Gli2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gli2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02252

品系全称

C57BL/6JCya-Gli2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14633-Gli2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gli2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02252) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
Hedgehog信号通路
Hippo信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
GLI-Kruppel family member GLI2
基因别称
-
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081125 | Ensembl: ENSMUST00000062483
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95728Homozygotes for targeted null mutations exhibit skeletal malformations, absence of floorplate and foregut, lung and anorectal defects, and altered commissural neuron guidance. Most mutants die before embryonic day 18.5.
GLI2,也称为GLI家族锌指蛋白2,是一种重要的转录因子,属于GLI家族成员之一。GLI家族成员包括GLI1、GLI2和GLI3,它们在发育过程中发挥着关键作用。GLI2在多种生物学过程中发挥作用,包括胚胎发育、器官形成、细胞增殖和分化等。GLI2的异常表达和功能失调与多种疾病的发生发展密切相关,如癌症、发育异常和内分泌疾病等。

GLI2在发育过程中发挥着重要作用。研究表明,GLI2在胚胎发育过程中参与调节多个器官的形成,包括大脑、面部、牙齿、毛发、眼睛和生殖系统等。GLI2的突变或异常表达可能导致多种发育异常,如Culler-Jones综合征、Holoprosencephaly(HPE)和先天性垂体功能减退等。例如,Culler-Jones综合征是一种罕见的临床现象,其特点是多种表现,容易误诊。有研究表明,GLI2基因c.527A>G(p.Tyr176Cys)杂合突变与Culler-Jones综合征的发生有关[1]。

GLI2还与癌症的发生发展密切相关。GLI2在多种癌症中表达上调,包括胰腺癌、皮肤癌和肝细胞癌等。GLI2通过调节肿瘤微环境中的炎症反应和细胞增殖来促进癌症的发生和进展。例如,有研究表明,GLI2的基因沉默可以抑制皮肤癌的生长和血管生成,从而抑制肿瘤的发生[4]。此外,GLI2还与胰腺癌的发生发展密切相关。研究表明,GLI2在胰腺癌中表达上调,并且GLI2的异常激活与胰腺癌的发生和进展密切相关。例如,有研究表明,KRAS基因的激活可以促进GLI2依赖性转录,从而促进胰腺癌的发生和进展[3]。

GLI2还与内分泌疾病的发生发展密切相关。GLI2的突变或异常表达可能导致多种内分泌疾病,如先天性垂体功能减退和糖尿病等。例如,有研究表明,GLI2基因的杂合突变与先天性垂体功能减退的发生有关[5]。此外,GLI2还参与调节胰腺的内分泌发育。研究表明,GLI2在胰腺的内分泌发育中发挥重要作用,GLI2的突变可能导致胰腺内分泌发育异常,进而导致糖尿病的发生[2]。

综上所述,GLI2是一种重要的转录因子,在发育、癌症和内分泌疾病的发生发展中发挥着重要作用。GLI2的异常表达和功能失调与多种疾病的发生发展密切相关。深入研究GLI2的功能和作用机制,有助于理解疾病的发生发展机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhang, Yiwen, Dong, Bingzi, Xue, Yu, Yan, Jing, Xu, Lili. 2023. Case report: A case of Culler-Jones syndrome caused by a novel mutation of GLI2 gene and literature review. In Frontiers in endocrinology, 14, 1133492. doi:10.3389/fendo.2023.1133492. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36936162/
2. Mueller, Laura M, Isaacson, Abigail, Wilson, Heather, Raile, Klemens, Spagnoli, Francesca M. 2024. Heterozygous missense variant in GLI2 impairs human endocrine pancreas development. In Nature communications, 15, 2483. doi:10.1038/s41467-024-46740-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38509065/
3. Sigafoos, Ashley N, Tolosa, Ezequiel J, Carr, Ryan M, McWilliams, Robert R, Fernandez-Zapico, Martin E. . KRAS Promotes GLI2-Dependent Transcription during Pancreatic Carcinogenesis. In Cancer research communications, 4, 1677-1689. doi:10.1158/2767-9764.CRC-23-0464. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38896052/
4. Ji, Jingmin, Kump, Erwin, Wernli, Marion, Erb, Peter. . Gene silencing of transcription factor Gli2 inhibits basal cell carcinomalike tumor growth in vivo. In International journal of cancer, 122, 50-6. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17721996/
5. Kırkgöz, Tarık, Gürsoy, Semra, Acar, Sezer, Hazan, Filiz, Özkan, Behzat. . Genetic diagnosis of congenital hypopituitarism in Turkish patients by a target gene panel: novel pathogenic variants in GHRHR, GLI2, LHX4 and POU1F1 genes. In Archives of endocrinology and metabolism, 68, e220254. doi:10.20945/2359-4292-2022-0254. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37948564/