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Hfe-KO 基因敲除小鼠

Name: Hfe-KO小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-KO-02442

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复苏/繁育服务

产品名称

Hfe-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02442

品系全称

C57BL/6JCya-Hfe^em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-15216-Hfe-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Hfe-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02442) were purchased from Cyagen.

交付类型

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性别

基因型

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KO小鼠库模型

TGF-β信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Hfe

基因全称

基因别称

染色体号

Chr 13 (Mouse)

NCBI ID

15216 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_010424 | Ensembl: ENSMUST00000091706

修饰方式

全身性基因敲除

靶向范围

Exon 1~6

敲除长度

~7.1 kb

下载方案

S-KO-02442_6J_15216_Hfe_Exon 1~6_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:109191Mutation of this gene affects iron metabolism. Homozygotes for targeted null mutations exhibit increased intestinal iron absorption and an elevated hepatic iron load but reduced duodenal iron stores. Heterozygotes also accumulate more iron than normal.

HFE基因是遗传性血色病（HHC）的关键基因，编码一种主要组织相容性复合体I类样蛋白，在铁稳态调节中发挥重要作用。HHC是一种常见的常染色体隐性遗传性疾病，特征为铁吸收增加和体内主要器官（如肝脏、胰腺、心脏、关节和垂体）中铁沉积。HFE基因突变是导致HHC的主要原因，其中最常见的突变是C282Y，其次是H63D[1,4]。HFE基因突变导致HFE蛋白功能异常，进而影响铁转运蛋白和铁调素的表达，导致铁吸收增加和铁沉积。

除了HHC，HFE基因突变还与其他一些疾病相关。例如，研究发现HFE基因突变与静脉曲张的发生风险增加相关[3]。此外，HFE基因突变还与特发性肺纤维化（IPF）的发生和进展相关。IPF是一种以肺泡间质纤维化为特征的慢性肺疾病，其发病机制尚不完全清楚。研究发现，HFE基因突变与IPF患者肺泡巨噬细胞中的铁沉积和氧自由基生成增加相关[2]。这些结果表明，HFE基因突变可能通过影响铁代谢和氧化应激反应参与IPF的发病机制。

除了HHC和IPF，HFE基因突变还与其他一些疾病相关，例如动脉粥样硬化、糖尿病心肌病、结直肠癌和Wilms瘤等。研究表明，HFE基因突变与这些疾病的发生和发展相关，但其具体机制尚不完全清楚。HFE基因突变可能通过影响铁代谢和氧化应激反应参与这些疾病的发生机制。

综上所述，HFE基因在铁稳态调节中发挥重要作用，其突变是导致遗传性血色病的主要原因。HFE基因突变还与其他一些疾病相关，例如静脉曲张、特发性肺纤维化、动脉粥样硬化、糖尿病心肌病、结直肠癌和Wilms瘤等。HFE基因突变可能通过影响铁代谢和氧化应激反应参与这些疾病的发生机制。深入研究HFE基因的功能和突变机制对于理解相关疾病的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献：

1. Hanson, E H, Imperatore, G, Burke, W. . HFE gene and hereditary hemochromatosis: a HuGE review. Human Genome Epidemiology. In American journal of epidemiology, 154, 193-206. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11479183/

2. Sangiuolo, Federica, Puxeddu, Ermanno, Pezzuto, Gabriella, Bisetti, Alberto, Saltini, Cesare. 2014. HFE gene variants and iron-induced oxygen radical generation in idiopathic pulmonary fibrosis. In The European respiratory journal, 45, 483-90. doi:10.1183/09031936.00104814. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25504993/

3. Sokolova, Ekaterina A, Shadrina, Alexandra S, Sevost'ianova, Kseniya S, Zolotukhin, Igor A, Filipenko, Maxim L. 2015. HFE p.C282Y gene variant is associated with varicose veins in Russian population. In Clinical and experimental medicine, 16, 463-70. doi:10.1007/s10238-015-0377-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26416403/

4. Cullen, L M, Anderson, G J, Ramm, G A, Jazwinska, E C, Powell, L W. . Genetics of hemochromatosis. In Annual review of medicine, 50, 87-98. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10073265/

资料下载

S-KO-02442_6J_15216_Hfe_Exon 1~6_strategy.pdf

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精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Hfe-KO 基因敲除小鼠

Hfe-KO 基因敲除小鼠

S-KO-02442

C57BL/6JCya-Hfeem1/Cya

C57BL/6JCya

KOCMP-15216-Hfe-B6J-VA

基本信息

基因研究概述

质控标准

资料下载

C57BL/6JCya-Hfe^em1/Cya