Glra4-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Glra4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02260

品系全称

C57BL/6JCya-Glra4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14657-Glra4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Glra4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02260) were purchased from Cyagen.
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
glycine receptor, alpha 4 subunit
基因别称
-
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010297 | Ensembl: ENSMUST00000018739
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~7
敲除长度
~8.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
GLRA4,也称为glycine receptor alpha 4,是编码甘氨酸受体α4亚基的基因。甘氨酸受体是一种抑制性神经递质受体,在神经系统中发挥着重要的调节作用。GLRA4位于X染色体上的Xq22.2区域,其突变与多种神经发育障碍和神经疾病相关[1,3,4,6,7]。GLRA4编码的α4亚基是甘氨酸受体的一种亚型,与其他亚基共同组成五聚体离子通道,介导甘氨酸的抑制性神经传递。

甘氨酸受体在神经系统中的功能包括调节神经元兴奋性、参与神经发育、影响认知功能和行为表现等。甘氨酸受体α4亚基在脊髓和脑干中表达,参与调节运动功能和感觉传入,并可能影响自主神经系统的功能[1,3,4,6,7]。此外,甘氨酸受体还参与调节神经元之间的突触传递,影响神经网络的信号传递和功能[1,3,4,6,7]。

研究表明,GLRA4基因的突变与多种神经发育障碍和神经疾病相关。例如,GLRA4基因的突变可能导致智力障碍、行为异常和颅面畸形等症状[1]。此外,GLRA4基因的突变还可能与帕金森病的发生和进展有关[2,5]。最近的研究还发现,GLRA4基因的表达水平与认知功能和行为表现相关,GLRA4基因的突变可能导致认知障碍和行为异常[1,4]。

综上所述,GLRA4是一种编码甘氨酸受体α4亚基的基因,在神经系统中发挥着重要的调节作用。GLRA4基因的突变与多种神经发育障碍和神经疾病相关,包括智力障碍、行为异常、颅面畸形和帕金森病等。GLRA4的研究有助于深入理解甘氨酸受体在神经系统中的功能,为神经发育障碍和神经疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Labonne, Jonathan D J, Graves, Tyler D, Shen, Yiping, Layman, Lawrence C, Kim, Hyung-Goo. 2016. A microdeletion at Xq22.2 implicates a glycine receptor GLRA4 involved in intellectual disability, behavioral problems and craniofacial anomalies. In BMC neurology, 16, 132. doi:10.1186/s12883-016-0642-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27506666/
2. Leal, Thiago P, Rao, Shilpa C, French-Kwawu, Jennifer N, O'Connor, Timothy D, Mata, Ignacio F. 2023. X-Chromosome Association Study in Latin American Cohorts Identifies New Loci in Parkinson's Disease. In Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society, 38, 1625-1635. doi:10.1002/mds.29508. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37469269/
3. Leacock, Sophie, Syed, Parnayan, James, Victoria M, Lynch, Joseph W, Harvey, Robert J. 2018. Structure/Function Studies of the α4 Subunit Reveal Evolutionary Loss of a GlyR Subtype Involved in Startle and Escape Responses. In Frontiers in molecular neuroscience, 11, 23. doi:10.3389/fnmol.2018.00023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29445326/
4. Baalmann, Nadja, Spielmann, Malte, Gillessen-Kaesbach, Gabriele, Trinh, Joanne, Hüning, Irina. 2023. Phenotypic specificity in patients with neurodevelopmental delay does not correlate with diagnostic yield of trio-exome sequencing. In European journal of medical genetics, 66, 104774. doi:10.1016/j.ejmg.2023.104774. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37120078/
5. Leal, Thiago P, French-Kwawu, Jennifer N, Gouveia, Mateus H, O'Connor, Timothy D, Mata, Ignacio F. 2023. X-Chromosome Association Study in Latin American Cohorts Identifies New Loci in Parkinson Disease. In medRxiv : the preprint server for health sciences, , . doi:10.1101/2023.01.31.23285199. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36778409/
6. Yu, Hong, Zhang, Piao, Chen, Ye-Ru, Li, Xiang-Yao, Chen, Gang. 2019. Temporal Changes of Spinal Transcriptomic Profiles in Mice With Spinal Nerve Ligation. In Frontiers in neuroscience, 13, 1357. doi:10.3389/fnins.2019.01357. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31920516/
7. Fleming, Stephen A, Mudd, Austin T, Hauser, Jonas, Donovan, Sharon M, Dilger, Ryan N. 2020. Human and Bovine Milk Oligosaccharides Elicit Improved Recognition Memory Concurrent With Alterations in Regional Brain Volumes and Hippocampal mRNA Expression. In Frontiers in neuroscience, 14, 770. doi:10.3389/fnins.2020.00770. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32903658/