P3h3-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

P3h3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02330

品系全称

C57BL/6JCya-P3h3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14789-P3h3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: P3h3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02330) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
prolyl 3-hydroxylase 3
基因别称
Grcb,Leprel2
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_013534.5 | Ensembl: ENSMUST00000023958
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~1249 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1315208Mice homozygous for a knock-out allele exhibit collagen fiber fragility in the skin.
P3H3,也称为Collagen prolyl 3-hydroxylase 3,是胶原蛋白生物合成过程中的一种关键酶,负责将脯氨酸转化为3-羟基脯氨酸(3Hyp)。3Hyp是一种罕见的但保守的翻译后修饰,存在于多种类型的胶原蛋白中,对胶原蛋白的结构和功能至关重要。P3H3与P3H1和P3H2共同构成了P3H家族,它们在胶原蛋白的翻译后修饰中发挥着重要作用。

P3H3在多种人类疾病中发挥重要作用,包括癌症、心肌梗死和埃勒斯-当洛斯综合征。研究发现,P3H3在乳腺癌、淋巴瘤和肺癌中表达下调,表明其可能作为一种肿瘤抑制因子[2,3]。此外,P3H3在心肌梗死后的心肌重塑过程中表达上调,提示其可能与心肌重塑相关[5]。在埃勒斯-当洛斯综合征中,P3H3突变可能导致胶原蛋白的异常交联和结构改变[7]。

除了在胶原蛋白生物合成中的作用外,P3H3还可能与其他生物学过程相关。例如,研究发现P3H3在HIV病毒库的大小中发挥重要作用,高表达的P3H3与较小的病毒库相关[1]。此外,P3H3还可能参与免疫调节和细胞迁移等过程[4,5,6]。

综上所述,P3H3是一种重要的胶原蛋白翻译后修饰酶,参与调控胶原蛋白的结构和功能。P3H3在多种人类疾病中发挥重要作用,包括癌症、心肌梗死和埃勒斯-当洛斯综合征。此外,P3H3还可能参与免疫调节和细胞迁移等过程。深入研究P3H3的生物学功能和作用机制,有助于理解胶原蛋白翻译后修饰的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Dwivedi, Ashok K, Gornalusse, Germán G, Siegel, David A, Deeks, Steven G, Lee, Sulggi A. 2023. A cohort-based study of host gene expression: tumor suppressor and innate immune/inflammatory pathways associated with the HIV reservoir size. In PLoS pathogens, 19, e1011114. doi:10.1371/journal.ppat.1011114. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38019897/
2. Shah, R, Smith, P, Purdie, C, Thompson, A M, Crook, T. . The prolyl 3-hydroxylases P3H2 and P3H3 are novel targets for epigenetic silencing in breast cancer. In British journal of cancer, 100, 1687-96. doi:10.1038/sj.bjc.6605042. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19436308/
3. Li, Yong, Chen, Yuan, Ma, Yunxia, Haase, Daniela, Petersen, Iver. 2017. Collagen prolyl hydroxylase 3 has a tumor suppressive activity in human lung cancer. In Experimental cell research, 363, 121-128. doi:10.1016/j.yexcr.2017.12.020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29277505/
4. Li, Qian, Zhou, Xiangyi, Xiao, Jiayi, Tang, Junying, Xiang, Tingxiu. 2024. Role of ZNF334 in cervical cancer: implications for EMT reversal and tumor suppression. In Medical oncology (Northwood, London, England), 41, 191. doi:10.1007/s12032-024-02433-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38954116/
5. Tian, Yuan, Wang, Zilin, Liang, Feng, Wang, Yi. 2023. Identifying Immune Cell Infiltration and Hub Genes During the Myocardial Remodeling Process After Myocardial Infarction. In Journal of inflammation research, 16, 2893-2906. doi:10.2147/JIR.S416914. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37456781/
6. Lin, Yixuan, Chen, Kaicong, Guo, Jinhua, Qian, Zhi Rong, Zhang, Tong. 2023. Identification of cuproptosis-related genes and immune infiltration in dilated cardiomyopathy. In International journal of cardiology, 399, 131702. doi:10.1016/j.ijcard.2023.131702. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38168558/
7. Hudson, David M, Weis, MaryAnn, Rai, Jyoti, Morello, Roy, Eyre, David R. 2017. P3h3-null and Sc65-null Mice Phenocopy the Collagen Lysine Under-hydroxylation and Cross-linking Abnormality of Ehlers-Danlos Syndrome Type VIA. In The Journal of biological chemistry, 292, 3877-3887. doi:10.1074/jbc.M116.762245. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28115524/