Hap1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Hap1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02410

品系全称

C57BL/6JCya-Hap1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-15114-Hap1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Hap1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02410) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
huntingtin-associated protein 1
基因别称
HAP-1
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177981 | Ensembl: ENSMUST00000138603
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~10
敲除长度
~4.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1261831Homozygous inactivation of this gene results in abnormal feeding and/or suckling behavior, absent gastric milk in neonates, slow postnatal weight gain, and postnatal death. Degeneration in hypothalamic regions that control feeding behavior has been observed.
HAP1,也称为Huntingtin相关蛋白1,是一种在生物医学领域具有重要作用的基因。HAP1蛋白在细胞中具有多重功能,包括转录调控、信号传导和细胞存活等。HAP1蛋白的表达和功能与多种疾病的发生和发展密切相关,包括癌症、心血管疾病和神经退行性疾病等。

在基因编辑领域,HAP1细胞模型被广泛应用于功能基因研究和高通量遗传筛选。HAP1细胞模型是一种人类近单倍体细胞系,具有以下优势:首先,HAP1细胞只包含一个基因组副本,可以更清晰地展示基因变异对细胞表型的影响。其次,HAP1细胞具有较快的细胞更新率,可以更快速地进行基因编辑实验。此外,HAP1细胞模型还可以用于研究人类单核苷酸遗传变异的功能和临床意义。

近年来,HAP1细胞模型在功能基因研究和高通量遗传筛选中的应用取得了显著进展。例如,HAP1细胞模型被用于开发新的疾病模型,以进一步阐明基因功能。此外,HAP1细胞模型还可以用于理解人类疾病的遗传基础,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

除了在功能基因研究和高通量遗传筛选中的应用外,HAP1基因的表达和功能还与多种疾病的发生和发展密切相关。例如,研究表明,HAP1基因的表达与乳腺癌细胞的放疗敏感性相关。HAP1基因的表达增加会降低乳腺癌细胞对放疗的敏感性,并促进细胞凋亡。此外,HAP1基因的表达还与酵母菌的细胞膜成分生物合成有关。HAP1基因在酵母菌中参与调节麦角甾醇的生物合成,维持细胞膜的流动性和通透性。

此外,HAP1基因的表达和功能还受到多种转录调控因子的调控。例如,HAP1基因的表达受到组蛋白去乙酰化酶的调控。组蛋白去乙酰化酶可以通过与HAP1基因启动子结合,促进HAP1基因的转录激活。此外,HAP1基因的表达还受到Hsp90的调控。Hsp90是一种分子伴侣蛋白,可以与HAP1蛋白结合,影响其稳定性和功能。

此外,HAP1基因的表达和功能还与线粒体功能状态有关。HAP1基因的表达受到线粒体活动的影响,并可以通过调节线粒体相关基因的表达来适应线粒体功能状态。例如,HAP1基因可以与酵母菌的eIF5A基因启动子结合,激活其表达,以适应线粒体功能状态的变化。

此外,HAP1基因的表达和功能还与植物的抗逆性有关。例如,研究表明,玉米中的HAP1基因变异可以调节其对冷胁迫的耐受性。HAP1基因的变异可以影响HAP1基因的表达,进而影响植物对冷胁迫的响应。此外,HAP1基因的表达还与水稻的抗旱性有关。HAP1基因的变异可以影响水稻对干旱胁迫的耐受性,从而提高水稻的抗旱性。

综上所述,HAP1基因在功能基因研究、高通量遗传筛选和多种疾病的发生和发展中具有重要功能。HAP1基因的表达和功能受到多种转录调控因子的调控,并与其在细胞中的功能密切相关。HAP1基因的研究有助于深入理解基因功能、疾病发生机制和植物抗逆性,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1][2][3][4][5][6][7][8][9][10]。

参考文献:
1. Llargués-Sistac, Gemma, Bonjoch, Laia, Castellvi-Bel, Sergi. 2023. HAP1, a new revolutionary cell model for gene editing using CRISPR-Cas9. In Frontiers in cell and developmental biology, 11, 1111488. doi:10.3389/fcell.2023.1111488. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36936678/
2. Wu, Jing, Zhang, Jun-Ying, Yin, Li, Ma, Yong-Chao, He, Xia. 2014. HAP1 gene expression is associated with radiosensitivity in breast cancer cells. In Biochemical and biophysical research communications, 456, 162-6. doi:10.1016/j.bbrc.2014.11.052. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25446120/
3. Jordá, Tania, Puig, Sergi. 2020. Regulation of Ergosterol Biosynthesis in Saccharomyces cerevisiae. In Genes, 11, . doi:10.3390/genes11070795. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32679672/
4. Xin, Xiantong, Lan, Changgui, Lee, Hee Chul, Zhang, Li. 2007. Regulation of the HAP1 gene involves positive actions of histone deacetylases. In Biochemical and biophysical research communications, 362, 120-125. doi:10.1016/j.bbrc.2007.07.156. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17706600/
5. Barba-Aliaga, Marina, Alepuz, Paula. 2022. The activator/repressor Hap1 binds to the yeast eIF5A-encoding gene TIF51A to adapt its expression to the mitochondrial functional status. In FEBS letters, 596, 1809-1826. doi:10.1002/1873-3468.14366. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35490374/
6. Gao, Lei, Pan, Lingling, Shi, Yiting, Dong, Zhaobin, Yang, Shuhua. 2024. Genetic variation in a heat shock transcription factor modulates cold tolerance in maize. In Molecular plant, 17, 1423-1438. doi:10.1016/j.molp.2024.07.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39095994/
7. Brown, Annie, Zhang, Jiayi, Lawler, Brendan, Lu, Biao. 2021. Recapture Lysosomal Enzyme Deficiency via Targeted Gene Disruption in the Human Near-Haploid Cell Line HAP1. In Genes, 12, . doi:10.3390/genes12071076. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34356092/
8. Raaijmakers, Jonne A, Medema, René H. 2019. Killing a zombie: a full deletion of the BUB1 gene in HAP1 cells. In The EMBO journal, 38, e102423. doi:10.15252/embj.2019102423. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31642077/
9. Song, Weiyuan, Xie, Yang, Liu, Bin, Zhao, Jianyu, Zhang, Xiaolan. . Single nucleotide polymorphisms in SEPALLATA 2 underlie fruit length variation in cucurbits. In The Plant cell, 36, 4607-4621. doi:10.1093/plcell/koae228. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39133577/
10. Li, Yingxiu, Han, Shichen, Sun, Xingming, Li, Zichao, Li, Jinjie. 2023. Variations in OsSPL10 confer drought tolerance by directly regulating OsNAC2 expression and ROS production in rice. In Journal of integrative plant biology, 65, 918-933. doi:10.1111/jipb.13414. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36401566/