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Gtf2i-KO 基因敲除小鼠

Gtf2i-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gtf2i-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02369

品系全称

C57BL/6JCya-Gtf2iem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14886-Gtf2i-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Gtf2i-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02369) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
general transcription factor II I
基因别称
6030441I21Rik，BAP-135，Diws1t，GtfII-I，Spin，TFII-I，WBSCR6
染色体号
Chr 5 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001080746 | Ensembl: ENSMUST00000059042
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1202722Homozygotes for null allele is embryonic lethal, and show brain hemorrhage and neural tube defects. Although most heterozygote are normal and fertile, at low frequency, growth retardation and small head are also reported.
更多信息
GTF2I，全称General Transcription Factor II-I，是一种普遍存在于哺乳动物细胞中的转录因子。它在转录过程中扮演着重要的角色，参与调控基因的表达。GTF2I通过与RNA聚合酶II相互作用，影响转录起始复合物的形成和稳定，进而调控基因的转录水平。此外，GTF2I还参与调控RNA的加工和修饰过程，包括剪接、多聚腺苷酸化和mRNA的稳定性等。

GTF2I的突变和表达异常与多种疾病的发生和发展密切相关。例如，在胸腺上皮肿瘤中，GTF2I的突变被认为是常见的，而在其他恶性肿瘤中则较为罕见[1]。此外，GTF2I的突变还与T细胞淋巴瘤、血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤等疾病的发生有关[1]。这些研究表明，GTF2I的突变可能导致转录调控异常，从而影响细胞生长和分化的正常进行。

除了在肿瘤发生中的作用，GTF2I还与免疫相关疾病有关。例如，GTF2I的突变与免疫缺陷病有关[1]。此外，GTF2I的突变还与神经发育障碍有关，如自闭症和威廉姆斯-贝尔综合征（Williams-Beuren syndrome，WS）[1,2,5]。在WS中，GTF2I的半合子不足与社交互动增加有关[5]。研究表明，GTF2I的缺失可能导致神经元凋亡和突触减少，进而影响社交行为[3]。

GTF2I的突变还与其他疾病有关。例如，GTF2I的突变与急性早幼粒细胞白血病（APL）有关[4]。在APL中，GTF2I与维甲酸受体α（RARA）融合形成GTF2I-RARA融合蛋白，导致转录调控异常，进而促进白血病的发生[4]。此外，GTF2I的突变还与系统性红斑狼疮（SLE）有关，尤其是在肾脏受累的情况下[5]。

综上所述，GTF2I是一种重要的转录因子，参与调控基因的表达和RNA的加工和修饰过程。GTF2I的突变和表达异常与多种疾病的发生和发展密切相关，包括肿瘤、免疫缺陷病、神经发育障碍等。深入研究GTF2I的功能和作用机制，有助于揭示相关疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Nathany, Shrinidhi, Tripathi, Rupal, Mehta, Anurag. 2020. Gene of the month: GTF2I. In Journal of clinical pathology, 74, 1-4. doi:10.1136/jclinpath-2020-207013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32907914/
2. Chailangkarn, Thanathom, Noree, Chalongrat, Muotri, Alysson R. 2018. The contribution of GTF2I haploinsufficiency to Williams syndrome. In Molecular and cellular probes, 40, 45-51. doi:10.1016/j.mcp.2017.12.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29305905/
3. Adams, Jason W, Vinokur, Annabelle, de Souza, Janaína S, Wahlin, Karl J, Muotri, Alysson R. 2024. Loss of GTF2I promotes neuronal apoptosis and synaptic reduction in human cellular models of neurodevelopment. In Cell reports, 43, 113867. doi:10.1016/j.celrep.2024.113867. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38416640/
4. Mannan, Abdul, Muhsen, Ibrahim N, Barragán, Eva, Hashmi, Shahrukh K, Aljurf, Mahmoud. 2020. Genotypic and Phenotypic Characteristics of Acute Promyelocytic Leukemia Translocation Variants. In Hematology/oncology and stem cell therapy, 13, 189-201. doi:10.1016/j.hemonc.2020.05.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32473106/
5. Meng, Yanming, He, Yao, Zhang, Junlong, Chen, Yuning, Wu, Yongkang. . Association of GTF2I gene polymorphisms with renal involvement of systemic lupus erythematosus in a Chinese population. In Medicine, 98, e16716. doi:10.1097/MD.0000000000016716. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31374066/

资料下载

S-KO-02369_6J_14886_Gtf2i_Exon 3_strategy.pdf
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