Gnrhr-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gnrhr-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02292

品系全称

C57BL/6JCya-Gnrhrem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14715-Gnrhr-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gnrhr-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02292) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
gonadotropin releasing hormone receptor
基因别称
-
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010323 | Ensembl: ENSMUST00000031172
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95790Homozygous mutant mice display prepubescent internal reproductive tracts with hypogonadism and hypogonadotrophy.
Gnrhr,即Gonadotropin-releasing hormone receptor(促性腺激素释放激素受体)基因,在哺乳动物中编码促性腺激素释放激素受体,该受体位于垂体前叶的促性腺细胞表面,负责响应下丘脑分泌的促性腺激素释放激素(GnRH)。GnRH的脉冲式分泌刺激促性腺激素的合成与释放,包括促卵泡激素(FSH)和促黄体生成激素(LH),这两种激素对于正常的生殖功能和生育力至关重要。GnRH与其受体结合后,通过不同的信号通路和转录机制,根据GnRH脉冲频率的变化来调节FSH和LH的合成与释放。

Gnrhr基因的突变与一些遗传性内分泌疾病有关,例如先天性促性腺激素分泌低下性性腺功能减退症(CHH),这是一种以青春期发育缺失或不完全和生育力低下为特征的遗传性内分泌疾病。研究表明,Gnrhr基因的突变可能是导致CHH的原因之一。例如,在一项巴西家族的研究中,发现了一种新的Gnrhr基因突变(p.Thr269Met),该突变与CHH表型相关,并且通过功能研究表明,该突变导致GnRHR受体功能的显著降低[1]。

在山羊中,Gnrhr基因的多态性与产羔数有关。一项对西非矮种山羊的研究发现,Gnrhr基因中存在三个单核苷酸多态性(SNPs),其中一种突变(g.-29T>G)位于5'UTR区域,另外两种突变(g.48G>A和g.209T>G)位于外显子1。研究发现,位于5'UTR区域的突变与较高的平均产羔数相关,这表明Gnrhr基因的多态性可能与生殖性能有关[2]。

除了Gnrhr基因的突变和多态性外,Gnrhr基因的表达也受到转录和转录后水平的调节。例如,一项研究表明,Gnrhr基因的启动子序列在垂体和睾丸中表现出物种特异性,这表明Gnrhr基因的表达受到复杂的调控机制的控制[3]。此外,Gnrhr基因的表达也受到RNA结合蛋白和microRNAs等转录后调控因子的影响[4]。

综上所述,Gnrhr基因在生殖功能的调节中发挥着重要作用。Gnrhr基因的突变、多态性和表达调控机制的研究有助于深入理解生殖功能的生物学基础,并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[5]。

参考文献:
1. Correa-Silva, Silvia Regina, Fausto, Jessica da Silva, Kizys, Marina Malta Letro, Mitne-Neto, Miguel, Dias-da-Silva, Magnus R. 2018. A novel GNRHR gene mutation causing congenital hypogonadotrophic hypogonadism in a Brazilian kindred. In Journal of neuroendocrinology, 30, e12658. doi:10.1111/jne.12658. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30415482/
2. Bemji, M N, Isa, A M, Ibeagha-Awemu, E M, Wheto, M. 2017. Polymorphisms of caprine GnRHR gene and their association with litter size in West African Dwarf goats. In Molecular biology reports, 45, 63-69. doi:10.1007/s11033-017-4141-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29288425/
3. Ishaq, Muhammad, Schang, Anne-Laure, Magre, Solange, Cohen-Tannoudji, Joëlle, Counis, Raymond. 2013. Rat Gnrhr promoter directs species-specific gene expression in the pituitary and testes of transgenic mice. In Journal of molecular endocrinology, 50, 411-26. doi:10.1530/JME-12-0231. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23536650/
4. Odle, Angela K, MacNicol, Melanie C, Childs, Gwen V, MacNicol, Angus M. 2021. Post-Transcriptional Regulation of Gnrhr: A Checkpoint for Metabolic Control of Female Reproduction. In International journal of molecular sciences, 22, . doi:10.3390/ijms22073312. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33805020/
5. Cioppi, F, Riera-Escamilla, A, Manilall, A, Flanagan, C A, Krausz, C. 2018. Genetics of ncHH: from a peculiar inheritance of a novel GNRHR mutation to a comprehensive review of the literature. In Andrology, 7, 88-101. doi:10.1111/andr.12563. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30575316/