Ostm1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Ostm1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02248

品系全称

C57BL/6JCya-Ostm1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14628-Ostm1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ostm1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02248) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
osteopetrosis associated transmembrane protein 1
基因别称
1200002H13Rik,HSPC019,gl
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172416 | Ensembl: ENSMUST00000040718
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2655574A model for osteopetrosis, mice homozygous for mutations of this gene display osteogenic abnormalities, including failure of tooth eruption. Mutants also have abnormal coat color as well as a reduced life span.
Ostm1,也称为osteopetrosis associated trans-membrane protein 1,是一种重要的跨膜蛋白,对于维持骨量平衡和骨骼健康至关重要。骨的形成和吸收是一个动态的过程,需要骨形成细胞(成骨细胞)和骨吸收细胞(破骨细胞)之间的精确调节。Ostm1基因和蛋白对于破骨细胞的成熟至关重要,其突变会导致最严重的骨硬化症表型[1]。

Ostm1在多种疾病中发挥重要作用,包括骨硬化症、神经退行性疾病和癌症。在骨硬化症中,Ostm1突变会导致最严重的表型,表现为骨密度增加,骨髓阻塞和造血功能障碍[2]。在神经退行性疾病中,Ostm1突变与神经退行性变相关[3]。在癌症中,Ostm1的表达与胃癌的转移和预后相关[4]。

Ostm1的功能机制涉及到Wnt/β-catenin信号通路、细胞内运输和T细胞发育。Ostm1可以调节β-catenin/Lef1的相互作用,影响Wnt/β-catenin信号通路的活性[5]。Ostm1还可以与Kinesin 5B形成复合物,参与细胞内运输和物质转运[6]。此外,Ostm1在T细胞发育中也发挥重要作用,Ostm1突变会导致T细胞发育异常[7]。

综上所述,Ostm1是一种重要的跨膜蛋白,对于维持骨量平衡和骨骼健康至关重要。Ostm1在多种疾病中发挥重要作用,包括骨硬化症、神经退行性疾病和癌症。Ostm1的功能机制涉及到Wnt/β-catenin信号通路、细胞内运输和T细胞发育。对Ostm1的研究有助于深入理解骨代谢和骨骼健康相关的生物学机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Vacher, Jean, Bruccoleri, Michael, Pata, Monica. 2020. Ostm1 from Mouse to Human: Insights into Osteoclast Maturation. In International journal of molecular sciences, 21, . doi:10.3390/ijms21165600. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32764302/
2. Vacher, Jean. 2022. OSTM1 pleiotropic roles from osteopetrosis to neurodegeneration. In Bone, 163, 116505. doi:10.1016/j.bone.2022.116505. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35902071/
3. Du, Jun, Xiao, Jingjing, Zhuo, Yingquan, Luo, Xi, Gu, Huajian. 2022. LncRNA OSTM1-AS1 acts as an oncogenic factor in Wilms' tumor by regulating the miR-514a-3p/MELK axis. In Anti-cancer drugs, 33, 720-730. doi:10.1097/CAD.0000000000001320. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35946509/
4. Tang, Yucheng, Guo, Yi, Feng, Jiangyi, Wang, Ziwei. 2025. Oncogene OSTM1 Promotes Gastric-Cancer Metastasis by Modulating the Metastatic Microenvironment Through Altered Tumor-Cell Autocrine Signaling. In Current issues in molecular biology, 47, . doi:10.3390/cimb47010055. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39852172/
5. Feigin, Michael E, Malbon, Craig C. 2008. OSTM1 regulates beta-catenin/Lef1 interaction and is required for Wnt/beta-catenin signaling. In Cellular signalling, 20, 949-57. doi:10.1016/j.cellsig.2008.01.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18296023/
6. Pandruvada, Subramanya N M, Beauregard, Janie, Benjannet, Suzanne, Seidah, Nabil G, Vacher, Jean. 2015. Role of Ostm1 Cytosolic Complex with Kinesin 5B in Intracellular Dispersion and Trafficking. In Molecular and cellular biology, 36, 507-21. doi:10.1128/MCB.00656-15. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26598607/
7. Mutabaruka, Marie S, Pata, Monica, Vacher, Jean. 2022. A Foxo1-Klf2-S1pr1-Gnai1-Rac1 signaling axis is a critical mediator of Ostm1 regulatory network in T lymphopoiesis. In iScience, 25, 104160. doi:10.1016/j.isci.2022.104160. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35434560/