Gnat1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Gnat1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02275

品系全称

C57BL/6NCya-Gnat1em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-14685-Gnat1-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gnat1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02275) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
G protein subunit alpha transducin 1
基因别称
Gnat-1,Hg1f,Ird1,Ird2,Tralpha,irdc,irdr,transducin
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008140 | Ensembl: ENSMUST00000010205
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~8
敲除长度
~3.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95778Mice homozygous for disruption of this gene display retinal degeneration with age and abnormal electrophysiology of the rods.
GNAT1,也称为G蛋白α亚基,是杆状光感受器中转导素α亚基的编码基因。转导素是光转导级联反应的重要组成部分,负责将光信号转换为电信号。GNAT1基因的突变已被证明与几种视网膜疾病相关,包括常染色体显性或隐性的先天性静止性夜盲症(CSNB)和常染色体隐性杆-锥细胞营养不良。

在最近的一项研究中,研究人员发现了一种新的GNAT1基因的纯合子无框缺失,导致日本家庭中的患者在童年时期出现夜盲症,眼底呈现轻微的金色外观,暗适应视网膜电图(ERG)的形状类似于Oguchi病患者的ERG[1]。这种突变的发现进一步证实了GNAT1基因突变与视网膜疾病的关联。

另一项研究发现,GNAT1基因的突变也与视网膜色素变性相关。在这项研究中,研究人员发现了一个新的GNAT1基因的纯合子截断突变,导致患者出现显著的色素性改变和视野缩小,这些表现与视网膜色素变性的特征一致[2]。这项研究为GNAT1基因突变与视网膜色素变性之间的联系提供了新的证据。

还有研究报道了GNAT1基因与Nougaret型先天性静止性夜盲症和儿童期发病的锥-杆细胞营养不良共存的情况。在这项研究中,研究人员发现了一种GNAT1基因的变异,与Nougaret型先天性静止性夜盲症相关,而在儿童期发病的锥-杆细胞营养不良患者中,除了GNAT1基因的变异外,还发现了双等位基因的ABCA4基因变异[3]。这项研究提示了GNAT1基因变异与其他基因变异的相互作用可能导致不同的视网膜疾病表型。

此外,GNAT1基因的突变也与常染色体隐性先天性静止性夜盲症相关。在一项研究中,研究人员发现了一个新的GNAT1基因的纯合子错义突变,导致巴基斯坦家族中的患者出现早发性静止性夜盲症,没有眼外异常[4]。这项研究进一步证实了GNAT1基因突变与先天性静止性夜盲症之间的关联。

除了在视网膜疾病中的作用,GNAT1基因还与结直肠癌相关。一项研究发现,一个名为lnc-GNAT1-1的新型长非编码RNA(lncRNA)在结直肠癌中表达下调,并且通过调节RKIP-NF-κB-Snail通路发挥肿瘤抑制因子的作用[5]。

此外,GNAT1基因在糖尿病视网膜病变的发生发展中也可能发挥重要作用。在一项研究中,研究人员发现Gnat1基因敲除小鼠的糖尿病视网膜病变得到显著抑制,这表明GNAT1基因可能在糖尿病视网膜病变的发生发展中发挥重要作用[6]。

综上所述,GNAT1基因突变与多种视网膜疾病相关,包括先天性静止性夜盲症、视网膜色素变性和锥-杆细胞营养不良。此外,GNAT1基因还与结直肠癌和糖尿病视网膜病变的发生发展相关。这些研究为理解GNAT1基因在视网膜疾病和其他疾病中的作用提供了重要信息,并为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Kubota, Daiki, Oishi, Noriko, Gocho, Kiyoko, Mizota, Atsushi, Kameya, Shuhei. 2019. Novel homozygous in-frame deletion of GNAT1 gene causes golden appearance of fundus and reduced scotopic ERGs similar to that in Oguchi disease in Japanese family. In Ophthalmic genetics, 40, 480-487. doi:10.1080/13816810.2019.1686159. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31696758/
2. Carrigan, Matthew, Duignan, Emma, Humphries, Pete, Kenna, Paul F, Farrar, G Jane. 2015. A novel homozygous truncating GNAT1 mutation implicated in retinal degeneration. In The British journal of ophthalmology, 100, 495-500. doi:10.1136/bjophthalmol-2015-306939. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26472407/
3. Hayashi, Takaaki, Hosono, Katsuhiro, Kurata, Kentaro, Nakano, Tadashi, Hotta, Yoshihiro. 2019. Coexistence of GNAT1 and ABCA4 variants associated with Nougaret-type congenital stationary night blindness and childhood-onset cone-rod dystrophy. In Documenta ophthalmologica. Advances in ophthalmology, 140, 147-157. doi:10.1007/s10633-019-09727-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31583501/
4. Naeem, Muhammad Asif, Chavali, Venkata R M, Ali, Shahbaz, Hejtmancik, J Fielding, Riazuddin, S Amer. 2012. GNAT1 associated with autosomal recessive congenital stationary night blindness. In Investigative ophthalmology & visual science, 53, 1353-61. doi:10.1167/iovs.11-8026. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22190596/
5. Ye, Chunxiang, Shen, Zhanlong, Wang, Bo, Ye, Yingjiang, Wang, Shan. 2016. A novel long non-coding RNA lnc-GNAT1-1 is low expressed in colorectal cancer and acts as a tumor suppressor through regulating RKIP-NF-κB-Snail circuit. In Journal of experimental & clinical cancer research : CR, 35, 187. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27912775/
6. Liu, Haitao, Tang, Jie, Du, Yunpeng, Palczewski, Krzysztof, Kern, Timothy S. . Transducin1, Phototransduction and the Development of Early Diabetic Retinopathy. In Investigative ophthalmology & visual science, 60, 1538-1546. doi:10.1167/iovs.18-26433. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30994864/