Hagh-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Hagh-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02257

品系全称

C57BL/6JCya-Haghem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14651-Hagh-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Hagh-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02257) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
hydroxyacyl glutathione hydrolase
基因别称
Glo-2,Glo2,Rsp29
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_024284 | Ensembl: ENSMUST00000118788
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~7
敲除长度
~8.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
HAGH,即人羟基酰谷胱甘肽水解酶基因,编码两种形式的甘氨酸酶II,即细胞质和线粒体形式。该基因位于人类染色体16上,与α-珠蛋白位点紧密连锁[2]。HAGH编码的酶是甘氨酸酶系统中的第二个酶,负责细胞内α-酮醛甲基乙醛的解毒。甘氨酸酶系统利用谷胱甘肽作为辅因子,在真核细胞中发挥重要作用[3]。

HAGH基因包含9个和10个外显子,分别转录成两种不同的mRNA物种。9个外显子转录的mRNA编码两种蛋白质:线粒体靶向的甘氨酸酶II和细胞质甘氨酸酶II。10个外显子转录的mRNA只在两个起始AUG密码子之间有一个阅读框终止密码子,因此只编码细胞质形式的蛋白质[1]。线粒体靶向的甘氨酸酶II被定向到线粒体基质,而细胞质甘氨酸酶II则在细胞质中发挥作用。

甘氨酸酶II在多种生物学过程中发挥重要作用,包括氧化应激、癌症、糖尿病和阿尔茨海默病。研究发现,HAGH基因的遗传变异与精神分裂症相关[4]。此外,HAGH基因的表达与阿尔茨海默病相关,血浆中的HAGH蛋白水平在APOE ε4携带者中显著升高[5]。HAGH基因的遗传变异也与自闭症谱系障碍相关[6]。此外,HAGH基因还与白血病的发生发展相关[7]。

综上所述,HAGH基因编码的甘氨酸酶II在细胞内发挥重要作用,参与调控多种生物学过程。HAGH基因的遗传变异与多种疾病相关,包括精神分裂症、阿尔茨海默病、自闭症谱系障碍和白血病。HAGH基因的研究有助于深入理解甘氨酸酶系统的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Cordell, Paul A, Futers, T Simon, Grant, Peter J, Pease, Richard J. 2004. The Human hydroxyacylglutathione hydrolase (HAGH) gene encodes both cytosolic and mitochondrial forms of glyoxalase II. In The Journal of biological chemistry, 279, 28653-61. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15117945/
2. Honey, N K, Shows, T B. . Assignment of the glyoxalase II gene (HAGH) to human chromosome 16. In Human genetics, 58, 358-61. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7327557/
3. Scirè, Andrea, Cianfruglia, Laura, Minnelli, Cristina, Antognelli, Cinzia, Armeni, Tatiana. 2022. Glyoxalase 2: Towards a Broader View of the Second Player of the Glyoxalase System. In Antioxidants (Basel, Switzerland), 11, . doi:10.3390/antiox11112131. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36358501/
4. Bangel, Fabian N, Yamada, Kazuo, Arai, Makoto, Stork, Oliver, Yoshikawa, Takeo. 2015. Genetic analysis of the glyoxalase system in schizophrenia. In Progress in neuro-psychopharmacology & biological psychiatry, 59, 105-110. doi:10.1016/j.pnpbp.2015.01.014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25645869/
5. Ahmad, Shahzad, Milan, Marta Del Campo, Hansson, Oskar, Amin, Najaf, van Duijn, Cornelia M. 2020. CDH6 and HAGH protein levels in plasma associate with Alzheimer's disease in APOE ε4 carriers. In Scientific reports, 10, 8233. doi:10.1038/s41598-020-65038-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32427856/
6. Kovač, Jernej, Podkrajšek, Katarina Trebušak, Lukšič, Marta Macedoni, Battelino, Tadej. 2014. Weak association of glyoxalase 1 (GLO1) variants with autism spectrum disorder. In European child & adolescent psychiatry, 24, 75-82. doi:10.1007/s00787-014-0537-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24671236/
7. Safaei, Sahar, Baradaran, Behzad, Hagh, Majid Farshdousti, Gharibi, Tohid, Solali, Saeed. 2017. Double sword role of EZH2 in leukemia. In Biomedicine & pharmacotherapy = Biomedecine & pharmacotherapie, 98, 626-635. doi:10.1016/j.biopha.2017.12.059. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29289837/