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Htt-KO 基因敲除小鼠

Htt-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Htt-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02431

品系全称

C57BL/6JCya-Httem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-15194-Htt-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Htt-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02431) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
huntingtin
基因别称
C430023I11Rik，Hd，Hdh，IT15
染色体号
Chr 5 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_010414 | Ensembl: ENSMUST00000080036
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~2.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:96067Homozygous knockout mutant embryos gastrulate abnormally and die in utero. Conditional mutant mice are small with progressive neurodegeneration. Knock-in mice carrying 20-150 CAG repeat units variably mimic Huntington disease with late-onset motor defects, reactive gliosis and neuronal inclusions.
更多信息
基因Htt，也称为亨廷顿基因，是亨廷顿舞蹈症（HD）的致病基因。HD是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，由Htt基因中CAG三核苷酸重复序列的异常扩增引起。正常的Htt基因包含少于27个CAG重复，而HD患者通常有40个或更多的CAG重复。这种异常扩增导致亨廷顿蛋白（HTT）的异常结构，进而导致神经元损伤和死亡。

Htt基因的功能和调控机制目前仍在研究之中。研究表明，野生型Htt蛋白（wtHTT）在细胞中发挥多种重要作用，包括囊泡运输、细胞分裂、转录调控、自噬和组织维持。然而，突变型Htt蛋白（mHTT）会干扰wtHTT的正常功能，并导致神经毒性。mHTT的异常积累会导致神经元损伤和死亡，进而引起HD的典型症状，包括运动障碍、认知衰退和精神症状。

除了HD，Htt基因的中间等位基因（IA）也与神经退行性疾病有关。IA具有27至35个CAG重复，通常与正常的表型相关。然而，一些研究表明，IA可能与阿尔茨海默病（AD）等其他神经退行性疾病有关。例如，一项研究发现，AD患者中IA的频率显著高于健康对照组，这表明IA可能参与了AD的发病机制[2]。

目前，针对HD的治疗方法仍然有限。然而，一些研究已经探索了基因治疗和基因编辑技术在HD治疗中的应用。例如，一项研究表明，使用CRISPR/Cas9基因编辑技术可以有效地降低mHTT的表达，并改善HD小鼠模型的神经毒性[1]。此外，一些研究还探索了基于Htt基因的表观遗传调控机制，以寻找治疗HD的新策略[3]。

综上所述，基因Htt在HD的发病机制中起着重要作用。突变型Htt蛋白的异常积累会导致神经元损伤和死亡，进而引起HD的典型症状。除了HD，Htt基因的中间等位基因也可能与其他神经退行性疾病有关。目前，针对HD的治疗方法仍然有限，但基因治疗和基因编辑技术为HD的治疗提供了新的希望。未来，深入研究Htt基因的功能和调控机制将有助于开发更有效的治疗策略，以改善HD患者的生活质量。

参考文献：
1. Yang, Su, Chang, Renbao, Yang, Huiming, Li, Shihua, Li, Xiao-Jiang. 2017. CRISPR/Cas9-mediated gene editing ameliorates neurotoxicity in mouse model of Huntington's disease. In The Journal of clinical investigation, 127, 2719-2724. doi:10.1172/JCI92087. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28628038/
2. Menéndez-González, Manuel, Clarimón, Jordi, Rosas-Allende, Irene, Álvarez, Victoria, Martínez, Carmen. 2018. HTT gene intermediate alleles in neurodegeneration: evidence for association with Alzheimer's disease. In Neurobiology of aging, 76, 215.e9-215.e14. doi:10.1016/j.neurobiolaging.2018.11.014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30583877/
3. Thomson, Sarah B, Leavitt, Blair R. . Transcriptional Regulation of the Huntingtin Gene. In Journal of Huntington's disease, 7, 289-296. doi:10.3233/JHD-180331. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30452421/

资料下载

S-KO-02431_6J_15194_Htt_Exon 4~5_strategy.pdf
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