Gjb6-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gjb6-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02245

品系全称

C57BL/6JCya-Gjb6em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14623-Gjb6-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gjb6-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02245) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
gap junction protein, beta 6
基因别称
Cx30,Cxnf,D14Bwg0506e
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001010937 | Ensembl: ENSMUST00000039380
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~8.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:107588Mice homozygous for one targeted mutation are viable and fertile but display progressive hearing loss, with severe degeneration of the auditory hair cells and loss of the endocochlear potential. Mice homozygous for a second allele display normal hearing.
GJB6,也称为connexin 30(Cx30),是一种编码缝隙连接蛋白的基因。缝隙连接蛋白是形成细胞间通道的蛋白质,允许相邻细胞间的直接通讯,包括离子和小分子代谢物的交换。在人类中,GJB6基因位于13号染色体上,与GJB2基因紧密连锁。这两个基因的突变与多种疾病相关,其中最显著的是非综合征性听力损失(SNHL)[1]。

GJB6基因的表达在人类耳蜗中具有特定的模式。研究显示,GJB6 mRNA在耳蜗的不同区域,如外耳道、螺旋韧带和血管纹中都有表达,而在毛细胞和螺旋神经节细胞中则未检测到[1]。这种表达模式表明,GJB6可能在耳蜗的某些细胞中发挥重要作用,例如在支持细胞和螺旋缘成纤维细胞中[1]。

GJB6基因的突变与多种听力损失相关,包括遗传性非综合征性听力损失。这些突变可能导致Cx30蛋白的缺失或功能异常,进而影响耳蜗内细胞的通讯和代谢平衡,最终导致听力损失[1]。此外,GJB6基因的突变还与一种罕见的皮肤疾病Clouston综合征相关,该综合征的特征是毛发稀疏、甲营养不良和偶尔的掌跖角化病[4,5]。在Clouston综合征患者中,GJB6基因的突变导致Cx30蛋白的异常,影响了皮肤和附属结构(如毛发和指甲)的正常发育和功能[4,5]。

GJB6基因的突变具有显著的遗传异质性,不同人群中的突变谱存在差异。例如,在中国人群中,GJB6基因的突变与Clouston综合征相关,而在叙利亚人群中,GJB6基因的del(GJB6-D13S1830)突变与遗传性非综合征性听力损失相关[2,5]。这种差异可能反映了不同人群的遗传背景和自然选择压力。此外,GJB6基因的突变还可能与其他基因的突变共同作用,导致更复杂的遗传模式,如印度人群中的GJB2/GJB6双重杂合突变[3]。

研究GJB6基因及其突变对于理解遗传性听力损失和Clouston综合征的分子机制具有重要意义。这些研究有助于开发新的诊断方法和治疗策略,为患者提供更好的医疗保健服务。

参考文献:
1. Liu, Wei, Rask-Andersen, Helge. 2022. GJB2 and GJB6 gene transcripts in the human cochlea: A study using RNAscope, confocal, and super-resolution structured illumination microscopy. In Frontiers in molecular neuroscience, 15, 973646. doi:10.3389/fnmol.2022.973646. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36204137/
2. Zaidieh, Tarek, Habbal, Wafa, Monem, Fawza. 2015. Screening of GJB6 gene large deletions among Syrians with congenital hearing impairment. In Genetic testing and molecular biomarkers, 19, 405-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25989237/
3. Padma, G, Ramchander, P V, Nandur, U V, Padma, T. . GJB2 and GJB6 gene mutations found in Indian probands with congenital hearing impairment. In Journal of genetics, 88, 267-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20086291/
4. Fujimoto, Atsushi, Kurban, Mazen, Nakamura, Motonobu, Diab, Hassan, Shimomura, Yutaka. 2012. GJB6, of which mutations underlie Clouston syndrome, is a potential direct target gene of p63. In Journal of dermatological science, 69, 159-66. doi:10.1016/j.jdermsci.2012.11.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23219093/
5. Huang, Hequn, Chen, Mengyun, Liu, Xia, Lu, Yan, Liang, Bo. 2023. A novel variant in the GJB6 gene in a large Chinese family with a unique phenotype of Clouston syndrome. In Frontiers of medicine, 17, 330-338. doi:10.1007/s11684-022-0933-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36645631/