的发生机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Li, Shuang, Lei, Jia-Jia, Dong, Bai-Xue, Ren, Yi, Yang, Jing. . HMBS gene mutations and hydroxymethylbilane synthase activity in acute intermittent porphyria: A systematic review. In Medicine, 102, e35144. doi:10.1097/MD.0000000000035144. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37773850/
2. Ren, Yi, Li, Shuang, Lei, Jia-Jia, Dong, Bai-Xue, Yang, Jing. 2023. Clinical feature and genetic analysis of HMBS gene in Chinese patients with acute intermittent porphyria: a systematic review. In Frontiers in genetics, 14, 1291719. doi:10.3389/fgene.2023.1291719. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38148975/
3. Wang, Yaoyao, Zhang, Jilei, Patrick, Kelly, Poudel, Anil, Wang, Chengming. 2020. Hydroxymethylbilane synthase (HMBS) gene-based endogenous internal control for avian species. In AMB Express, 10, 181. doi:10.1186/s13568-020-01112-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33026522/
4. Ahn, Hye Ri, Baek, Geum Ok, Yoon, Moon Gyeong, Cheong, Jae Yeon, Eun, Jung Woo. 2021. HMBS is the most suitable reference gene for RT-qPCR in human HCC tissues and blood samples. In Oncology letters, 22, 791. doi:10.3892/ol.2021.13052. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34584568/
5. Besana, V, Di Pierro, E, Brancaleoni, V, Ausenda, S, Cappellini, M D. . Gene symbol: HMBS. In Human genetics, 121, 299. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17598226/
6. Solis, C S, Lopez-Echaniz, Idoia, Sefarty-Graneda, David, Astrin, Kenneth H, Desnick, Robert J. . Gene symbol: HMBS. Disease: Acute intermittent porphyria. In Human genetics, 114, 402. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15046057/
7. Wang, Bruce, Bonkovsky, Herbert L, Lim, Joseph K, Balwani, Manisha. 2023. AGA Clinical Practice Update on Diagnosis and Management of Acute Hepatic Porphyrias: Expert Review. In Gastroenterology, 164, 484-491. doi:10.1053/j.gastro.2022.11.034. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36642627/

资料下载

S-KO-02458_6N_15288_Hmbs_Exon 2~6_strategy.pdf
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