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Hexa-KO 基因敲除小鼠

Hexa-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Hexa-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02439

品系全称

C57BL/6JCya-Hexaem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-15211-Hexa-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Hexa-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02439) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
hexosaminidase A
基因别称
Hex-1
染色体号
Chr 9 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_010421 | Ensembl: ENSMUST00000026262
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~13
敲除长度
~9.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:96073Homozygous mutants accumulate excess amounts of GM2 ganglioside that is stored in neurons as membranous cytoplasmic bodies typically seen in the neurons of Tay-Sachs disease patients. However, the mutant mice appear to be functionally normal.
更多信息
HEXA基因，编码α亚基的β-己糖胺酶A（HexA），是一种在人类和其他生物中至关重要的酶。HexA是一种溶酶体酶，负责分解GM2神经节苷脂，一种在神经元细胞中发现的脂质。GM2神经节苷脂的积累会导致溶酶体储存障碍，如Tay-Sachs病（TSD），这是一种常染色体隐性遗传病，其特征是神经退行性变，通常在婴儿期开始显现，导致严重的神经功能障碍和早逝。

TSD是由HEXA基因的突变引起的，导致HexA酶活性降低或缺失。这种酶活性的缺失导致GM2神经节苷脂在神经细胞中的积累，引发神经退行性变。HEXA基因的突变可以是点突变、缺失、重复或插入，这些突变可能导致α亚基的合成减少、无功能或无法与β亚基结合形成有功能的HexA酶[1][2][3][4]。

TSD的治疗方法主要包括对症治疗和疾病修饰治疗。对症治疗旨在缓解症状，而疾病修饰治疗则旨在减缓或阻止疾病进展。目前，TSD的治疗方法包括底物减少疗法、骨髓移植和基因治疗。底物减少疗法旨在减少GM2神经节苷脂的产生，骨髓移植可以提供正常的酶活性，而基因治疗则通过向患者体内引入正常的HEXA基因来恢复HexA酶活性。

基因治疗是一种很有前途的治疗方法，它通过向患者体内引入正常的HEXA基因来恢复HexA酶活性。目前，基因治疗的研究主要集中在使用腺相关病毒（AAV）作为载体，将正常的HEXA基因递送到患者的神经元细胞中。AAV是一种安全的病毒载体，可以有效地将基因递送到神经元细胞中。目前，已有临床试验表明，AAV基因治疗可以有效地恢复HexA酶活性，减缓或阻止TSD的进展[1][2]。

然而，基因治疗仍然面临一些挑战，包括基因递送的效率、基因表达的控制和长期安全性的评估。此外，基因治疗的效果可能会因患者的年龄和疾病严重程度而有所不同。因此，需要进一步的研究来优化基因治疗策略，提高其安全性和有效性。

综上所述，HEXA基因的突变是TSD的病因，基因治疗是一种很有前途的治疗方法，可以有效地恢复HexA酶活性，减缓或阻止TSD的进展。然而，基因治疗仍然面临一些挑战，需要进一步的研究来优化其策略。

参考文献：
1. Flotte, Terence R, Cataltepe, Oguz, Puri, Ajit, Gray-Edwards, Heather L, Sena-Esteves, Miguel. 2022. AAV gene therapy for Tay-Sachs disease. In Nature medicine, 28, 251-259. doi:10.1038/s41591-021-01664-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35145305/
2. Solovyeva, Valeriya V, Shaimardanova, Alisa A, Chulpanova, Daria S, Chakrabarti, Lisa, Rizvanov, Albert A. 2018. New Approaches to Tay-Sachs Disease Therapy. In Frontiers in physiology, 9, 1663. doi:10.3389/fphys.2018.01663. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30524313/
3. Cordeiro, P, Hechtman, P, Kaplan, F. . The GM2 gangliosidoses databases: allelic variation at the HEXA, HEXB, and GM2A gene loci. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 2, 319-27. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11339652/
4. Sheth, Jayesh, Mistri, Mehul, Mahadevan, Lakshmi, Kamate, Mahesh, Sheth, Frenny. 2018. Identification of deletion-duplication in HEXA gene in five children with Tay-Sachs disease from India. In BMC medical genetics, 19, 109. doi:10.1186/s12881-018-0632-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29973161/

资料下载

S-KO-02439_6J_15211_Hexa_Exon 2~13_strategy.pdf
S-KO-02439_6J_15211_Hexa_Exon 2~13_strategy.pdf
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