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Gm2a-KO 基因敲除小鼠

Gm2a-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gm2a-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02265

品系全称

C57BL/6JCya-Gm2aem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14667-Gm2a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Gm2a-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02265) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
GM2 ganglioside activator protein
基因别称
GM2-AP，SAP-3
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_010299 | Ensembl: ENSMUST00000000608
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~6.5 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95762Homozygotes for a targeted null mutation exhibit abnormal accumulation of glycolipid and ganglioside in various brain regions with impaired balance, coordination, and learning.
更多信息
Gm2a基因编码GM2激活蛋白，是GM2神经节苷脂分解代谢的关键组成部分。GM2神经节苷脂是一种复杂的糖脂分子，在神经系统中广泛分布，参与神经元信号传导和细胞识别等生物学过程。GM2激活蛋白与GM2神经节苷脂形成复合物，使其易于被β-半乳糖苷酶A水解，从而维持GM2神经节苷脂的稳态。Gm2a基因的突变会导致GM2激活蛋白功能缺陷，进而引起GM2神经节苷脂在神经元中的积累，导致神经退行性疾病，如GM2神经节苷脂病AB型。

GM2神经节苷脂病AB型是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于GM2激活蛋白缺陷，导致GM2神经节苷脂在神经元中积累，引发严重的神经退行性病变。患者通常在婴儿期出现症状，表现为肌张力减退、运动障碍、癫痫发作、听力敏感等症状，病情逐渐恶化，最终导致死亡。目前尚无有效治疗方法，患者预后较差。

为了更好地了解GM2激活蛋白的功能和GM2神经节苷脂病AB型的发病机制，研究人员进行了大量的研究。研究表明，GM2激活蛋白在所有组织中均有表达，但以肾脏和睾丸中表达最为丰富。GM2激活蛋白基因位于小鼠染色体11上，与人类染色体5上的同源区域相对应。此外，GM2激活蛋白基因附近还存在一个假基因GM2AP，位于小鼠染色体5上。

近年来，随着基因测序技术的不断发展，研究人员发现了多种GM2激活蛋白基因的突变，这些突变会导致GM2激活蛋白功能缺陷，进而引起GM2神经节苷脂病AB型。例如，一项研究发现，两个来自土耳其的婴儿患者具有一种新的GM2激活蛋白基因突变，这种突变可能导致GM2激活蛋白功能丧失，从而导致GM2神经节苷脂病AB型[1]。此外，还有研究发现，GM2激活蛋白基因的突变可能导致其他神经退行性疾病，如进行性舞蹈病-痴呆综合征[3]。

为了治疗GM2神经节苷脂病AB型，研究人员探索了基因治疗的方法。研究表明，腺相关病毒介导的基因治疗可以有效地将GM2激活蛋白基因导入小鼠体内，从而减少GM2神经节苷脂的积累，改善小鼠的神经症状[2]。这些研究结果为GM2神经节苷脂病AB型的治疗提供了新的思路和策略。

综上所述，Gm2a基因编码GM2激活蛋白，在GM2神经节苷脂分解代谢中发挥重要作用。GM2激活蛋白基因的突变会导致GM2神经节苷脂病AB型，这是一种严重的神经退行性疾病。近年来，随着基因测序技术的发展，研究人员发现了多种GM2激活蛋白基因的突变，并探索了基因治疗的方法，为GM2神经节苷脂病AB型的治疗提供了新的思路和策略。未来，随着对GM2激活蛋白功能和GM2神经节苷脂病AB型发病机制研究的不断深入，有望开发出更加有效的治疗方法，为患者带来福音。

参考文献：
1. İnci, Aslı, Cengiz Ergin, Filiz Başak, Biberoğlu, Gürsel, Ezgü, Fatih Süheyl, Tümer, Leyla. 2021. Two patients from Turkey with a novel variant in the GM2A gene and review of the literature. In Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM, 34, 805-812. doi:10.1515/jpem-2020-0655. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33819415/
2. Vyas, Meera, Deschenes, Natalie M, Osmon, Karlaina J L, Gray, Steven J, Walia, Jagdeep S. 2023. Efficacy of Adeno-Associated Virus Serotype 9-Mediated Gene Therapy for AB-Variant GM2 Gangliosidosis. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms241914611. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37834060/
3. Salih, Mustafa A, Seidahmed, Mohammed Z, El Khashab, Heba Y, Mane, Shrikant, Kruer, Michael C. 2015. Mutation in GM2A Leads to a Progressive Chorea-dementia Syndrome. In Tremor and other hyperkinetic movements (New York, N.Y.), 5, 306. doi:10.7916/D8D21WQ0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26203402/

资料下载

S-KO-02265_6J_14667_Gm2a_Exon 2~4_strategy.pdf
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