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Glra1-KO 基因敲除小鼠

Glra1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Glra1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02259

品系全称

C57BL/6JCya-Glra1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14654-Glra1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Glra1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02259) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
glycine receptor, alpha 1 subunit
基因别称
nmf11，oscillator，ot，spasmodic，spd
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001290821.1 | Ensembl: ENSMUST00000075603
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~8201 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95747Mutations in this gene result in neurological defects for all alleles reported. Specific alleles also show affects on viability, reproductive performance, and/or eye and respiratory physiology.
更多信息
GLRA1，也称为甘氨酸受体α1亚单位基因，编码了甘氨酸受体（GlyR）的α1亚单位，这是一个重要的神经递质受体，在神经系统的抑制性神经传递中发挥着关键作用。甘氨酸受体是一种配体门控离子通道，它主要在脊髓和脑干中表达，负责抑制性突触传递，调节神经元兴奋性，并在神经发育、神经递质释放和神经元的突触可塑性中发挥重要作用。

GLRA1基因突变与遗传性过度惊吓症（HPX）的发生密切相关，这是一种遗传性神经发育障碍，其特征为新生儿肌张力增高、过度惊吓反射和惊吓后的全身僵硬。HPX通常以常染色体显性或常染色体隐性方式遗传。GLRA1突变不仅会导致典型的HPX表型，也可能引起惊吓综合征谱系中的较轻表型，但这些表型的流行率尚不明确，目前也没有明确的基因型-表型相关性。此外，神经发育结果的流行率尚未明确界定。有研究表明，神经发育问题在HPX患者中很常见，特别是在纯合子患者中，这些问题比杂合子患者更为常见。需要进一步的临床和前期研究来定义不良神经发育结果的预测因子和潜在机制[1]。

GLRA1突变导致的HPX通常表现为新生儿期肌张力增高，随着年龄的增长，肌张力可能会降低，但过度惊吓反射可能会持续存在。GLRA1突变可能导致甘氨酸受体功能的改变，影响神经元兴奋性和抑制性传递的平衡，从而导致HPX的表型。HPX患者可能会出现一系列神经发育问题，包括智力障碍、运动障碍和癫痫等。

研究表明，GLRA1突变可能导致甘氨酸受体通道的开放和失活特性发生改变，进而影响神经元的兴奋性和抑制性传递。例如，GLRA1基因的点突变P250T被发现会导致甘氨酸受体通道的最大氯离子电流显著减少，并改变其失活特性，这与HPX患者的症状相符[2]。此外，GLRA1基因的缺失突变也被发现会导致甘氨酸受体功能的缺陷，进而导致HPX的发生[3]。

值得注意的是，GLRA1基因突变导致的HPX在不同种族中可能存在不同的遗传模式。研究发现，土耳其人群中，GLRA1基因外显子1-7的缺失突变是HPX的主要遗传方式，而在亚洲、高加索和非洲裔美国人中，GLRA1基因的点突变R271更为常见[4]。这些发现提示，种族因素可能影响GLRA1基因突变的遗传模式和HPX的表型。

GLRA1基因突变导致的HPX是一种罕见的神经发育障碍，其特征为新生儿肌张力增高、过度惊吓反射和惊吓后的全身僵硬。GLRA1突变可能导致甘氨酸受体功能的改变，影响神经元兴奋性和抑制性传递的平衡，从而导致HPX的表型。HPX患者可能会出现一系列神经发育问题，包括智力障碍、运动障碍和癫痫等。需要进一步的研究来明确GLRA1基因突变与HPX表型之间的关联，并寻找更有效的治疗方法。

参考文献：
1. Ferraroli, Elisabetta, Perulli, Marco, Veredice, Chiara, Cavalcanti, Francesca, Battaglia, Domenica Immacolata. 2022. Hereditary Hyperekplexia: A New Family and a Systematic Review of GLRA1 Gene-Related Phenotypes. In Pediatric neurology, 132, 45-49. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2022.05.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35636282/
2. Saul, B, Kuner, T, Sobetzko, D, Meinck, H M, Becker, C M. . Novel GLRA1 missense mutation (P250T) in dominant hyperekplexia defines an intracellular determinant of glycine receptor channel gating. In The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience, 19, 869-77. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9920650/
3. Heinonen, Tiina, Flegel, Thomas, Müller, Hanna, Lohi, Hannes, Hytönen, Marjo K. 2023. A loss-of-function variant in canine GLRA1 associates with a neurological disorder resembling human hyperekplexia. In Human genetics, 142, 1221-1230. doi:10.1007/s00439-023-02571-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37222814/
4. Thomas, R H, Drew, C J G, Wood, S E, Chung, S K, Rees, M I. 2014. Ethnicity can predict GLRA1 genotypes in hyperekplexia. In Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 86, 341-3. doi:10.1136/jnnp-2014-307903. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24970905/

资料下载

S-KO-02259_6J_14654_Glra1_Exon 2~3_A_strategy.pdf
S-KO-02259_6J_14654_Glra1_Exon 2~3_A_strategy.pdf
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