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Hivep2-KO 基因敲除小鼠

Hivep2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Hivep2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02455

品系全称

C57BL/6JCya-Hivep2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-15273-Hivep2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Hivep2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02455) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
human immunodeficiency virus type I enhancer binding protein 2
基因别称
Gm20114，MIBP-1，MIBP1，Schnurri-2，Shn-2
染色体号
Chr 10 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001358782 | Ensembl: ENSMUST00000191138
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~6
敲除长度
~6.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1338076Mice homozygous for a knock-out allele display abnormal thymus anatomy, severely defective positive selection of CD4+ and CD8+ cells, and enhanced T-helper 2 cell differentiation.
更多信息
HIVEP2（Human Immunodeficiency Virus Type I Enhancer Binding Protein 2）是一种编码大型转录因子的基因，主要在脑中表达，并参与调节多种神经发育通路。HIVEP2的突变与多种疾病相关，包括智力障碍、发育迟缓、行为异常和某些类型的肿瘤。

研究发现，HIVEP2基因的突变会导致智力障碍和发育迟缓。例如，Steinfeld等人[2]通过对智力障碍患者的全外显子测序发现，HIVEP2基因中的新发变异与智力障碍和发育迟缓相关。这些变异包括无义变异、移码变异和缺失变异，导致蛋白质功能丧失或结构改变。此外，Srivastava等人[4]也报道了HIVEP2基因的无义变异与智力障碍相关，并推测这些变异可能导致蛋白质功能丧失和表观遗传调控异常。

除了智力障碍和发育迟缓，HIVEP2基因的突变还与行为异常相关。例如，Srivastava等人[4]报道的智力障碍患者中，有两位患者表现出行为异常，包括过度活跃和攻击性。这表明HIVEP2基因的突变可能影响神经发育和神经功能，进而导致行为异常。

此外，HIVEP2基因还与某些类型的肿瘤相关。例如，Fang等人[1]发现YTHDF2（YTH N6-methyladenosine RNA-binding protein 2）的过表达与胶质母细胞瘤患者的预后不良相关。YTHDF2的过表达会导致LXRα和HIVEP2的mRNA降解，进而影响胆固醇稳态和肿瘤的发生。这表明HIVEP2基因可能在胆固醇代谢和肿瘤发生中发挥重要作用。

HIVEP2基因的突变还可能与其他疾病相关。例如，Zhao等人[5]发现HIVEP2基因是调节多巴胺神经元转录的重要因子，与物质使用障碍的发生相关。此外，HIVEP2基因的突变还可能影响神经炎症，例如，Murphy等人[3]发现HIVEP2基因的转录降低与精神分裂症患者的神经元和神经炎症相关。

综上所述，HIVEP2基因是一种重要的转录因子，参与调节多种生物学过程，包括神经发育、胆固醇代谢和肿瘤发生。HIVEP2基因的突变与多种疾病相关，包括智力障碍、发育迟缓、行为异常和某些类型的肿瘤。研究HIVEP2基因的功能和疾病相关机制有助于深入理解神经发育和神经退行性疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Fang, Runping, Chen, Xin, Zhang, Sicong, He, Chuan, Huang, Suyun. 2021. EGFR/SRC/ERK-stabilized YTHDF2 promotes cholesterol dysregulation and invasive growth of glioblastoma. In Nature communications, 12, 177. doi:10.1038/s41467-020-20379-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33420027/
2. Steinfeld, Hallie, Cho, Megan T, Retterer, Kyle, Henderson, Lindsay B, Chung, Wendy K. 2016. Mutations in HIVEP2 are associated with developmental delay, intellectual disability, and dysmorphic features. In Neurogenetics, 17, 159-64. doi:10.1007/s10048-016-0479-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27003583/
3. Murphy, Caitlin E, Kondo, Yuji, Walker, Adam K, Matsumoto, Mitsuyuki, Shannon Weickert, Cynthia. 2020. Regional, cellular and species difference of two key neuroinflammatory genes implicated in schizophrenia. In Brain, behavior, and immunity, 88, 826-839. doi:10.1016/j.bbi.2020.05.055. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32450195/
4. Srivastava, Siddharth, Engels, Hartmut, Schanze, Ina, Zink, Alexander M, Naidu, SakkuBai. 2015. Loss-of-function variants in HIVEP2 are a cause of intellectual disability. In European journal of human genetics : EJHG, 24, 556-61. doi:10.1038/ejhg.2015.151. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26153216/
5. Zhao, Juan, Chen, Chunnuan, Bell, Richard L, Qing, Hong, Lin, Zhicheng. 2019. Identification of HIVEP2 as a dopaminergic transcription factor related to substance use disorders in rats and humans. In Translational psychiatry, 9, 247. doi:10.1038/s41398-019-0573-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31586043/

资料下载

S-KO-02455_6J_15273_Hivep2_Exon 5~6_strategy.pdf
S-KO-02455_6J_15273_Hivep2_Exon 5~6_strategy.pdf
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