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Gjb1-KO 基因敲除小鼠

Gjb1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gjb1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02243

品系全称

C57BL/6JCya-Gjb1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14618-Gjb1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Gjb1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02243) were purchased from Cyagen.
交付类型
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性别
基因型
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KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
gap junction protein, beta 1
基因别称
Cnx32，Cx32，Cxng，connexin-32
染色体号
Chr X (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001302497 | Ensembl: ENSMUST00000119190
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~2.6 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95719Homozygotes for a targeted null mutation exhibit a modest decrease in body weight, enhanced neuronal sensitivity to ischemic insults, and increased susceptibility to both spontaneous and chemically-induced liver tumors.
更多信息
GJB1基因，也称为Connexin 32 (Cx32)，编码一种形成间隙连接（gap junctions）的蛋白质。间隙连接是细胞间直接通信的重要结构，允许小分子和离子在相邻细胞之间交换，这对于维持细胞间通讯和细胞功能的协调至关重要。Cx32在施万细胞和少突胶质细胞中表达，这些细胞分别负责周围和中枢神经系统的髓鞘形成，因此GJB1在神经系统的发育和功能中发挥着重要作用。

GJB1基因突变是导致X连锁遗传性神经病变Charcot-Marie-Tooth病（CMTX1）的主要原因。CMTX1是一种X连锁隐性遗传病，男性患者通常症状较重，女性携带者则症状较轻。CMTX1的临床表现包括进行性的感觉和运动神经病变，最显著的症状是远端肌肉无力、萎缩和感觉异常。此外，CMTX1患者中也有中枢神经系统受累的报道，包括白质病变和听觉障碍。

一些研究表明，不同的GJB1突变可能导致不同的临床表型。例如，GJB1突变c.212T>G和c.311A>C被发现可引起施万细胞和少突胶质细胞的细胞凋亡和内向整流钾电流变化，这可能是CMTX1发病机制的一个重要方面[1]。此外，全基因组的缺失也被发现与CMTX1相关，这些缺失完全消除了GJB1基因的编码序列，导致该位点的无效等位基因[4]。

在非洲撒哈拉以南地区，GJB1突变与CMTX1的关联尚未见报道。一项在马里进行的研究表明，GJB1基因突变导致了CMTX1，并确认了该疾病的临床和遗传异质性[2]。此外，GJB1基因突变还与乳腺癌的发生发展有关。一项研究发现，GJB1在乳腺癌组织中通常下调，但高表达GJB1的乳腺癌患者生存率显著降低，这表明GJB1可能具有潜在的致癌作用[3]。

综上所述，GJB1基因突变是导致CMTX1的主要原因，该病是一种进行性的感觉和运动神经病变，男性患者通常症状较重，女性携带者则症状较轻。不同的GJB1突变可能导致不同的临床表型，包括中枢神经系统的受累。此外，GJB1基因突变还与乳腺癌的发生发展有关。对这些突变的研究有助于我们更好地理解CMTX1的发病机制，为该疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Guo, Haokun, Liu, Yan, Gu, Juan, Ma, Yuanlin, Xiao, Fei. 2021. GJB1 mutations c.212T>G and c.311A>C induce apoptosis and inwardly rectifying potassium current changes in X-linked Charcot-Marie-Tooth type 1. In Biochemical and biophysical research communications, 582, 8-15. doi:10.1016/j.bbrc.2021.10.029. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34678594/
2. Yalcouyé, Abdoulaye, Diallo, Seybou H, Cissé, Lassana, Wonkam, Ambroise, Landouré, Guida. 2022. GJB1 variants in Charcot-Marie-Tooth disease X-linked type 1 in Mali. In Journal of the peripheral nervous system : JPNS, 27, 113-119. doi:10.1111/jns.12486. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35383424/
3. Ozcivici, Engin, Mese, Gulistan. . Comprehensive Analysis of GJB1 in Breast Cancer: Its Implications in Survival and Molecular Mechanisms. In Anticancer research, 44, 5379-5391. doi:10.21873/anticanres.17365. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39626903/
4. Gonzaga-Jauregui, Claudia, Zhang, Feng, Towne, Charles F, Batish, Sat Dev, Lupski, James R. 2010. GJB1/Connexin 32 whole gene deletions in patients with X-linked Charcot-Marie-Tooth disease. In Neurogenetics, 11, 465-70. doi:10.1007/s10048-010-0247-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20532933/

资料下载

S-KO-02243_6J_14618_Gjb1_Exon 2_strategy.pdf
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